妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）

项目介绍

在开封市龙亭区做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版），推荐开封市万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇瘤及生殖系统肿瘤，、卵巢癌、宫颈癌、癌、癌等，是我国女性及部分男性面临的主要健康威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，年新例数高中国女性恶性肿瘤首位，约为每10万人口59.0例，5年生存率已提升至82%以上，但基数庞大，防治形势依然严峻。卵巢癌年新例数约5.7万例，约为每10万人口8.2例，5年生存率长期徘徊在40%左右，因早期诊断困难、易复发转移而被称为“沉默的杀手”。宫颈癌年新例数约11.0万例，约为每10万人口15.6例，随着筛查普及和HPV疫苗接种，趋势得到一定控制，5年生存率约为67%。癌年新例数约8.2万例，呈上升趋势，5年生存率相对较高，约为72%。癌在中国男性中快速上升，年新例数约12.5万例，高发年龄在65岁以上，5年生存率约为66.4%。这些数据凸显了对妇瘤及生殖系统肿瘤进行精准分子分型与管理的重要性。

“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸水版）”是一款基于新一代测序（NGS）技术的基因检测产品。它专门针对临床常见的胸水样本类型进行优化，能够在肿瘤组织难以获取时，利用体液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行高深度测序，解析与肿瘤发生发展、靶向治疗、治疗、化疗及遗传风险172个核心基因变异，为晚期、复发或转移性提供的治疗指导和预后评估依据。

检测详解

本检测覆盖了与妇瘤及生殖系统肿瘤基因，涵盖点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合等多种突变类型，并了权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的靶向及药物。下表列举了部分核心基因临床意义：

注：完整基因列表涵盖更多靶点，如AKT1、PTEN、KRAS、NRAS、BRAF、FGFR家族、TMB（肿瘤突变负荷）、MSI（微卫星不稳定性）等，为综合治疗方案制定提供多维信息。

检测技术原理

本检测采用主流的新一代测序（NGS）技术，针对胸水样本中游离DNA（cfDNA）含量低、碎片化程度高的特点，进行了流程技术优化：

• 样本处理与建库：对采集的胸水样本进行离心，分离上中的cfDNA。经过纯化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库，并对文库进行特异性扩增，以确保微量起始DNA的测序覆盖度。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对文库中172个目标基因的外显子及部分子区域进行高效杂交捕获，富集与肿瘤基因片段，去除序列，提高检测效率与准确性。
• 高通量测序：将捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量序列数据。针对胸水样本，通常采用高测序深度（如10，000X以上），以灵敏检出低频突变。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质量过滤、序列比对、变异识别和注释。通过专属算法区分体细胞突变与胚系变异，计算TMB、MSI状态，评估HRD评分，并依据权威数据库对变异进行临床意义解读。

适用人群

本检测主要适用于以下临床场景的妇瘤及生殖系统肿瘤：

• 初诊分型与治疗指导：晚期或转移性，当组织活检困难或不足时，利用胸水进行分子分型，寻找一线靶向或治疗机会。
• 耐药与换药决策：既往治疗（如治疗、靶向治疗、化疗）失败或进展，通过检测探寻耐药机制（如ESR1突变、PIK3CA突变）和后续治疗靶点。
• 术后复发监测与疗效评估：对于已完成手术等根治性治疗，定期监测胸水中的ctDNA变化，可用于评估微小残留（MRD）状态、预测复发风险及评估治疗疗效。
• 遗传风险评估：检测与遗传性肿瘤综合征基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM等）的胚系突变，为家属提供遗传咨询和风险管理依据。
• 高危人群筛查：对于有明确家族史的高危个体，在出现不明原因胸水时，本检测可作为诊断，帮助鉴别良恶性。

检测流程

从临床申请到获取报告，流程规范，确保检测质量与时效：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测申请，并与沟通检测目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集与处理：由临床科室进行或穿刺，采集足量胸水或水样本于专用保存管中，凝血和细胞裂解。样本采集后需尽快低温转运。
3. 样本寄送与登记：样本通过专业冷链物流寄送至检测实验室，实验室接收后核对信息、检查样本质量并进行登记。
4. 实验室检测与分析：实验室严格遵循标准化操作流程（SOP）进行DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，进行质量控制。
5. 报告生成与交付：检测完成后，由分子肿瘤专家委员会（MTB）或资深生信分析员和临床医师审核数据，生成并签发图文并茂的电子版及纸质版报告，报告周期通常为7个工作日。

预防与监测

对于妇瘤及生殖系统肿瘤，治疗后的系统化随访与监测：

• 术后规律随访：应根据肿瘤类型和分期，遵循医嘱进行定期复查，通常术后2每3-6个月一次，2-5每6-12个月一次，5年后每年一次。复查体格检查、肿瘤标志物（如CA125、CA153、PSA等）和影像学检查。
• ctDNA动态监测：与传统影像学相比，基于血液或胸水的ctDNA检测能更早地提示分子水平的复发。建议在高危复发阶段或临床怀疑复发时，结合影像学进行ctDNA水平监测，实现精准的疗效评估与复发预警。
• MRD评估：在根治性手术或放化疗后，通过高灵敏度检测技术（如本产品）评估胸水中是否存在MRD，有助于识别高复发风险，指导是否需要进行强化治疗，是实现“治愈”评估一环。

报告解读

本检测报告将为临床医师提供结构、信息解读支持：

• 突变结果分类：报告将检出的基因变异按临床意义分为多个等级，如“类（明确临床意义的变异）”、“类（潜在临床意义的变异）”、“类（临床意义未明的变异）”及“类（良性或可能良性变异）”，方便快速聚焦信息。
• 个体化用药建议：基于检测出的变异，报告会列出已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、检查点抑制剂及化疗药物，并注明适应症和证据等级，为治疗方案制定提供直接参考。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选择或已发生耐药，报告可根据独特的基因图谱，筛选出正在进行的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询提示：若检测出明确的胚系性突变，报告会给出遗传风险评估，并建议亲属进行遗传咨询和可能的验证检测。

综上所述，“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸水版）”检测是应对中国高发妇瘤及生殖系统肿瘤的重要。它利用便捷的体液样本，实现了对肿瘤基因组的精准描绘，贯穿于初诊分型、耐药监测、疗效评估、复发预警及遗传风险评估管理，是推动肿瘤个体化精准医疗落地的实践。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。