全外显子基因检测+5次MRD - 章丘区万核医学基因检测咨询中心

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由章丘区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测套餐，结合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶(MRD)监测两大核心技术。该检测可全面解析2万多个基因的外显子区域变异信息，同时通过5次动态MRD监测评估治疗效果和复发风险。

本检测采用国际领先的二代测序技术(NGS)，检测精度达到99.9%以上。万核基因拥有CAP/CLIA双认证实验室，确保检测结果的准确性和可靠性。对于有遗传病风险或肿瘤患者，该检测提供从基因诊断到治疗监测的一站式解决方案。预约咨询请拨打400-178-9498。

检测原理

全外显子测序(WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中约1%的外显子区域进行测序。外显子虽然只占基因组的很小部分，但包含约85%的已知致病突变。万核基因采用Illumina NovaSeq 6000平台，可同时检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)等多种变异类型。

MRD(微小残留病灶)监测是通过追踪肿瘤特异性基因变异在治疗过程中的动态变化：

• 基线期：通过WES确定患者特异性肿瘤标志物
• 监测期：采用超高灵敏度(0.01%)的ctDNA检测技术追踪5个时间点的MRD水平
• 数据分析：通过专有算法评估治疗效果和复发风险

临床意义

全外显子+MRD检测在临床上有重要价值：

• 疾病诊断：可检测6000多种单基因遗传病的致病突变
• 肿瘤精准治疗：识别靶向治疗、免疫治疗相关生物标志物
• 疗效监测：5次MRD检测可评估治疗效果，指导治疗方案调整
• 复发预警：比影像学提前3-6个月发现复发迹象
• 遗传风险评估：为患者家属提供疾病预防建议

万核基因的检测报告不仅提供变异信息，还会结合ACMG指南对变异进行临床分级，并给出个性化的诊疗建议。我们的遗传咨询师团队可提供专业报告解读服务，预约电话400-178-9498。

适用人群

本检测特别适合以下人群：

对于儿童罕见病患者，全外显子检测可提供约40%的诊断率。万核基因特别提供家系三联检测方案，可进一步提高检出率。有特殊需求的客户可致电400-178-9498咨询定制化检测方案。

检测流程

万核基因的全外显子+MRD检测采用标准化流程：

1. 预约咨询：通过400-178-9498预约遗传咨询
2. 签署知情同意：了解检测范围和局限性
3. 样本采集：外周血(EDTA抗凝)或组织样本
4. 实验室检测：DNA提取、文库构建、上机测序
5. 数据分析：生物信息学分析和临床解读
6. 报告发放：15-20个工作日内提供电子/纸质报告
7. MRD监测：按治疗周期安排5次采血监测

万核基因提供全程跟踪服务，从检测前咨询到报告解读都有专业团队支持。对于肿瘤患者，我们建议在以下时间点进行MRD监测：术前基线、术后1个月、化疗/靶向治疗中期、治疗结束时、随访期每3-6个月。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对样本有严格要求：

对于MRD监测，建议使用Streck管采集10ml外周血，可稳定保存ctDNA长达14天。万核基因提供专业的采样包和全程冷链运输服务，确保样本质量。如有特殊需求，请提前拨打400-178-9498与客服人员沟通。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 变异列表：详细列出临床意义明确的变异
• 临床解读：按ACMG标准分为致病、可能致病、意义未明等
• 用药建议：基于PharmGKB的个性化用药指导
• MRD趋势图：5次监测结果的动态变化曲线
• 随访建议：根据结果推荐的后续检查和管理方案

我们的报告采用分级报告系统，优先报告临床意义明确的变异。对于意义未明的变异(VUS)，万核基因提供定期免费更新服务。报告解读建议在专业医生或遗传咨询师指导下进行，万核基因可提供免费首次报告解读服务，预约电话400-178-9498。

特别提醒：基因检测结果需要结合临床表现综合判断，阴性结果不能完全排除遗传病可能。万核基因的遗传咨询团队可帮助您正确理解检测结果，制定合理的健康管理计划。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。