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泛实体瘤组织188基因检测
在滨州市无棣县做泛实体瘤组织188基因检测,推荐衡阳县万核医学基因检测咨询中心(衡阳县西渡镇清江中路19号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。
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1. 项目介绍
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示,中国恶性肿瘤年新发病例数约为482.47万例,总体发病率为293.91/10万。恶性肿瘤已成为中国居民第二位死因,5年相对生存率约为40.5%。其中肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌等主要癌种占全部新发病例的57.4%。恶性肿瘤发病呈现明显年龄特征,40岁以上人群占全部新发病例的90%以上,男性发病率高于女性(男女比例约为1.28:1)。
泛实体瘤组织188基因检测是基于新一代测序技术(NGS)的全面分子诊断方案,可一次性检测188个与实体瘤发生发展密切相关的基因变异,覆盖靶向治疗、免疫治疗、遗传风险评估和预后评估四大临床应用方向。本检测采用组织与配对白细胞同步测序策略,可有效区分体细胞突变与胚系突变。
2. 检测内容详解
| 基因类别 | 检测基因数 | 突变类型 | 临床意义 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| 靶向治疗相关基因 | 142 | SNV/InDel/CNV/Fusion | 指导靶向药物选择 | 1-3级 |
| 免疫治疗标志物 | 18 | TMB/MSI/PD-L1 | 预测免疫治疗响应 | 1-2级 |
| 遗传易感基因 | 28 | 胚系突变 | 评估遗传风险 | 1-3级 |
3. 检测技术原理
本检测采用国际领先的NGS技术平台,检测流程包括:
- 建库:组织DNA提取与片段化,接头连接
- 捕获:探针杂交捕获目标区域
- 测序:高通量测序仪双端测序
- 生信分析:变异检测、注释与解读
检测灵敏度可达1%,覆盖点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型。
4. 适用人群
- 初诊患者:明确分子分型,指导一线治疗方案
- 耐药患者:探索耐药机制,寻找替代治疗方案
- 术后患者:评估复发风险,指导辅助治疗
- 遗传评估:筛查肿瘤易感基因突变
- 高危人群筛查:有家族史或特定暴露史人群
5. 检测流程
- 医嘱开具:临床医师评估适应症
- 样本采集:肿瘤组织+外周血
- 样本送检:冷链运输至实验室
- 实验室检测:7个工作日内完成
- 报告发放:电子版+纸质版报告
6. 预防与监测
对于已完成治疗的患者,建议:
- 术后2年内每3-6个月随访一次
- 术后3-5年每6-12个月随访一次
- 高危患者可考虑ctDNA动态监测
- MRD评估指导辅助治疗决策
7. 报告解读
检测报告包含以下核心内容:
- 变异分类:致病性、可能致病性、意义未明等
- 用药建议:FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
- 临床试验匹配:符合入组条件的在研项目
- 遗传咨询:胚系突变携带者管理建议