血液肿瘤综合检测 (完整版)

血液肿瘤综合检测 (完整版) 专业介绍

临邑县万核医学基因检测咨询中心提供专业的血液肿瘤综合检测 (完整版)检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：指南视角下的检测必要性

随着精准医疗的深入发展，以NCCN（美国国家综合癌症网络）和CSCO（中国临床肿瘤学会）为代表的国际国内权威指南，已明确将基于新一代测序（NGS）的全面基因组分析，作为多种血液肿瘤（如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤等）诊断、分型、预后评估及治疗决策的核心组成部分。指南推荐，对于初诊或复发难治的血液肿瘤患者，应进行涵盖多种突变类型（SNV、InDel、CNV、融合）的广谱基因检测，以明确分子亚型、识别治疗靶点、评估预后及监测微小残留病（MRD）。全面的基因检测已成为实现个体化精准治疗、改善患者生存结局不可或缺的基石。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

血液肿瘤综合检测（完整版）是一款基于NGS技术的高通量、多组学检测产品，旨在为血液系统恶性肿瘤提供全面的分子图谱分析。该检测覆盖500余个基因，整合了突变、拷贝数变异、融合基因、化疗药物相关SNP、免疫治疗生物标志物及新生抗原预测等多维度信息，一站式解决血液肿瘤在分型、用药指导、预后评估及免疫治疗探索等方面的临床需求。

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，白血病、淋巴瘤等血液肿瘤是我国常见的恶性肿瘤之一。以白血病为例，其年新发病例数约数万例，年龄标准化发病率在恶性肿瘤中位居前列。血液肿瘤可发生于各年龄段，其中急性白血病在儿童和青少年中高发，而慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤等则在老年人群中更为常见。总体男女比例因具体类型而异，但多数类型男性发病率略高于女性。尽管近年来治疗手段不断进步，部分血液肿瘤（如某些类型的急性白血病、侵袭性淋巴瘤）的死亡率仍较高，总体5年生存率仍有待提升，这凸显了通过精准分型和靶向治疗改善预后的迫切性。

2. 检测内容详解

本检测采用一站式解决方案，具体内容包括：

• 核心基因突变谱： 对474个与血液肿瘤发生、发展、预后及治疗密切相关的基因的外显子区域进行测序，全面检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
• 化疗药物基因组学： 涵盖44个与常用化疗药物（如甲氨蝶呤、巯嘌呤、铂类等）代谢、转运及毒性反应相关的关键SNP位点（涉及31个基因），为个体化化疗方案制定和毒性预测提供依据。
• 融合基因分析： 针对性检测64个明确的血液肿瘤相关融合基因，并具备发现新型融合事件的能力，对于疾病分型（如Ph染色体阳性白血病）和靶向治疗（如针对BCR-ABL的TKI）至关重要。
• 免疫治疗生物标志物： 评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）状态，为探索免疫检查点抑制剂在特定血液肿瘤亚型中的应用潜力提供参考。
• 新生抗原预测： 基于测序数据，通过生物信息学方法预测并按照表达水平排序肿瘤特异性新生抗原，为基于新生抗原的免疫治疗（如疫苗、细胞治疗）研究提供线索。

以下表格列举部分核心检测基因及其临床意义示例：

3. 检测技术原理

本检测基于成熟稳定的NGS技术平台，流程严谨：

• 样本处理与建库： 从患者全血、骨髓或作为对照的口腔拭子样本中提取基因组DNA。经过质检合格后，通过酶切或片段化方法将DNA打断至目标长度，随后连接测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集： 使用特异性探针与文库中的目标基因区域（包括474个基因的外显子区、44个SNP位点及融合基因相关内含子区域）进行杂交捕获，高效富集目标序列，去除无关基因组背景。
• 高通量测序： 将纯化后的捕获文库加载至高通量测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常平均深度≥500×），以保证低频突变检测的准确性。
• 生物信息学分析： 对下机数据进行质控、序列比对（至参考基因组）、变异识别（包括SNV、InDel、CNV、融合）。通过内部数据库及公共数据库（如COSMIC、ClinVar、OncoKB等）对变异进行注释，并结合算法预测TMB、MSI及新生抗原。

4. 适用人群

本综合检测适用于以下临床场景的血液肿瘤患者：

• 初诊分型与预后评估： 新确诊的急性白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征等患者，用于精确的分子分型、危险度分层和预后判断。
• 耐药与换药指导： 对一线治疗无效、复发或难治的患者，寻找潜在的耐药机制和新的治疗靶点，为更换治疗方案提供依据。
• 治疗后监测与MRD评估： 治疗达到缓解后，定期监测特定基因突变（如AML中的FLT3-ITD、NPM1突变）的消长情况，评估微小残留病（MRD）状态，早于形态学复发预测疾病进展。
• 遗传风险评估： 对于有血液肿瘤家族史或临床表现提示可能为遗传易感综合征（如胚系TP53突变）的患者，检测结果有助于区分体细胞突变与胚系突变，进行遗传咨询。
• 高危人群筛查（特定情境下）： 针对某些具有明确前驱状态（如意义未明的克隆性造血，CHIP）的高危个体，在临床研究或高度怀疑的背景下，可进行深度测序以评估进展风险。

5. 检测流程

检测流程规范便捷，通常包括以下步骤：

1. 临床医嘱与知情同意： 临床医师根据患者病情开具检测申请，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集： 由专业人员采集患者的外周全血、骨髓液（肿瘤样本）以及口腔拭子（对照样本），置于专用保存管中。
3. 样本寄送： 样本严格按照生物安全及冷链运输要求，及时寄送至中心实验室。
4. 实验室检测： 实验室接收样本后，进行登记、质检，随后按照上述技术原理部分描述的流程完成建库、捕获、测序和生物信息学分析。
5. 报告生成与交付： 检测完成后，约需10个工作日出具详细检测报告。报告将包含检测结果汇总、关键突变解读、临床意义分析、用药建议及可供参考的临床试验信息，并通过安全途径送达主治医师。

6. 预防与监测

对于血液肿瘤患者，治疗后的系统监测是管理的重要组成部分：

• 定期临床随访： 患者应根据疾病类型和治疗阶段，遵医嘱定期进行血常规、生化、骨髓穿刺及影像学检查。随访频率在治疗初期或高危期通常较高（如每1-3个月），随着持续缓解可逐渐延长间隔。
• ctDNA与分子学监测： 对于携带可追踪特异性分子标志物（如基因突变、融合基因）的患者，定期通过高灵敏度NGS技术检测外周血循环肿瘤DNA（ctDNA），是一种无创、灵敏的MRD监测手段，能动态反映肿瘤负荷，预警复发。
• 综合MRD评估： 现代MRD评估提倡多参数整合，包括多色流式细胞术、NGS分子监测以及传统的细胞形态学。将NGS检测到的特定基因突变清零作为MRD阴性标准之一，已成为AML等疾病的重要预后指标和治疗目标。

7. 报告解读

专业的报告解读是连接检测结果与临床实践的关键环节：

• 突变分类与临床意义： 报告将检测到的变异分为多个等级，例如：I级（具有明确的临床意义，与FDA/NMPA批准的靶向药物或专业指南推荐直接相关）、II级（具有潜在的临床意义，有较强的临床研究证据支持）、III级（临床意义不明，或证据有限）等。报告会明确标注每个变异的等级。
• 个体化用药建议： 基于变异等级和现有证据，报告会列出可能受益的靶向药物、化疗药物调整建议（基于SNP结果）或免疫治疗可能性（基于TMB/MSI），并注明药物对应的适应症和证据来源。
• 临床试验匹配： 对于当前标准治疗选择有限或存在难治突变的患者，报告可能提供与其分子特征相匹配的国内外在研临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 重要提示： 所有检测结果和用药建议均需由经验丰富的临床医师，结合患者的具体病情、体能状态、既往治疗史及其他检查结果进行综合判断后，方能制定最终的治疗决策。本检测报告是重要的参考依据，但不能替代临床医生的专业判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。