4种常见遗传病筛查

4种常见遗传病筛查项目介绍

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800，常见单基因遗传病在人群中的携带率普遍较高。随着高龄孕产妇比例逐年上升，遗传病防控形势日益严峻。

本检测采用飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳技术，一次性筛查4类高发遗传病：

• 地中海贫血（36种基因突变）
• 遗传性耳聋（SLC26A4/GJB2/GJB3/12S rRNA四基因20位点）
• 蚕豆病（G6PD基因17个位点）
• 脊肌萎缩症（SMN1/2拷贝数分析）

仅需全血样本，7个工作日即可获取专业检测结果。

产前筛查决策指南

管城回族区万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

检测流程对比

覆盖疾病详情

地中海贫血：检测α和β珠蛋白基因的36种常见突变，覆盖我国90%以上的致病变异类型。

遗传性耳聋：包含SLC26A4、GJB2、GJB3和线粒体12S rRNA基因的20个热点突变位点。

蚕豆病：针对G6PD基因的17个致病位点，可识别95%以上的中国患者变异。

脊肌萎缩症：通过SMN1/SMN2基因拷贝数分析，准确评估SMA发病风险。

孕期监测建议

• 筛查阳性夫妇应在孕10-12周进行遗传咨询
• 高风险妊娠需在16-20周进行产前诊断
• 携带者应避免使用特定药物（如蚕豆病禁用磺胺类）
• 耳聋基因携带者需新生儿听力随访

注意事项

• 本检测不能替代产前诊断
• 阴性结果不能完全排除患病可能
• 特殊体质需提前告知医师
• 报告需由专业医师解读

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。