3种常见遗传病筛查
新泰市万核医学基因检测咨询中心是泰安市新泰市专业3种常见遗传病筛查预约机构，位于东省泰安市新泰市青云街道办事平阳路78号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为泰山区、岱岳等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
1. 为什么需要产前检测？——了解出生缺陷现状
新泰市万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国《中国出生缺陷防治报告》学数据，我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷儿数量接近100万例。出生缺陷已成为导致婴幼儿死亡和残疾的主要原因，给家庭和社会带来沉重。
在众多出生缺陷中，遗传占据重要比例。例如，唐氏综合征（21三体综合征）在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。此外，一些单基因遗传虽然单一种不高，但人群携带率却不低。以本产品涉及的三种为例：南方地区人群地中海贫血基因携带率可高达数个百分点；遗传性耳聋基因的总体携带率也较高；而脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带率约为1/50。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例不断上升，这也增加了染色体异常等遗传发生风险。因此，科学、规范的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、实现优生优育一环。
2. 主流产前筛查与诊断方案对比
目前，针对胎儿遗传异常的检测方案多样，准妈妈们常接触到唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜穿刺等。它们各有侧重，适用范围不同。下表对比了几种常见方案的核心信息：
需要明确的是，上述方案主要针对染色体。而对于由单个基因突变引起的单基因遗传（如地中海贫血、遗传性耳聋、SMA），则需要通过专门的单基因携带筛查或产前诊断来发现。
3. “3种常见遗传筛查”的特点与优势
本产品“3种常见遗传筛查”属于单基因遗传扩展性携带筛查范畴，与上述染色体筛查方案形成重要互补。
产品核心特点：
- 聚焦高发单基因：一次性针对中国人群携带率较高、后果较为严重的三种单基因遗传进行筛查：地中海贫血、遗传性耳聋和脊髓性肌萎缩症（SMA）。
- 检测技术：采用飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳多种技术平台组合，确保对基因点突变、缺失等多种突变类型的准确检测。，飞行时间质谱技术通量高、准确性好，适合大样本量的基因分型。
- 检测明确：
- 地中海贫血：涵盖常见的36种基因突变类型（主要针对α和β地贫）。
- 遗传性耳聋：针对SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA四个基因的20个位点。
- 脊肌萎缩症（SMA）：检测SMN1基因第7号外显子及SMN2的拷贝数，这是诊断和评估SMA。
- 临床应用：通过采集夫妻双方血样本，评估是否为这些携带。若夫妻同为同一种携带，则胎儿有25%的概率，此时需通过产前诊断（如羊穿获取胎儿样本进行验证）来确认胎儿是否受累。
核心优势：
- 预防前移：理想，在孕前或孕早期进行夫妻双方同步筛查，能在最早时间明确遗传风险，为后续的生育决策和产前诊断留出时间。
- 一次性覆盖多种：相比传统逐一种检测，效率更高，性价比更优。
- 报告周期较短：7个工作日的报告周期，能帮助准父母较快获得信息，减轻焦虑。
- 样本获取方便：需静脉采血，无创无风险。
4. 如何根据年龄与风险因素选择筛查方案？
准妈妈在选择产前筛查方案时，应结合自身年龄、家族史、既往生育史等因素，在医生指导下进行个性化选择。
- 所有孕妇（无论年龄）：均建议进行基础的单基因携带筛查（如本产品）。因为单基因遗传发生与母亲年龄不大，更多取决于夫妻双方是否携带相同基因。这是对染色体筛查的重要。
- 年轻孕妇（<35岁）且无高风险因素：
- 可选择唐氏筛查或直接进行NIPT作为染色体异常的初级筛查。
- 强烈建议同步进行“3种常见遗传筛查”。
- 高龄孕妇（≥35岁）或存在高风险因素（如不良孕产史、家族遗传、软指标异常等）：
- 由于染色体异常风险显著增高，通常建议直接进行产前诊断（羊膜穿刺术），并进行染色体核型分析及可能附加的CNV-seq检测。
- 同样，不应忽略单基因风险，应进行“3种常见遗传筛查”。如果筛查提示高风险，可利用羊穿获得的胎儿样本进行该产前诊断。
- NIPT或NIPT-PLUS筛查结果为高风险的孕妇：通过羊膜穿刺术进行确诊，不可依据NIPT结果终止妊娠。
总结来说，染色体筛查（唐筛/NIPT/羊穿）和单基因携带筛查是两条并行的、不可互相替代的防线，构筑起预防出生缺陷的屏障。
5. 孕期监测与后续步骤建议
产前筛查是阶段性过程，需要系统性的监测和管理：
- 孕前或孕早期（≤12周）：是进行“3种常见遗传筛查”的最佳时机。夫妻双方同时检测。如果双方均为同一种携带，应尽早咨询遗传咨询师，制定产前诊断计划。
- 孕早期至孕中期：根据医生建议和自身，选择合适的染色体筛查方案（唐筛、NIPT或直接羊穿）。按时进行胎儿系统筛查（如NT检查、大排畸检查），发现结构异常是重要的产前诊断指征。
- 筛查结果解读与干预：
- 若单基因筛查提示夫妻为同一携带，应在孕中期通过有创产前诊断（羊穿）获取胎儿DNA进行确诊。
- 任何筛查（唐筛、NIPT、单基因筛查）的高风险结果，经过产前诊断验证后才能最终确认。
- 所有诊断结果，应与医生和遗传咨询师沟通，了解预后、治疗可能性，再做出选择。
6. 检测须知
- 检测性质：本产品“3种常见遗传筛查”属于携带筛查，用于评估个人携带基因突变的风险，并非诊断胎儿是否。胎儿是否患最终诊断需依靠产前诊断技术。
- 检测局限性：本产品检测的是中国人群中常见的突变位点，但无法覆盖所有可能的突变。因此，检测结果为“阴性”（未检出携带突变）并不能排除作为该携带可能性，但可以显著降低风险。
- 样本要求：需采集夫妻双方外周静脉血，建议同步送检，以便同时分析。
- 遗传咨询：在检测前和获取报告后，建议进行专业的遗传咨询，以确保理解检测的意义、局限性和可能的结果。
- 适用范围：本筛查适用于所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇，推荐给有家族遗传、或希望进行更孕前/产前评估的夫妇。