4种常见遗传病筛查

一、为什么需要产前遗传病筛查？

东营市广饶县4种常见遗传病筛查预约就选广饶县万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷是导致婴儿死亡和残疾的主要原因之一。根据权威统计数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷患儿接近100万例。这不仅给家庭带来沉重的精神和经济负担，也对社会发展构成严峻挑战。其中，遗传因素在出生缺陷中扮演着重要角色。例如，常见的染色体疾病唐氏综合征（21-三体综合征）的发生率约为1/600至1/800。

此外，许多单基因遗传病虽不罕见，但携带率高，对新生儿健康构成潜在威胁。例如，地中海贫血、遗传性耳聋、蚕豆病（G6PD缺乏症）和脊肌萎缩症（SMA）是四种在我国人群中携带频率相对较高的单基因遗传病。许多人自身是致病基因的携带者而不自知，当夫妻双方均为同一隐性遗传病的携带者时，他们生育患病孩子的风险高达25%。同时，随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐渐上升，这也使得与年龄相关的染色体异常风险相应增加。因此，科学、规范的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、实现优生优育的关键防线。

二、主流产前检测方案对比

准妈妈们在孕期会接触到多种筛查或诊断方案，以下表格梳理了其主要特点，帮助您理解不同方案的区别与适用情况：

注：上表所列的唐筛、NIPT等主要针对染色体异常。“四种常见遗传病筛查”属于单基因遗传病携带者筛查，与上述方案互为补充，可更全面地评估遗传风险。

三、“4种常见遗传病筛查”的特点与核心优势

本产品一次性针对四种在我国携带率高、危害大的单基因遗传病进行筛查，具体涵盖：

• 地中海贫血：检测α和β地贫常见的36种基因突变类型，是我国南方地区重点防控的遗传病。
• 遗传性耳聋：检测SLC26A4、GJB2、GJB3及12S rRNA四个基因的20个位点，覆盖了大部分常见的致病变异。
• 蚕豆病（G6PD缺乏症）：检测G6PD基因上17个常见致病位点，该病是常见的X连锁遗传酶缺乏症，患儿需终身避免接触特定食物和药物。
• 脊肌萎缩症（SMA）：检测SMN1/2基因的拷贝数，该病是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病，携带率较高。

本筛查的核心优势在于：

• 全面高效：一次检测，覆盖四种常见、高发的单基因遗传病，无需多次分别检测。
• 技术精准：结合飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳多种成熟技术，确保检测结果的准确性。
• 预防前置：可在孕前或孕早期进行，明确夫妻双方是否为携带者，从而评估生育风险，指导生育决策（如自然怀孕后产前诊断、或考虑辅助生殖技术干预）。
• 便捷快速：仅需抽取夫妻双方外周血，报告周期约为7个工作日，时效性好。

四、如何根据年龄与风险选择检测方案？

准父母可以根据自身情况，参考以下路径进行选择：

• 所有备孕或孕早期夫妇（无论年龄）：均建议进行“4种常见遗传病筛查”。因为单基因遗传病的携带与年龄关系不大，在普通人群中也有一定携带率，提前筛查可以实现一级预防。
• 年轻（<35岁）、无特殊风险的孕妇：
  • 首选：孕早期/中期唐氏筛查 + “4种常见遗传病筛查”。
  • 若经济条件允许，也可直接选择NIPT替代唐筛，并结合“4种常见遗传病筛查”。
• 高龄（≥35岁）、或有其他高风险因素（如不良孕产史、家族遗传病史等）的孕妇：
  • 染色体异常风险增高，建议直接进行NIPT或NIPT Plus进行染色体疾病筛查。
  • 同时，必须进行“4种常见遗传病筛查”，全面评估单基因病风险。
  • 若NIPT提示高风险，或超声发现胎儿结构异常，需遵医嘱通过羊膜腔穿刺（可结合CNV-seq）进行确诊。
• 关键原则：“4种常见遗传病筛查”与染色体疾病筛查（唐筛/NIPT/羊穿）是并行且互补的关系，共同构成了更完整的产前遗传学评估体系。

五、孕期综合监测建议

产前筛查与诊断是系统工程，建议准妈妈们遵循以下步骤，建立完整的健康监测链：

1. 孕前/孕早期：积极进行遗传咨询，夫妻双方共同完成“4种常见遗传病筛查”。若双方为同型致病基因携带者，需高度重视，提前规划产前诊断方案。
2. 孕11-13周+6天：进行NT（胎儿颈项透明层）超声检查，这是早期唐氏筛查的重要组成部分。
3. 根据选择的方案按时完成筛查：在医生指导下，于相应孕周完成唐筛或NIPT等染色体疾病筛查。
4. 孕20-24周：进行系统超声排畸检查（俗称“大排畸”），详细检查胎儿结构发育情况。
5. 后续孕期：定期产检，监测胎儿生长发育。若任何筛查出现高风险结果，务必遵医嘱进行后续的产前诊断（如羊膜腔穿刺）以明确诊断。

六、检测须知

• 样本要求：本检测通常需要抽取夫妻双方外周血各数毫升。
• 报告解读：检测报告需由专业医生或遗传咨询师进行解读。结果可能为“未检出致病性变异”（低风险）或“检出致病性变异携带者”。后者仅代表个人携带状态，不代表患病。
• 局限性：本检测针对的是中国人群中常见的、已明确的致病位点，无法覆盖所有可能的基因突变。即使结果为阴性，也不能完全排除患有或携带该遗传病的极小概率。
• 后续步骤：若夫妻双方被确认为同一种常染色体隐性遗传病的携带者，或女方为X连锁遗传病（如蚕豆病）的携带者，胎儿有患病风险。医生会建议在孕中期通过羊膜腔穿刺获取胎儿样本进行产前诊断，以确定胎儿是否患病。
• 遗传咨询：在整个过程中，如有任何疑问或担忧，强烈建议寻求专业的遗传咨询服务，以获得个性化的指导和心理支持。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。