全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

为什么医生建议做基因检测？

PanScan）-脑肿瘤，推荐庆云县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

当患者确诊脑肿瘤时，医生常会建议进行基因检测。这是因为现代医学研究证实，脑肿瘤的发生发展与特定基因变异密切相关。通过基因检测可以明确肿瘤的分子分型，指导靶向治疗选择，预测疾病预后，并为家属提供遗传风险评估。以下将详细介绍脑肿瘤精准诊疗的重要工具——全外显子基因检测。

1. 项目介绍

全外显子基因检测（含Onco PanScan）是针对脑肿瘤患者设计的综合性分子诊断方案，采用新一代测序技术（NGS）对肿瘤组织或血液样本进行检测。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 中国脑和中枢神经系统肿瘤年新发病例约7.8万例
• 发病率约为5.6/10万，在恶性肿瘤中排名第9位
• 死亡率高达3.8/10万，5年生存率仅为32.6%
• 高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1

该检测覆盖胶质瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等主要脑肿瘤类型，可一次性检测与诊断、治疗和预后相关的数百个基因变异。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全外显子检测采用国际标准的NGS技术流程：

1. 建库：提取DNA后进行片段化和接头连接
2. 捕获：使用探针杂交富集目标区域
3. 测序：高通量测序仪进行双端测序
4. 生信分析：变异检测、注释和临床解读

检测灵敏度达1%，可同时检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合等多种变异类型。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：新确诊脑肿瘤患者的分子分型
• 耐药换药：治疗失败后的耐药机制分析
• 术后监测：微小残留病灶（MRD）动态监测
• 遗传评估：评估遗传性肿瘤综合征风险
• 高危筛查：有脑肿瘤家族史的高危人群筛查

5. 检测流程

标准检测流程共5个步骤：

1. 医嘱开具：临床医生根据适应症开具检测申请
2. 样本采集：手术组织或外周血样本采集
3. 样本送检：冷链运输至认证实验室
4. 实验室检测：7个工作日内完成检测
5. 报告发放：电子版/纸质版报告交付

6. 预防与监测

脑肿瘤患者需建立规范的随访监测体系：

• 术后2年内每3个月复查MRI
• 2-5年每6个月复查，5年后每年复查
• 高危患者建议每6个月进行ctDNA液体活检
• MRD监测可提前3-6个月预测复发

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变分类：按致病性分为致病、可能致病、意义不明等
• 用药建议：标注FDA/NMPA批准的靶向药物
• 临床试验：匹配适合参与的临床试验方案
• 遗传咨询：提示可能的遗传性肿瘤综合征风险

报告将由专业分子肿瘤委员会（MTB）进行复核，确保解读的准确性和临床实用性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。