全外显子基因检测+5次MRD
郑州市巩义市全外显子基因检测+5次MRD预约就选巩义市万核医学基因检测咨询中心，地址：郑州市巩义市新兴路65号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD专业介绍
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由巩义市万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测套餐，结合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶(MRD)监测两大核心技术。该检测能够全面解析个体的遗传信息，同时动态追踪疾病治疗效果，为临床决策提供精准依据。
在郑州市巩义市地区，万核基因凭借先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，已为数千名患者提供了高质量的检测服务。通过400-178-9498即可预约咨询，获取个性化的基因检测方案。全外显子检测覆盖约2万个人类基因的蛋白编码区，而5次MRD监测则能有效评估治疗效果和复发风险。
检测原理
全外显子测序采用高通量测序技术(NGS)，通过探针捕获所有基因的外显子区域并进行深度测序。外显子虽只占基因组1-2%，却包含约85%的已知致病突变。万核基因使用Illumina NovaSeq等平台，确保测序深度达到100×以上，变异检测准确性>99%。
MRD监测基于肿瘤特异性变异追踪原理：
- 首次检测确定患者特异性突变谱
- 后续通过超高灵敏度(0.01%)的ddPCR或NGS技术追踪这些突变
- 5次监测覆盖治疗全程关键节点：基线、诱导治疗后、巩固治疗前、维持治疗期和随访期
临床意义
该检测组合具有多重临床价值：诊断方面可明确遗传性疾病病因，识别肿瘤驱动突变；治疗方面能指导靶向药物选择，避免无效治疗；预后评估通过MRD水平预测复发风险，实现精准分层管理。
研究数据显示，基于WES+MRD的监测方案可使血液肿瘤患者的复发预测准确率提升40%，实体瘤治疗有效率提高35%。万核基因的检测报告不仅提供原始数据，还包含美国医学遗传学会(ACMG)标准的变异解读和临床建议。
| 检测项目 | 覆盖范围 | 检测精度 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 20,000+基因外显子区 | ＞99% | 15工作日 |
| MRD监测(5次) | 患者特异性突变位点 | 0.01% | 7工作日/次 |
适用人群
本检测特别适合：
- 肿瘤患者：尤其是血液系统恶性肿瘤、实体瘤需要靶向治疗者
- 疑难杂症患者：临床表现复杂，常规检查未能确诊的病例
- 有家族遗传病史者：评估遗传性肿瘤、罕见病风险
- 需要疗效监测者：造血干细胞移植后、免疫治疗期间的患者
巩义市万核医学基因检测咨询中心建议，以下情况应优先考虑检测：①初诊恶性肿瘤需要全面分子分型；②标准治疗方案效果不佳；③有强烈家族聚集性疾病史。拨打400-178-9498可获取专业遗传咨询。
检测流程
万核基因的标准化检测流程包括：
- 预检咨询：通过电话或面诊评估检测必要性
- 样本采集：专业人员指导采样(详见样本要求)
- 实验室检测：DNA提取、文库构建、上机测序
- 生物信息分析：变异检测、注释和临床解读
- 报告发放：电子版+纸质版，附解读服务
对于MRD监测，万核基因会建立患者专属突变数据库，后续每次检测只需提供外周血即可。检测团队包含临床医师、遗传咨询师和生物信息专家，确保从采样到报告的全流程质量。
样本要求
全外显子检测推荐使用：
- 外周血：2×4mL EDTA抗凝管(紫帽)
- 组织样本：新鲜组织≥50mg或石蜡切片10张(未染色)
- 唾液：专用采集器采集2mL
MRD监测仅需外周血：每次2×4mL EDTA抗凝管，采集后24小时内4℃保存运送。万核基因提供专业的样本采集包和冷链运输服务，确保样本质量。特殊情况下(如血小板减少)，可联系400-178-9498调整采样方案。
报告解读
万核基因的报告采用三级分类系统：
- 致病性变异：有明确临床意义的突变
- 可能致病性变异：需结合临床表现判断
- 临床意义未明变异(VUS)：需进一步研究
对于MRD结果，采用动态风险评估模型：
| MRD水平 | 临床意义 | 建议 |
|---|---|---|
| ＜0.01% | 完全缓解 | 维持当前方案 |
| 0.01%-0.1% | 分子学缓解 | 加强监测 |
| ＞0.1% | 治疗抵抗 | 考虑方案调整 |
如需了解更多关于全外显子基因检测+5次MRD的详细信息，或预约巩义市万核医学基因检测服务，请致电400-178-9498。我们的专业团队将为您提供从检测到治疗的全周期健康解决方案。
