全外显子基因检测+5次MRD
莒南县万核医学基因检测咨询中心提供临沂市莒南县全外显子基因检测+5次MRD服务，咨询热线4001789498。位于山东省临沂市莒南县十字路街道黄海路981号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
全外显子基因检测+5次MRD - 莒南县万核医学基因检测咨询中心
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由莒南县万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测套餐，结合了全外显子组测序（WES）和微小残留病灶（MRD）监测两大核心技术，为临床诊断、疾病风险评估和个体化治疗提供全面解决方案。
该检测可一次性分析人类基因组约2万多个基因的外显子区域，覆盖85%以上的已知致病突变，同时通过5次动态MRD监测，帮助医生评估治疗效果、预测复发风险。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息学分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。
如需预约或咨询，请拨打400-178-9498，莒南县万核医学基因检测咨询中心的专业顾问将为您提供详细解答。
检测原理
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是通过高通量测序技术，对人类基因组中所有蛋白质编码区域（外显子组）进行测序分析的技术。外显子虽然只占基因组的约1%，但包含约85%的已知致病突变，是疾病相关变异最集中的区域。
MRD（Minimal Residual Disease）监测是通过超高灵敏度检测技术（如ddPCR或NGS），在治疗后检测体内残留的微量肿瘤细胞或异常DNA片段，灵敏度可达10-6级别。本套餐包含5次MRD动态监测，可在不同治疗阶段评估治疗效果：
- 治疗前基线检测
- 治疗中期评估（2次）
- 治疗结束评估
- 随访期监测
临床意义
本检测套餐具有多重临床价值：对于未确诊的复杂疾病患者，可帮助明确病因；对于肿瘤患者，可指导靶向治疗和预后评估；对于遗传性疾病高风险人群，可实现早期筛查和干预。
具体临床意义包括：
- 疾病诊断：明确罕见病、遗传病、复杂疾病的分子病因
- 肿瘤精准医疗：识别靶向治疗位点、免疫治疗标志物
- 遗传风险评估：发现遗传性肿瘤综合征、心血管疾病等风险
- 治疗监测：通过MRD动态评估治疗效果和复发风险
- 用药指导：预测药物代谢和不良反应风险
适用人群
全外显子基因检测+5次MRD适用于以下人群：
| 人群类型 | 适用情况 |
|---|---|
| 肿瘤患者 | 实体瘤/血液肿瘤的精准诊断、靶向治疗选择、预后评估 |
| 疑难杂症患者 | 临床诊断不明确、疑似遗传性疾病 |
| 高危人群 | 家族遗传病史、不明原因反复流产等 |
| 健康人群 | 全面了解自身遗传风险，提前预防 |
特别提醒：本检测需在专业医生指导下进行，莒南县万核医学基因检测咨询中心提供从检测到报告解读的全流程服务，咨询电话400-178-9498。
检测流程
万核基因的全外显子+MRD检测采用标准化操作流程，确保检测质量：
- 咨询预约：通过400-178-9498预约，专业顾问评估检测必要性
- 样本采集 ：由专业人员采集外周血（10mL EDTA抗凝血）或组织样本
- 样本运输：专用冷链运输至万核基因实验室（莒南县）
- 实验检测：DNA提取、文库构建、高通量测序
- 数据分析：生物信息学分析、变异注释、临床解读
- 报告出具：15-20个工作日内出具详细检测报告
- 报告解读：提供专业医生报告解读服务
MRD监测将根据治疗方案制定个性化监测时间点，通常为治疗前、治疗中期（2次）、治疗结束和随访期各1次。
样本要求
为确保检测质量，万核基因对样本有严格要求：
| 样本类型 | 要求 | 备注 |
|---|---|---|
| 外周血 | 10mL EDTA抗凝全血 | 首选样本，室温保存，24小时内送检 |
| 组织样本 | 新鲜组织≥50mg或石蜡切片≥10片 | 肿瘤组织需含≥20%肿瘤细胞 |
| 骨髓 | 2-3mL EDTA抗凝骨髓液 | 适用于血液系统疾病 |
注意：样本采集需在专业医疗机构进行，避免溶血、污染或反复冻融。如有特殊需求，请提前联系万核基因400-178-9498咨询。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 变异汇总：临床意义明确的致病/可能致病变异
- 肿瘤相关变异：驱动基因突变、靶向治疗位点、免疫治疗标志物
- 遗传风险评估：遗传性肿瘤综合征、单基因遗传病风险
- 药物基因组：药物代谢相关基因变异及用药建议
- MRD监测结果：各时间点MRD水平及动态变化趋势
报告解读建议：
检测结果应由临床医生或遗传咨询师结合患者临床表现综合解读。万核基因提供专业的报告解读服务，帮助您理解检测结果及其临床意义。对于发现的致病突变，建议进行家系验证和遗传咨询。
莒南县万核医学基因检测咨询中心致力于为每位受检者提供个性化的基因检测解决方案，从检测到解读全程专业服务。如需了解更多信息或预约检测，请致电400-178-9498。
