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肿瘤全外显子测序(组织)

在上饶市广丰区做肿瘤全外显子测序(组织),推荐广丰区万核医学基因检测咨询中心(江西省上饶市广丰区丰溪街道永丰南大道(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥27400
¥35620
省¥8220
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

1. 为什么需要肿瘤序(组织)

在上饶市广丰区做肿瘤全外显子测序(组织),推荐广丰区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁我国根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示,中国每年新发恶性肿瘤数百万人,死亡率整体癌症的五年生存率在过去十年虽有显著提升,但与发达国家相比仍有,肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、主要的死亡癌年龄分布广泛,部分癌种在中老年人群中高发,且不同癌种的男女比例存在差异。面对如此严峻的防控形势,精准的肿瘤基因检测成为提升诊疗水平、改善

测序(组织)正是基于此背景发展起来的高通量检测技术。它通过对肿瘤组织样本进行解读驱动肿瘤发生发展的基因,为临床医生制定个体化的靶向治疗化疗方案以及评估预后和遗传风险提供坚实的分子生物学依据。实体瘤微小与评估中,组织源性的检测能提供更稳定突变谱。

2. 方案对比:组织活检 vs 液体活检

在肿瘤基因检测中,根据样本来源主要分为组织活检和液体活检两大类在灵敏度、特异性和适用场景上各有侧重,以下是对比:

对比维度 组织外显子测序) 液体活检(基于血液等体液)
样本类型 石蜡切片、石、新鲜组织、穿刺活检组织等。 外周血、、脑脊液等。
检测灵敏度 高。直接检测肿瘤原发或转移灶组织,DNA含量丰富,变异等位基因频率高,适用于初基因图谱。 中等。依赖于血液中循环肿瘤DNA的含量,在肿瘤负荷低、早期或某些癌种中可能检出率有限,灵敏度受多种因素影响。
信息性 可一次性检测近2万个基因外显子,覆盖SNV、Indel、CNV、Fusion等多种突变类型,并能稳定评估TMB、MSI、HRD等复杂生物标志物。 通常为靶向测序。覆盖基因数量有限,对CNV、Fusion等结构变异的检测能力通常弱于组织检测,评估TMB等指标可能存在偏差。
临床主要应用场景 1. 肿瘤初分子分型与用药指导。
2. 获取最基线突变谱,用于后续MRD监测对比。
3. 评估生物标志物(如TMB、MSI)。
4. 疑似遗传性肿瘤综合征的胚系突变分析。
1. 无法获取或难以进行组织活检时的替代方案。
2. 动态监测治疗疗效、耐药突变进展。
3. 术后微小、无创监测。
局限性 有创性操作,存在一定风险;无法频繁重复取样;可能无法反映肿瘤异质性。 当肿瘤未向循环中释放足够DNA时可能出现假阴性;结果性造血等非肿瘤因素干扰。

3. 特点与优势

本产品“测序(以下核心特点与优势:

  • 检测范围广谱且覆盖近外显子区域,确保不遗漏罕见但有临床意义的突变。特别聚焦于888个与肿瘤诊断、靶向/化疗治疗、预后及遗传密切15个MSI位点。
  • 突变:一次性检测体SNV、Indel、核心基因CNV及已知部分基因融合)和胚系突变(SNV、Indel),为评估提供数据基础。
  • <生物标志物集成分析:
  • 适用于MRD监测的基线构建:基于组织样本的测序结果,能够个体特异的突变图谱,作为后续通过高灵敏度液体活检进行时比对的“金标准”基线。
  • 明确的报告周期:标准化流程确保在约15个工作详细报告,满足临床决策的时效性需求。

4. 如何选择:组织测序还是液体活检?

选择何种检测方案应、诊疗阶段和检测目标,综合权衡:

  • 首选组织外显子:对于初治,当有可供检测的肿瘤组织(新获取或存档的石蜡样本考虑。这是获取最可靠基因组信息,用于制定初始精准治疗方案和建立基线图谱的最佳时机。
  • 考虑:
  • 联合应用的价值:理想模式下,可在治疗初期使用组织测序建立完整突变谱,随后在治疗过程中定期采用液体活检进行监测,实现“基线,动态无创”的li>

临床医生应与科、分子诊断沟通,根据种、分期、治疗线数需求做出最合适的选择。

5. 预防与监测建议

基于精准检测的肿瘤防控策略:

  • 高危人群筛查:对于有肿瘤家族史(是一级亲属)的个体,通过遗传咨询和胚系基因检测评估遗传性肿瘤风险,制定个性化的加强筛查方案。
  • 治疗阶段:确诊后,积极利用组织,明确驱动基因和潜在靶点,参与临床讨论,争取最的靶向或。
  • 疗效监测与复发预警:根治性治疗(手术/放化疗)后,可依据组织测序建立的个体化突变图谱,采用高灵敏度液体活检技术定期监测MRD,实现复发风险的早期预警,为干预争取时间。
  • 健康生活方式:无论处于何种阶段,保持健康饮食、规律运动、控制体重、和,对于降低癌症风险、基础性作用。

6. 检测须知

  • 样本要求:本检测接受石蜡切片、石埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织。样本的固定、处理、运输需符合规范,以确保DNA质量和检测成功率。
  • 检测局限性:任何检测技术均有检测基于当前科学认知的基因数据库进行解读,可能存在未知意义的变异。阴性分子异常或存在技术未检出的可能性。结果需由临床医生结合临床信息综合判断。
  • 遗传咨询:若检测报告提示存在潜在遗传意义的胚系突变接受专业的遗传咨询,以明确遗传风险及家族管理策略。
  • 报告解读:检测专业,大量生物信息学由经过培训的肿瘤、遗传咨询医生进行解读,并转化为临床决策。