流产物染色体微阵列分析

1. 项目介绍

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。其中染色体异常是导致自然流产和出生缺陷的重要原因，35岁以上高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的风险高达1/600-1/800。流产物染色体微阵列分析作为产前诊断的重要技术手段，可精准识别导致流产的染色体异常，为临床提供确切的遗传学诊断依据。

本检测采用高分辨率芯片技术，可全面分析流产组织中的染色体异常，包括非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、单亲二倍体(UPD)和杂合性缺失(LOH)等遗传变异，检出率显著高于传统核型分析。检测结果可明确60%-70%自然流产的遗传学病因，为再次妊娠提供科学的遗传咨询和产前诊断指导。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

流产物染色体微阵列分析采用全基因组芯片技术，通过以下标准化流程实现高精度检测：

• 样本采集：无菌获取流产组织或绒毛样本，确保组织活性
• DNA提取：采用特殊提取方法获得高质量基因组DNA
• 芯片杂交：DNA片段化、标记后与芯片探针杂交
• 信号扫描：高分辨率扫描仪获取杂交信号
• 生物信息分析：专业软件分析拷贝数变异和LOH
• 临床解读：结合数据库进行临床意义判定

4. 适用人群

以下情况建议进行流产物染色体微阵列分析：

• 孕妇年龄≥35岁的高龄妊娠
• 孕中期唐氏筛查高风险或临界风险
• 超声检查发现胎儿结构异常
• 有≥2次自然流产史或异常妊娠史
• 家族中有染色体异常或遗传病史
• 既往生育过染色体异常患儿

5. 最佳时机与流程

检测流程规范高效：

• 孕周要求：适用于各孕周流产组织
• 样本采集：手术获取绒毛或流产组织，立即送检
• 样本保存：生理盐水湿润纱布包裹，4℃保存运输
• 检测周期：标准报告周期为10个工作日
• 加急服务：提供加急检测通道

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后提供全面临床支持：

• 阳性结果：提供详细的遗传咨询和再生育风险评估
• 阴性结果：排查其他流产因素，制定预防方案
• 随访方案：根据结果制定个体化妊娠监测计划
• 转介服务：必要时转介至产前诊断中心
• 再生育指导：提供孕前干预和产前诊断建议

7. 报告解读

专业规范的报告解读体系：

• 阳性结果：明确致病性变异，提供临床管理建议
• 阴性结果：提示需排除其他非遗传因素
• 临床意义未明变异：建议家系验证和随访
• 检测失败：提供免费复测服务

本检测由专业临床遗传医师团队提供技术支持，严格遵循国际临床遗传学指南，确保检测质量和临床有效性。通过明确流产的遗传学病因，可为再次妊娠提供科学的产前诊断方案，有效降低出生缺陷风险。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。