肿瘤全外显子测序（组织）

为什么医生建议做基因检测？

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家属在确诊肿瘤后，常常会问："为什么医生建议做基因检测？"随着医学发展，现代肿瘤治疗已。基因检测能帮助医生更了解肿瘤特征，为最有效的无效治疗带来的副作用以肺癌为例，中国国家癌症中心数据显示，肺癌年新82.8万，死亡率恶性肿瘤首位，519.7%。通过基因检测筛选靶向治疗获益人群，可显著延长晚期。

1.

权威指南对肿瘤基因检测做出明确推荐：

• NCCN指南：推荐晚期实体基因检测，指导靶向治疗和
• ESMO指南：建议所有转移性癌症二代测序检测，评估靶点突变物
• CSCO指南：明确将HRD检测癌诊疗规范，指导PARP抑制剂使用

以结直肠癌为例，中国年55.5万，高发年龄50-65岁，男性略多于女性。指南推荐检测RAS/RAF等基因状态，抗EGFR治疗无效。

2. 检测

3. 检测技术解析

与传统技术相比，NGS优势：

• PCR技术：单基因检测，通量低，无法发现新突变
• FISH技术特定基因重排，无法评估突变谱
• NGS技术：可检测SNV/Indel/CNV/Fusion等多种变异，灵敏度达1%

以为例，中国年42万，高发年龄45-55岁。NGS可同时检测ERBB2扩增、PIK3靶点，指导综合治疗。

4精准医疗趋势

近年精准治疗取得重要突破：

• 2023年FDA新增12个肿瘤靶向药物适应症
• 针对罕见突变的新药临床试验增长35%
• MRD检测指导的取得阳性结果

胃癌在中国年新发47.8万例，5年生存率不足30%。Claudin18.2等新靶点的发现为晚期。

5. 适用人群

以下五类人群建议检测：

• ：制定精准治疗方案
• <：探索耐药机制和后续治疗
• <：评估复发治疗
• 遗传高危：筛查遗传性肿瘤综合征
• 健康筛查：高风险人群早筛

6. 预防与监测建议

基于检测结果的监测策略：

• 术后23-6个月监测MRD
• 发现分子时考虑干预
• 遗传突变筛查

肝癌在中国年新发41万例，是女性2-3倍。通过定期监测可早期发现复发。