全外显子基因测序（家系）

在精准医疗时代，基因如同人体的“生命密码本”。而显子基因测序（家系），就是对这个密码本中<章节进行的高精度、系统性解读。它不再局限于个人，而是通过分析核心家庭成员（通常父母）的基因信息诊断、治疗乃至整个家庭的健康管理提供线索。

1. 为什么我们需要系测序？

泰山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

许多肿瘤，背后都隐藏着遗传因素的影子。据统计，中国亿，而遗传因素在许多如高血压癌症占据了显著比例，遗传风险贡献度可达30%-60%。这意味着，了解自身的遗传背景，是主动健康管理的第一步。

对于已经，特别是患有复杂、罕见或早个体，明确有效治疗的前提外显子家系测序的价值在于：

• 精准诊断：能发现常规检查难以明确的基因突变漫长的“诊断马拉松”。
• 指导治疗：为“同治”提供依据，找到针对特定基因突变的靶向药物，实现“量体裁衣”式的精准治疗。
• 风险评估与早期筛查：对于有家族遗传史的健康人群，通过家系分析可以风险，并启动针对性的早期筛查和干预，这正是“上医治未现代体现。早筛的价值在于将移，显著提升治愈率并降低治疗成本。

2. 通俗外显子家系测序？

想象一下，我们的基因（基因组）是一本厚重的，直接指导合成蛋白质、决定人体生物学功能的“核心正文”部分，就是外显子。虽然它只占基因组约1%%的已知。

，就是利用NGS（新一代测序技术），高速、准确地“1%的核心正文。而家系分析，与父母（家庭成员）的“”进行比对。这就像校对一份复杂的手稿：通过对比父母与子女的文本，我们能快速锁定那些新出现的、或从父母一方遗传而来的特定“错别字”（基因变异），并判断这个“错别字”是否就是导致问题的。

一个生动的比喻是：面对肿瘤这样的复杂敌人外显子测序就像是“给肿瘤敌人的“样貌”（肿瘤类型），更能“指挥系统”（基因突变），找到驱动肿瘤生长的核心“弱点”（驱动基因）。医生便能据此制定战略，“有的放矢，各个击破”，选择最有效的靶向药物或治疗方案无效治疗带来的身体损耗和经济。