全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

当孕妈妈拿到唐氏筛查高风险报告时，常常会陷入焦虑与困惑。实际上，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800。面对筛查异常结果，全外显子测序技术为产前诊断提供了更全面、精准的解决方案。

1. 项目介绍

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是采用二代测序技术的高通量遗传检测项目。我国高龄孕产妇比例逐年上升至15%以上，而常见单基因病携带频率高达1/50-1/100。该检测可覆盖目前已知的所有致病基因，包含全外显子测序、基础分析、父母一代验证及专业临床解读，为遗传病诊断提供分子层面的确证依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

• 采样阶段：支持外周血、干血片、口腔拭子及DNA样本多种形式
• 建库流程：采用探针捕获技术覆盖全外显子区域
• 测序平台：高通量二代测序仪完成双端测序
• 生物信息：经严格质控后比对参考基因组，识别致病性变异
• 报告生成：临床遗传专家依据ACMG指南进行变异解读

4. 适用人群

本检测特别推荐以下人群：

• 高龄孕妇（年龄≥35岁）
• 唐氏筛查或NIPT检测异常
• 超声检查发现胎儿结构异常
• 有不良孕产史（如反复流产、死胎）
• 家族中有遗传病患者或携带者

5. 最佳时机与流程

建议在孕12周后尽早检测，具体流程：

• 孕周要求：全孕期适用，孕早期更优
• 采样方法：非侵入性采样，无需空腹
• 检测周期：标准报告周期为8-12个工作日
• 加急服务：可根据临床需求特殊安排

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后提供全方位支持：

• 阳性结果：制定个体化产前随访方案
• 疑难病例：转介至胎儿医学多学科会诊
• 遗传咨询：提供再生育风险评估与干预建议
• 长期管理：建立遗传病家庭健康档案

7. 报告解读

检测结果分为三类处理方案：

• 阳性结果：明确致病突变，提供遗传咨询与干预方案
• 阴性结果：排除已知致病基因，持续临床随访
• 意义未明变异：建议家系验证与定期数据库更新复查

本检测由临床遗传学专家团队全程参与，确保从技术到临床的无缝衔接，为降低出生缺陷提供科学保障。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。