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肺癌-172基因（血液版）
新泰市万核医学基因检测咨询中心是泰安市新泰市专业肺癌-172基因（血液版）检测预约机构，位于东省泰安市新泰市青云街道办事平阳路78号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖泰山区、岱岳等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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1. 为什么需要肺癌基因检测？
肺癌及中国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：
- 年新例数：中国每年肺癌新例数约80万例，占所有新发癌症的约五分之一。
- 与死亡率：肺癌与死亡率在男性和女性中均前列，男性率和死亡率显著高于女性。
- 5年生存率：我国肺癌总体5年生存率仍相对较低，早期发现和精准治疗是提高生存率。
- 高发年龄与男女比例：肺癌风险随年龄增长而增加，高发年龄通常在50岁以上。男性约为女性的2倍以上。
面对如此严峻的，传统的诊疗模式已难以满足需求。随着精准医疗的发展，基于基因检测的靶向治疗和治疗已成为晚期肺癌的标准治疗路径。“肺癌-172基因（血液版）”检测正是基于此背景应运而生，通过分析血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），为无法获取组织样本、或需要动态监测提供了一种无创、便捷的精准检测方案，旨在寻找潜在的治疗靶点，评估治疗疗效，监测耐药与复发，从而帮助争取更长的生存时间和更好的生活质量。
2. 不同样本类型基因检测方案对比
肺癌的基因检测可根据临床选择不同的样本类型。下表详细对比了三种主要样本类型的特点：
| 对比维度 | 肿瘤组织样本 | 血液ctDNA样本（本产品） | 胸水等液体样本 |
|---|---|---|---|
| 样本获取方式 | 通过手术、穿刺活检等方式获取，属于有创操作。 | 静脉采血，无创或微创，易于重复采集。 | 通过穿刺或穿刺引流获取，属于有创操作。 |
| 主要优势 | 是基因检测的“金标准”，可同时进行诊断，基因变异丰度通常较高。 | 无创便捷，可肿瘤异质性，反映肿瘤负荷，适用于无法活检、组织样本不足或需要动态监测。 | 对于伴有恶性胸水的，获取相对直接，肿瘤细胞含量可能较高。 |
| 局限性 | 有创，部分因身体状况或肿瘤位置无法获取；存在时空异质性，单次活检可能无法代表整体基因组信息。 | ctDNA在血液中含量低（早期），检测灵敏度要求极高；可能无法检测到某些低频变异或结构变异。 | 获取仍有创性，并非所有都存在可抽取的胸水；样本处理要求高，可能存在血液污染。 |
| 临床应用场景 | 初诊首选，当可获取足够高质量组织时。 | 组织不可及、不耐受活检；靶向治疗后的耐药监测；疗效评估与复发预警；术后微小残留监测。 | 已出现恶性胸水并发症或替代检测选择。 |
| 检测周期与便利性 | 依赖活检手术安排，整体流程时间较长。 | 采血便利，报告周期相对稳定（如7个工作日），便于随访。 | 依赖穿刺引流操作，样本稳定性需特别注意。 |
3. “肺癌-172基因（血液版）”的特点与优势
本产品是针对中国肺癌需求设计的血液ctDNA检测方案，以下核心特点与优势：
- 无创便捷，突破组织获取瓶颈：需抽取外周血，极大降低了创伤风险和心理，特别适用于体能状态较差、肿瘤位置特殊、或初次组织检测失败，确保更多能获得基因检测的机会。
- 覆盖，紧扣临床指南与前沿：一次性检测172个与肺癌高度基因，覆盖NCCN/CSCO等指南推荐的靶向治疗基因、治疗生物标志物、以及预后和遗传风险评估基因，为靶向、、化疗等多维度治疗方案选择提供依据。
- 高灵敏度与特异性：采用新一代测序技术与优化的生信分析流程，能够从海量正常DNA背景中有效捕捉低丰度的ctDNA变异，为疗效监测和早期耐药发现提供可靠数据。
- 反映肿瘤异质性：血液中的ctDNA来源于各处的肿瘤，能单点组织活检的局限性，更反映肿瘤的整体基因组图谱，对于发生转移或异质性强的价值。
- 适用于管理：从晚期初始伴随诊断到治疗过程中的动态监测，再到术后复发风险监测，血液检测可实现贯穿治疗始终的管理，帮助医生及时调整治疗策略。
4. 如何选择：血液检测 vs. 组织检测
选择何种检测方案需基于综合判断：
- 考虑组织检测：对于初诊且计划进行活检或手术，应使用肿瘤组织进行检测，这是当前临床实践的首选和“金标准”。如果能够获取足量、高质量的组织样本，应进行组织基因检测。
- 或选择血液检测：
- 组织样本不可及：身体状况无法耐受性活检，或肿瘤位置难以穿刺。
- 组织样本不足或检测失败：既往组织样本量不足或检测后未发现驱动基因变异，但临床高度怀疑存在靶点。
- 监测治疗反应与耐药：在靶向或化疗治疗过程中，需要动态监测基因变异变化以评估疗效、揭示耐药机制（如EGFR T790M突变等）。
- 疑似复发或转移：术后或治疗后随访，通过血液检测进行微小残留监测或早期发现复发转移迹象。
- 联合检测的价值：在条件，组织与血液的联合检测能提供最信息，有助于理解肿瘤异质性和演化，为制定更精准的治疗策略提供支持。
5. 肺癌预防与监测建议
尽管基因检测主要服务于已确诊，但肺癌的防控需要前移：
- 一级预防（预防）：
- 戒烟及二手烟：吸烟是肺癌的首要危险因素，戒烟是预防肺癌最有效的手段。
- 减少职业与环境暴露：长期接触石棉、氡气、烟等致癌物，做好职业防护。
- 健康生活方式：增加新鲜蔬菜水果，坚持体育锻炼，保持健康体重。
- 二级预防（早期筛查）：
- 高危人群筛查：对于年龄在50岁以上、有长期吸烟史、家族史、或有职业暴露史的高危人群，推荐进行年度低剂量螺旋CT筛查，这是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查方法。
- 治疗中的监测：对于已确诊的肺癌，应遵循医嘱定期进行影像学检查和肿瘤标志物检测。血液基因检测可作为重要的，特别是在接受靶向治疗期间，按需进行检测有助于及时发现耐药，调整治疗方案。
6. 检测须知
- 样本类型与采集：本产品检测样本为血液（血浆）。需使用专用采血管（如Streck管或类似cfDNA保存管）采集一定体积的外周血，并规范进行运输，以确保血浆中ctDNA的稳定性。
- 检测周期：自实验室收到合格样本之日起，报告周期通常为7个工作日左右，时间可能因略有调整。
- 报告解读：检测报告将详细列出检测到的基因变异信息，突变类型、丰度、临床意义分级以及药物解读。报告解读由专业医生结合完整临床、类型和影像学资料等进行，切勿自行解读或用药。
- 技术局限性：血液ctDNA检测存在假阴性可能（如肿瘤未释放足够ctDNA血液）。阴性结果不能排除基因变异的存在，需结合临床综合判断。检测结果作为临床决策的参考依据之一。
- 适用人群：主要适用于临床确诊或疑似肺癌，用于寻找靶向/治疗机会、耐药监测、预后评估等。不适用于普通人群的癌症筛查。