肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 为什么需要肿瘤外显子测序及PD-L1 22C3表达检测

东营市广饶县肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）预约就选广饶县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数约为406.4万例，平均每天有1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤死亡率不下，总体癌症5年生存率约为40.5%，与发达国家相比仍有差距。癌症高发年龄主要集中在60岁以上，但近年来有年轻化趋势。从性别比例看，男性总体率和死亡率均高于女性。

面对严峻的肿瘤防治形势，传统的“一刀切”治疗模式已无法满足精准医疗的需求。肿瘤高度异质性，不同甚至同一不同的基因突变谱和微环境都可能截然不同。因此，在治疗前、深层次的分子图谱分析，是制定有效个体化治疗方案前提。“肿瘤外显子测序及PD-L1 22C3表达检测套餐（组织）”正是为此而设计的一站式解决方案，它整合了基因突变信息与治疗标志物检测，为临床医生提供多维度的决策依据，旨在帮助找到最适合的靶向、或化疗方案，从而有望提高治疗的有效性，改善预后。

2. 方案对比：早期筛查、伴随诊断与动态监测

在肿瘤诊疗周期中，基因检测扮演着不同角色，服务于不同阶段的临床需求。本检测套餐主要定位于“伴随诊断”与“预后评估”，与早期筛查和动态监测存在明确区别。对比如下：

3. 特点与优势

“肿瘤外显子测序及PD-L1 22C3表达检测套餐（组织）”以下显著特点与优势：

• 检测且：一次性检测近2万个基因外显子区域，覆盖了与靶向、、化疗、预后及遗传888个核心基因，还同步评估MSI、TMB、HRD状态及PD-L1（22C3）蛋白表达水平。这种“基因组+微环境”的组合检测，能够更描绘肿瘤特征。
• 精准指导多模式治疗：
  • 靶向治疗：通过检测SNV、Indel、CNV、Fusion等各类突变，已上市及在研的靶向药物。
  • 治疗：PD-L1（22C3）是当前多个PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）的伴随诊断标志物；MSI-H/dMMR和TMB-H也是重要的治疗疗效预测指标。结合，可提高治疗获益人群筛选的准确性。
  • 化疗及PARP抑制剂：部分基因突变可提示化疗敏感性或毒性；HRD状态的评估则为卵巢癌、等使用PARP抑制剂提供了依据。
• 体细胞与胚系突变：一份报告同时提供体细胞突变（指导当前治疗）和胚系突变（评估遗传风险）信息，有助于发现遗传性肿瘤综合征，本人后续管理及家族成员的健康管理。
• 样本类型灵活：支持石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织等多种常规样本，临床可及性高，便于开展。

4. 如何选择本检测套餐

本检测套餐是肿瘤精准诊疗的有力，但并非所有都首次诊断时进行。建议在以下考虑选择：

• 初治晚期实体瘤：非小细胞肺癌、消化道肿瘤、、卵巢癌等常见癌种，计划寻求靶向或治疗机会，希望一次性获得用药指导信息。
• 标准治疗失败或耐药：当一线或二线治疗方案失效后，通过本检测寻找新的靶点、探索耐药机制，为后续治疗提供方向。
• 罕见或不明原发灶的肿瘤：基因图谱有助于诊断、鉴别诊断，并可能发现潜在的治疗靶点。
• 有显著家族史或个人有多个原发癌：希望同步了解是否存在遗传性肿瘤基因的胚系突变。
• 计划接受根治性手术，且预后不确定性高的：获取的基线突变图谱可为术后可能的治疗选择以及未来MRD监测奠定基础。

选择注意事项：检测需要足够的肿瘤组织样本（肿瘤细胞含量通常要求>20%），以确保检测成功率。及主治医生需沟通检测的目的、预期收益及局限性。

5. 预防与监测建议

基于本检测所提供的信息，可以延伸出个体化的预防与监测策略：

• 对于发现胚系突变的：应接受专业的遗传咨询，制定针对性的增强筛查方案（如更早开始、更频繁的影像或镜检查），并告知直系亲属进行遗传咨询和检测的可能性。
• 作为动态监测的基线：本检测获得的特异性突变图谱，是后续进行“分子层面”监测的黄金标准。在根治性治疗后，可以基于此图谱，通过高灵敏度的血液ctDNA检测（MRD监测）来评估微小残留和复发风险，实现比影像学更早的预警。
• 生活与随访管理：无论检测结果如何，都应保持健康的生活方式，均衡饮食、适当运动、戒烟限、保持良好心态。并严格遵循医嘱进行定期的临床和影像学随访。

6. 检测须知

• 样本要求：请根据科医生的评估，提供符合要求的组织样本类型（四选一）。样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率与准确性。
• 报告周期：从样本合格起，约需15个工作日检测报告。报告将详细解读检测到的基因变异、标志物状态临床意义。
• 结果解读：检测报告专业性强，由主治医生结合临床（如类型、分期、既往治疗史等）进行综合解读，切勿自行判断。医生将根据报告结果，权衡循证医学证据，为制定或调整治疗方案。
• 局限性：任何技术都有局限性。本检测基于送检的组织样本，可能无法代表肿瘤的空间异质性；对于极低丰度的突变，可能存在漏检；检测出的部分基因变异，临床意义可能尚不明确（VUS）。这些都需要医生在决策时予以考虑。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。