微卫星不稳定状态分析(MSI)

1. 项目介绍

齐河县万核医学基因检测咨询中心提供专业的微卫星不稳定状态分析(MSI)检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，经常遇到这样的场景：一位50岁的结直肠癌患者拿着病理报告咨询后续治疗方案。"根据最新指南，建议您先做MSI检测，这对制定精准治疗方案非常重要。"主治医生解释道。微卫星不稳定(MSI)作为重要的分子标志物，已成为多种实体瘤免疫治疗疗效预测的关键指标。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 结直肠癌年新发病例数约55.5万例，占所有恶性肿瘤发病率的12.2%
• 死亡率居恶性肿瘤第5位，5年生存率为57.6%
• 高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1
• 子宫内膜癌年新发病例约7.1万例，5年生存率为72.1%
• 胃癌年新发病例约39.7万例，MSI-H型约占5-10%

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术平台，主要流程包括：

• 建库阶段：提取DNA后经末端修复、加A尾和接头连接
• 捕获富集：采用液相探针捕获目标区域(含5个MMR基因和200+微卫星位点)
• 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
• 生物信息分析：通过MSIsensor算法计算微卫星位点不稳定比例，阈值≥40%判读为MSI-H

4. 适用人群

MSI检测主要适用于以下临床场景：

• 初诊分型：结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤的分子分型
• 耐药换药：传统化疗失败后寻找免疫治疗机会
• 术后监测：评估微卫星状态指导辅助治疗方案
• 遗传评估：林奇综合征的筛查诊断
• 高危筛查：有家族史人群的早期筛查

5. 检测流程

标准检测流程共5个关键环节：

• 医嘱开具：临床医师根据指南推荐开具检测申请
• 样本采集：肿瘤组织(FFPE切片≥5张)配对外周血(EDTA抗凝管)
• 样本送检：冷链运输确保样本稳定性
• 实验室检测：7个工作日内完成全流程检测
• 报告发放：电子版与纸质版同步，含临床解读建议

6. 预防与监测

对于MSI-H型肿瘤患者，推荐：

• 术后每3-6个月监测ctDNA动态变化
• MRD评估建议在术后1个月内进行基线检测
• 林奇综合征患者家系成员应每1-2年进行肠镜筛查
• 免疫治疗期间每8-12周进行影像学疗效评估

7. 报告解读

检测报告将包含以下核心内容：

• 突变分类：明确MSI状态(MSI-H/MSS)及MMR蛋白表达
• 用药建议
：列出NCCN/CSCO指南推荐方案及证据等级
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研项目信息
• 遗传咨询：胚系突变阳性的家系管理建议