全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

关于全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

在德州市夏津县做全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G），推荐夏津县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）检测服务。预约电话：400-178-9498

迎接新生命的到来，是每个家庭最幸福的时刻。保障母婴健康，预防出生缺陷是优生优育的重要一环。在我国，出生缺陷总发生率约为5.6%，这意味着每年约有百万例新生儿受到不同程度的影响。其中，遗传因素在出生缺陷中扮演了重要角色，例如唐氏综合征的发病率约为1/600至1/800。随着现代医学的发展，越来越多的遗传病可以通过先进的检测技术进行提前筛查与诊断，为家庭提供科学的决策依据。

全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）便是一项基于二代测序技术的先进遗传检测。它通过对家系成员（通常为孕妇、胎儿生物学父亲及先证者）进行深度测序与分析，能够更加精准地辅助临床医生对单基因遗传病进行分子诊断。同时，该检测还能评估常见遗传病的致病基因携带情况。尤其对于高龄孕产妇（比例逐年上升）或有遗传病家族史的家庭而言，这项检测提供了更深入、更全面的遗传信息洞察。

常见问题解答

Q1: 全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是什么？

这是一项属于优生遗传检测类目的高端测序服务。它采用二代测序技术，对受检者（通常为家系成员）的外显子组（即基因组中直接指导蛋白质合成的关键部分）进行高深度测序，数据量达到10G级别。其核心价值在于“家系分析”，通过对比分析父母与胎儿（或先证者）的基因数据，可以更高效、更准确地锁定可能导致疾病的遗传变异，从而辅助临床对数千种单基因遗传病进行分子诊断与携带者筛查。

Q2: 什么孕周做这项检测最好？

这项检测通常适用于有明确临床指征的孕期家庭，例如超声发现胎儿结构异常、或有明确的遗传病家族史等。一旦临床医生怀疑可能存在单基因遗传病风险，并建议进行家系全外显子测序时，即可进行检测。检测样本可以是孕妇的外周血（用于获取胎儿游离DNA或母亲DNA）、胎儿生物学父亲的外周血、口腔拭子或已提取的DNA样本。具体实施孕周需由产科医生或遗传咨询师根据临床情况判断。

Q3: 它和传统的唐氏筛查（唐筛）有什么区别？

这是两种不同层级和目标的筛查/诊断技术：

• 检测目标不同：传统唐筛主要针对胎儿患唐氏综合征（21三体）、18三体、13三体等常见染色体非整倍体的风险进行评估。而本产品是针对单基因遗传病，涉及数千种疾病，如遗传代谢病、骨骼发育异常、神经肌肉病等。
• 技术原理不同：唐筛主要基于血清学标志物或胎儿游离DNA浓度分析。本产品是直接对基因组的DNA序列进行测序分析，精度和范围远高于前者。
• 适用范围不同：唐筛是面向广大孕妇的普遍性筛查。本产品则更侧重于为有特定指征（如超声异常、家族史）的孕妇及家庭提供深入的病因学诊断。

Q4: 这项检测对孕妇和胎儿有伤害吗？

检测本身对胎儿是安全无创的。如果采用孕妇外周血作为样本，这属于无创取样，对母胎均无伤害。如果临床情况需要，也可能涉及其他家系成员（如父亲）的口腔拭子或血液样本采集，这些也都是常规、安全的医学采样方式。整个检测过程在实验室完成，不直接介入妊娠过程。

Q5: 检测流程是怎样的？

检测流程清晰便捷：

1. 临床评估与知情同意：由医生评估检测必要性，并充分告知相关事项。
2. 样本采集：采集家系成员（如孕妇、父亲）的指定样本（外周血、干血片、口腔拭子等）。
3. 样本寄送与检测：样本送至专业实验室，进行DNA提取、文库构建、高通量测序。
4. 生物信息学分析：对产生的10G级别海量数据进行比对、注释和深入分析，特别关注与临床表型相关的基因变异。
5. 报告出具：生成详细的分子检测报告，由医生或遗传咨询师进行解读。

Q6: 多久可以拿到检测结果？

标准报告周期为8至12个工作日。这个周期涵盖了样本运输、实验测序、复杂的生物信息分析和报告审核等全部必要环节。具体时间可能因样本质量、信息复杂性等因素略有浮动，请以检测机构的实际通知为准。

Q7: 如果检测结果是高风险，该怎么办？

首先请不必过度惊慌。一份专业的检测报告是重要的医学参考，但并非最终判决。如果报告提示发现可能致病的基因变异：

• 务必第一时间与您的主治医生或遗传咨询师进行详细沟通，他们会对报告结果进行临床解读，结合超声检查、家族史等综合信息评估对胎儿健康的实际影响。
• 医生可能会建议进行进一步的咨询或检查，以明确诊断。
• 您将获得全面的遗传咨询，了解疾病的预后、治疗可能性及再发风险，以便家庭在充分知情的基础上做出合适的生育决策。

Q8: 哪些孕妇或家庭特别需要考虑做这项检测？

以下情况，医生可能会特别推荐考虑进行家系全外显子测序分析：

• 产前超声检查发现胎儿存在多发性结构异常或孤立性重大结构异常。
• 夫妻双方或一方是已知遗传病的患者或携带者。
• 有明确的遗传病家族史，尤其是曾生育过遗传病患儿的家庭。
• 夫妻为近亲结婚。
• 其他常规产前筛查或诊断结果提示可能存在单基因病风险。

孕期其他重要检查时间表

Q: 除了这项检测，孕期还需要进行哪些常规检查？

全外显子测序是针对特定情况的高阶检测，不能替代常规产前检查。整个孕期应遵医嘱完成系统性的产检，以下是一个常规的产检时间表概要：

请注意，以上时间表为常规参考，每位孕妇的具体检查计划需由产科医生根据个人情况制定。

重要提示

全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是一项专业的遗传学检测技术。是否需要进行此项检测，必须由经验丰富的产科医生或遗传咨询师，根据您的具体孕情、家族史和已完成的检查结果进行综合评估后决定。我们强烈建议您与您的医疗团队保持密切沟通，在他们的专业指导下，为您和宝宝选择最合适的检查方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。