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染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)

广信区万核医学基因检测咨询中心提供上饶市广信区染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)服务,咨询4001789498。江西省上饶市广信区凤凰西大道176号(如需办理,需提前预约),权威产前检测,为优生优育保驾护航。

预约价 ¥1705
¥2216
省¥511
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

为什么需要产前检测

广信区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)检测服务。预约电话:400-178-9498

我国是出生缺陷高发国家,根据全国监测数据,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。其中,染色体非整倍体异常是导致出生缺陷的重要原因之一。最常见的唐氏综合征(21三体综合征)在新生儿中的发生率约为1/600-1/800,且随着孕妇年龄增长,其风险显著上升。此外,常见的单基因遗传病在人群中也有着可观的携带频率。随着生育政策调整,高龄孕产妇比例有所增加,进一步凸显了科学、有效产前筛查与诊断的重要性。及时的产前检测能够帮助准父母了解胎儿染色体异常风险,为后续的孕期管理和决策提供关键信息。

常见产前检测方案对比

目前,针对胎儿染色体异常的检测主要有以下几种方案,它们在检测范围、准确性、风险等方面各有特点。

td>接近100%
方案 检测范围 检出率 假阳性率 风险 最佳孕周
传统唐氏筛查(唐筛) 21、18三体及开放性神经管缺陷风险评估 约70%-90%(对21三体) 约5% 无创,无流产风险 孕早期(9-13+6周)或孕中期(15-20+6周)
无创产前检测(NIPT) 常见染色体非整倍体(如21、18、13三体) >99%(对21三体) <0.1% 无创,仅需抽血,无流产风险 孕12周以后
无创产前检测PLUS(NIPT Plus) 常见非整倍体及多种染色体微缺失/微重复综合征 对目标微缺失/微重复检出率不一 较低 无创,仅需抽血,无流产风险 孕12周以后
羊膜腔穿刺(羊穿) 所有染色体数目及结构异常(核型分析),诊断金标准 极低(诊断性检测) 有创操作,有极低概率的流产或感染风险 通常为孕16-22周
染色体微阵列分析(CNV-seq) 全基因组范围的染色体微缺失/微重复,分辨率高于核型 极低(诊断性检测) 通常基于羊水或绒毛样本,风险同有创取样过程 取决于取样时间(通常同羊穿或绒毛取样)

染色体非整倍体异常检测 NIPT项目(已含保险)特点与优势

本产品是基于二代测序技术的无创产前检测项目,专门针对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行筛查。

  • 高精准与高安全性:采用先进的二代测序技术,对21、18、13号染色体的非整倍体异常具有极高的检出率(>99%)和极低的假阳性率(<0.1%)。仅需抽取孕妇全血或血浆作为样本,对胎儿无创、无流产风险。
  • 检测高效便捷:报告周期短,仅需7个自然日,能及时为准父母提供可靠的风险评估结果,减轻等待焦虑。
  • 保险保障:项目已包含保险,为检测过程及后续可能需要的确诊介入提供了一份额外的安心保障,降低了潜在的经济负担风险。
  • 适用广泛:适用于绝大多数单胎及双胎妊娠孕妇,为不愿或不宜接受有创产前诊断的孕妇提供了一个高精度的筛查选择。

如何根据年龄与风险选择合适方案

选择合适的产前检测方案需综合考虑孕妇年龄、孕周、既往孕产史、家族史及血清学筛查结果等因素。

  • 年轻(<35岁)、无高危因素孕妇:可选择从传统唐筛开始。若唐筛结果为高风险、临界风险或希望获得更高准确性的筛查,可升级至本NIPT项目或其他无创产前检测。
  • 高龄(≥35岁)孕妇:由于染色体异常风险随年龄增加而升高,通常建议直接进行高精度的产前筛查。本NIPT项目是理想的首选筛查方案之一,能有效评估主要染色体非整倍体风险。
  • 有异常孕产史、家族遗传病史或超声软指标异常等高风险孕妇:即使NIPT结果正常,医生也可能根据具体情况,建议进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析或CNV-seq进行最终诊断,以排查更广泛的染色体问题。
  • 追求更广泛筛查范围:如果除了常见三体,还希望筛查特定的染色体微缺失/微重复综合征,可考虑选择NIPT Plus等扩展型无创检测。但需知悉其对于微缺失/微重复的检出性能与假阳性率可能因目标疾病而异。

所有筛查结果若为阳性,均需通过羊膜腔穿刺等有创产前诊断技术进行最终确认。

孕期监测综合建议

产前检测是孕期健康管理的重要一环,但并非全部。

  • 按时规范产检:遵循医嘱完成所有规定的产前检查,包括早期NT超声、系统超声排畸检查等,超声检查能发现部分染色体异常相关的结构畸形。
  • 理解检测局限性:明确所选择的检测项目的范围与目的。例如,本NIPT项目主要针对指定的染色体数目异常,不能覆盖所有遗传性疾病或结构畸形。
  • 重视遗传咨询:在检测前后,尤其当筛查结果异常、有家族史或高龄时,应积极寻求专业的遗传咨询,以便充分理解风险、获益和后续选择。
  • 保持健康生活方式:均衡营养、补充叶酸、避免有害物质暴露、保持良好心态,为胎儿健康发育创造良好内环境。

检测须知

  • 适用孕周:建议在孕满12周后进行检测,以确保母血中胎儿游离DNA浓度达到检测要求。
  • 样本要求:使用专用的采血管采集孕妇外周血,采样前无需空腹。
  • 结果解读:检测报告将给出针对21、18、13号染色体非整倍体的风险评估(高风险或低风险)。请注意,低风险结果不代表完全排除异常可能;高风险结果需要后续介入性产前诊断(如羊膜腔穿刺)进行确诊。
  • 保险条款:请详细阅读并理解随附的保险保障范围、理赔条件与流程。
  • 特殊情况:对于多胎妊娠(≥三胎)、孕妇本人为染色体异常患者、近期接受过异体输血或移植等情况,可能影响检测准确性,需在医生指导下慎重选择。
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