胃癌靶向用药39基因检测（组织）

胃癌靶向用药39基因检测（组织）：精准医疗时代下的胃癌诊疗新基石

项目介绍

胃癌是中国常见的消化道恶性肿瘤，沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，胃癌在中国的年新例数约39.7万例，位列所有恶性肿瘤第三位；年死亡数约28.9万例，死亡率高第三。中国胃癌整体5年相对生存率虽有所提升，但仍面临挑战，约为35.1%。该年龄多在40岁以上，并随年龄增长而升高，高峰集中在60-80岁。在性别分布上，男性显著高于女性，男女比例约为2:1。这一严峻的学现状，凸显了提升胃癌诊疗精准度与疗效的迫切性。

传统的胃癌治疗模式正逐步被以基因检测为导向的精准医疗所革新。本检测项目——胃癌靶向用药39基因检测（组织），正是基于此背景应运而生。它采用新一代测序技术，一次性对与胃癌靶向治疗、治疗及化疗药物39个基因分析，并微卫星不稳定性评估，旨在为临床医师提供一份分子学蓝图，从而指导个体化的靶向、及化疗方案选择，规避潜在毒性，最终助力改善预后。

检测详解

本检测覆盖了经权威指南（如NCCN、CSCO指南）及重要临床研究证实的胃癌核心驱动基因及治疗基因。检测限于靶向用药，更扩展至治疗生物标志物及化疗药物基因，如下表所示：

注：证据等级参考临床指南，级为高级别证据，推荐使用；级为中级证据，可考虑使用；级为探索性证据，可能提示预后或用于临床试验筛选。

检测技术原理

本检测基于新一代测序技术平台，通过高深度测序确保检测的准确性与敏感性，流程如下：

• DNA提取与建库：从符合要求的组织样本（如石蜡埋组织）中高质量提取基因组DNA，经片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对39个目标基因外显子及部分子区域（覆盖热点突变、融合、扩增等）进行杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：将富集后的文库在测序仪上进行双端高通量测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行专业生物信息学分析，序列比对、变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion）、MSI状态分析、化疗药物基因多态性解读等，并过滤假阳性结果。
• 数据解读与报告生成：由临床分子诊断专家和肿瘤遗传咨询师依据权威数据库、指南和文献，对检测出的变异进行临床意义解读，并生成结构化报告。

适用人群

本检测适用于不同阶段的胃癌，旨在为临床决策提供分子信息：

• 初诊晚期或转移性：寻求一线治疗方案优化，寻找靶向治疗和治疗机会，实现“优势人群”的精准筛选。
• 标准治疗失败或耐药：探索后线治疗选择，寻找新的靶点或参与的临床试验。
• 术后高危：评估复发风险，并为可能的术后或未来复发治疗提供分子基线信息。
• 有胃癌家族史或早发：评估遗传性胃癌基因（如CDH1、STK11等）的胚系突变风险，指导家族风险管理。
• 需要化疗：评估DPYD、UGT1A1等基因状态，预测氟尿嘧啶类、伊立替康等常用化疗药物的严重毒性风险，实现“趋利避害”。

检测流程

为确保检测质量与效率，检测流程遵循标准化操作：

1. 临床医嘱与申请：临床医师根据，检测申请单，明确检测项目及样本类型。
2. 样本采集与处理：由科医师评估肿瘤组织样本（新鲜组织、穿刺活检组织或石蜡埋组织/切片），确保肿瘤细胞含量满足检测要求。
3. 样本寄送：样本在标准条件下寄送至检测实验室，并附有完整的申请信息。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，按上述技术流程进行检测与生物信息学分析，进行质量控制。
5. 报告发放与解读：检测完成后约7个工作日权威检测报告，报告可通过线上或线下方式返回，建议由主治医师或遗传咨询师进行专业解读。

预防与监测

精准医疗贯穿胃癌诊疗周期，治疗后的监测与管理：

• 术后规律随访：根治性手术后的应遵循医嘱定期随访，通常术后2每3-6个月一次，第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。随访体检、肿瘤标志物、影像学检查等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于高风险，术后或治疗后可利用液体活检技术检测循环肿瘤DNA。通过监测ctDNA中与组织检测一致的突变，可以评估分子层面是否存在微小残留，较传统影像学更早提示复发风险，并动态监测治疗疗效及耐药演变。
• 生活方式干预：戒烟限，改善饮食习惯（减少高盐、食物，增加新鲜蔬果），控制体重，管理幽门螺杆菌感染，是重要的预防和管理措施。

报告解读

一份专业的检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。本报告将提供、可操作的解读：

• 突变分类与临床意义：报告将明确列出检测到的基因变异，并根据临床意义分为“/可能”、“临床意义未明”和“可能良性/良性”等类别，重点解读与治疗和预后明确变异。
• 个体化用药建议：基于检测结果，报告会系统性地列出可能获益的靶向药物、治疗及相应的证据等级，同时提示需要使用或可能毒性增加的化疗药物。
• 临床试验：对于当前标准治疗选择有限或已耐药，报告可能提供特定基因变异的在研临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测发现与遗传性胃癌综合征基因胚系突变嫌疑，报告会给出明确的遗传咨询建议，指导家属进行进一步的遗传验证与风险管理。

总之，胃癌靶向用药39基因检测（组织）是推动胃癌精准诊疗时代。它整合了靶向、、化疗等多维度信息，为临床医生制定“一人一策”的个体化治疗方案提供了坚实的科学依据，有助于提升治疗效率，改善生存质量与预后。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。