泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测：开启实体瘤精准诊疗新篇章

随着精准医疗时代的到来，肿瘤诊疗模式已从传统的基于分型，转向结合分子分型的个体化治疗。在此背景下，泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测应运而生。该检测采用新一代测序技术，一次性对1238个DNA层面的基因及1166个RNA层面的基因进行深度分析，揭示肿瘤的基因突变、融合、扩增等分子特征，为临床医生制定精准治疗方案提供依据。

一、 为什么需要泛实体瘤基因检测？——基于中国严峻的肿瘤现状

垦利区万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国恶性肿瘤沉重，体现在：

• 年新例数：我国每年新发恶性肿瘤数约406.4万例，这意味着平均每天有1万人被确诊为癌症。
• 总体与死亡率：恶性肿瘤呈持续上升趋势，年龄标准化每年保持约3.9%的。同时，恶性肿瘤死亡人数每年约241.4万，防控形势严峻。
• 5年生存率：近年来，我国癌症5年相对生存率已提升至40.5%，但与发达国家相比仍有差距，提升生存率是核心目标。
• 高发年龄与性别分布：恶性肿瘤随年龄增长而增加，40岁以后快速升高，80岁年龄组达到峰值。在性别上，总体男性高于女性，但部分癌种如癌在女性中更为高发。

面对如此庞大的群体和复杂的异质性，传统的“一刀切”式治疗已难以满足临床需求。实体瘤的发生、发展与驱动基因的异常。通过泛实体瘤基因检测，可以系统性地描绘肿瘤的基因图谱，实现三大核心价值：寻找靶向药物、预测治疗疗效、评估遗传风险及预后。这提高治疗有效率、延长生存期的，也是合理医疗资源、无效治疗和毒副作用的科学路径。

二、 技术方案对比：一代、二代与三代测序

基因检测技术的迭代是推动精准医疗发展的引擎。目前主流的测序技术一代测序、二代测序和高通量测序以及三代测序，它们在原理、通量、应用场景上各有特点。

本产品泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测正是基于二代测序技术开发。它完美平衡了检测广度、深度、准确性与成本，能够在7个工作，系统性地分析2400个基因的DNA和RNA信息，是目前指导临床精准治疗最实用、最技术方案。

三、 本检测的特点与核心优势

相较于传统的单基因或小Panel检测，本检测以下显著优势：

• 检测范围：覆盖1238个DNA基因与1166个RNA基因，涵盖所有权威指南推荐的靶点，还大量潜在治疗靶点、预后基因及遗传性肿瘤基因，一次检测即可获得式基因信息。
• 多维度检测：独特的“DNA+RNA”双维度检测模式。DNA层面可有效检出点突变、缺失、拷贝数变异等；RNA层面则对基因融合、异常剪接等DNA层面难以捕捉的变异无可替代的检出优势，对于NTRK、ROS1、RET等融合驱动基因的检出。
• 精准指导治疗：基于检测结果，可已获批的靶向药物、临床试验中的新药，并计算肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性等生物标志物，为治疗提供预测依据。
• 样本要求灵活：支持组织样本与血液样本中的白细胞同步检测。组织样本用于分析肿瘤体细胞突变，血液白细胞可作为，有效区分胚系突变与体系突变，对遗传风险评估意义重大。
• 报告周期快速：标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床决策提供支持，满足肿瘤紧迫的治疗时间窗需求。

四、 如何选择合适的基因检测？

面对市场上众多的基因检测产品，和医生可以从以下几个维度进行考量：

• 临床需求导向：对于初治的晚期实体瘤，或标准治疗失败寻求后续方案，选择大Panel泛实体瘤检测性价比，能最大概率地发现可用药靶点或组临床试验的机会。对于经济条件有限或需验证特定已知靶点的，小Panel或单基因检测也是一种选择。
• 技术平台与：选择采用认可NGS平台、并经过严格验证的产品。检测应至少涵盖指南推荐的核心靶点，同时“DNA+RNA”双检测能提供更完整的变异图谱，减少漏检。
• 数据解读与临床支持：检测报告的数据解读能力和临床注释水平。优秀的报告应列出变异信息、临床意义分级、的药物及证据等级，并最好能提供专业的遗传咨询或临床解读支持服务。
• 资质与质量：选择在实验室资质、质量控制、生信分析流程等方面有严格标准的检测服务提供方。

五、 肿瘤预防与监测建议

基因检测治疗，也是风险评估和健康管理的利器。

• 高危人群筛查：对于有肿瘤家族史的高危人群，通过基因检测可评估遗传性肿瘤风险，如BRCA1/2与/卵巢癌，APC与结直肠癌等，从而制定个性化的加强筛查方案。
• 治疗疗效监测：在靶向治疗过程中，利用液体活检技术动态监测血液中循环肿瘤DNA的变化，可以实时评估疗效、早期发现耐药突变，为及时调整治疗方案提供线索。
• 预后评估：某些基因突变状态与肿瘤的侵袭性、复发风险，检测结果有助于判断预后，指导治疗强度的选择。
• 倡导健康生活方式：无论风险高低，保持健康体重、均衡饮食、适度运动、烟草和过量，仍是预防癌症的基石。

、 检测须知

• 样本类型：首选经福尔马林固定石蜡埋的组织切片，需确保含有足量的肿瘤细胞。同时需采集外周血用于白细胞。样本要求、采集及运输方式需遵循检测机构的规范。
• 适用人群：经学确诊的实体瘤，晚期、复发或难治性；希望寻求靶向或治疗机会；有显著肿瘤家族史需进行遗传风险评估的个体。
• 临床决策：基因检测结果是重要的参考依据，但最终的临床治疗方案由主治医生结合整体身体状况、既往治疗史、类型及影像学评估等综合判断后制定。
• 局限性说明：任何技术均有检测极限。阴性结果不能排除存在技术无法检出的基因变异可能性。基因与药物的对应随着医学研究不断更新，报告中的信息基于检测时的认知水平。

总结而言，泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测代表了当前实体瘤精准分子诊断的水平。它依托于高效的NGS平台，通过、多维度的基因分析，为应对中国高发的恶性肿瘤提供了有力的武器，助力临床医生为每一位制定“量体裁衣”式的个体化治疗方案，最终目标是提升治疗疗效，改善生存质量，推动我国肿瘤诊疗水平的整体进步。

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4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

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