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1+6 实体瘤定制化MRD基因检测

平顶山市湛河区1+6 实体瘤定制化MRD基因检测预约就选湛河区万核医学基因检测咨询中心,地址:平顶山市湛河区公交巷38号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

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1+6 实体瘤定制化MRD基因检测:精准监测,守护康复之路

实体瘤定制化MRD基因检测预约就选湛河区万核医学基因检测咨询中心提供专业的1+6 实体瘤定制化MRD基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

在精准医疗时代,实体瘤的治疗已不再局限于手术或放化疗后的临床观察。微小残留(MRD)是癌症复发的主要根源,高灵敏度、个体化的监测,已成为评估疗效、预警复发和指导后续治疗。1+6 实体瘤定制化MRD基因检测正是为此而生,它通过一次肿瘤基因图谱构建和次高灵敏度的循环肿瘤DNA(ctDNA)追踪,为提供贯穿治疗的个性化监测方案。

一、 为什么需要实体瘤MRD监测?

实体瘤是中国健康面临的重大威胁。根据中国国家癌症中心最新统计数据,中国恶性肿瘤年新例数约xxx万,绝大部分为肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等实体瘤。这些癌种的总体5年生存率虽有提升,但仍面临复发转移的风险。以高发的肺癌和结直肠癌为例,与死亡率常年前列,且复发多发生在治疗后的数年。癌症复发与初次诊断时已存在但未被传统影像学或检验方法发现的微小残留。MRD监测的核心价值在于,它能在宏观出现之前,从分子层面发现复发的“苗头”,从而实现更早的干预,有望显著改善预后,提高长期生存率。因此,对于已完成根治性治疗(如手术)的实体瘤,中高危,进行规律的MRD监测重要的临床意义。

二、 基因检测技术方案对比:一代、二代与三代测序

MRD检测的基石是基因测序技术。不同代的测序技术原理、通量、成本和应用场景上各有不同,理解差异有助于认识当前MRD检测的最优选择。

技术类型 核心技术原理 主要特点与在MRD检测中的应用局限
第一代测序 (Sanger法) 链终止法,产生长度约500-1000bp的读长。 特点:准确率极高,被视为“金标准”,常用于验证。局限:通量极低、成本高(按检测位点收费)、无法进行大规模基因并行检测。无法满足MRD检测需要从基因组层面筛选特异性突变并进行高灵敏度追踪的需求。
第二代测序 (NGS,高通量测序) 边合成边测序,同时对数十万到数百万条DNA分子进行并行测序。 特点:高通量、高灵敏度、可检测多种变异类型(SNV、Indel、CNV、Fusion等)、单位成本低。是当前肿瘤基因检测和MRD监测的主流和首选技术。“1+6”方案中的肿瘤外显子测序和ctDNA检测均基于NGS平台。优势:能一次性分析肿瘤基因图谱,并基于此定制个体化监测panel,实现深度测序(如10万层以上),从而在血液中捕捉到占比极低(低至0.01%)的ctDNA信号。
第三代测序 (单分子测序) 无需PCR扩增,直接对单条DNA分子进行测序,读长可达数万bp。 特点:长读长,有利于解决基因组复杂区域、结构变异和表观遗传修饰检测。局限:目前单碱基错误率相对较高、成本昂贵、数据分析复杂。在MRD检测领域仍处于前沿探索阶段,尚未成为临床常规应用的标准。长读长优势在MRD监测中的临床价值更多数据验证。

综上所述,NGS技术凭借高通量、高灵敏度、高性价比及成熟的生物信息分析流程,是目前实现实体瘤定制化MRD检测最理想的技术平台。

三、 “1+6”定制化MRD检测方案的特点与优势

本方案并非简单的多次检测,而是一个“扫描”加“精准追踪”的完整体系。

  • 个体化定制,灵敏度更高: 通过“1”次肿瘤组织外显子测序,绘制肿瘤的独特基因突变图谱。基于此结果,为每位量身定制专属的监测基因组合(通常选取数十个高频、高置信度的体细胞突变),用于后续“6”次ctDNA检测。这种“找靶,后打靶”的模式,相比使用固定通用基因panel的检测方法,能显著提高监测的针对性和灵敏度,有效因肿瘤异质性或演化导致的漏检。
  • 一石多鸟,信息: 初始的肿瘤外显子检测为MRD定制提供依据,本身也是一次肿瘤分子分析。它覆盖了近2万个基因的外显子区域,可一次性获取与靶向治疗、治疗(如PD-L1表达、MSI状态、HRD状态)、化疗敏感性及预后评估信息,为初始治疗和后续复发治疗提供一站式指导。
  • 动态监测,把握时机: 提供的6次ctDNA检测机会,临床医生根据治疗阶段(如术后治疗前后、巩固治疗期间、康复随访期)科学规划检测时间点。通过动态观察ctDNA的“”(分子学缓解)、“持续阴性”(深度缓解)或“再现/升高”(分子学复发)趋势,比影像学提前数周至数月预警复发风险,为调整治疗方案赢得宝贵时间窗口。
  • 无创便捷,可重复性强: ctDNA检测需抽取外周血,创伤小,易于接受,非常适合需要长期、多次监测的康复期。

四、 如何选择MRD检测服务?

面对市场上不同的MRD检测产品,和临床医生可以从以下几个维度进行考量:

  • 检测技术的灵敏度与特异性: MRD检测的核心是发现极微量的肿瘤信号。应检测的最低检出限(LoD),目前的基于个体化定制的NGS技术可达0.01%的变异等位基因频率。同时,高特异性可有效假阳性结果。
  • 检测的个体化程度: 是否为“一对一”定制。基于肿瘤组织突变谱定制的检测,敏感性和准确性通常优于固定panel。
  • 初始分析的性: 初始的肿瘤测序是否足够,能否同时为治疗决策提供有价值的参考信息(如靶点、治疗标志物等)。
  • 临床验证与数据支持: 产品是否有针对中国人群、特定癌种的大样本临床研究数据支持,预测复发风险、指导治疗决策的有效性是否经过验证。
  • 服务模式的科学性: 是否提供多次检测的动态监测方案,以及是否有专业的团队提供检测时机解读和临床决策支持。

“1+6”方案在上述维度均提供了综合性的解决方案。

五、 实体瘤的预防与科学监测建议

对抗实体瘤,预防与科学监测并重。

  • 一级预防(预防): 倡导健康生活方式,戒烟限、均衡饮食、加强体育锻炼、控制体重、职业暴露于致癌物等。针对肝癌、宫颈癌等,接种疫苗是有效的预防手段。
  • 二级预防(早筛早诊): 在高发年龄和高危人群中,定期参加国家推荐的癌症筛查项目,如肺癌的低剂量螺旋CT、结直肠癌的肠镜和粪便潜血检测、胃癌的胃镜、的和钼靶等。
  • 三级预防(康复与复发监测): 对于已确诊并接受根治性治疗,康复期后,应在医生指导下进行规范随访。传统的随访定期影像学检查和肿瘤标志物检测。如今,MRD检测可作为一项重要的分子层面监测。建议与主治医生沟通,根据原发癌种、分期、治疗方式及复发风险分层,制定影像学、学和分子检测(如MRD)个体化随访监测计划。

、 检测须知

  • 适用人群: 主要适用于已完成根治性手术或根治性放化疗的实体瘤(如肺癌、结直肠癌、、胃癌等),中高危复发风险,用于评估疗效、监测复发和指导后续治疗。是否适用需由临床医生根据判断。
  • 样本要求:
    • 初始肿瘤外显子检测: 需提供合格的肿瘤组织样本,形式可为石蜡切片、石蜡埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织(四选一)。样本质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率。
    • 后续ctDNA检测: 每次检测需采集外周血(通常为10mL左右 Streck管或类似cfDNA保存管采集),采血要求请遵检测机构指导。
  • 报告周期: 从收到合格样本起,约需10个工作日检测报告。
  • 结果解读: 检测报告为专业性较强的医学报告,所有结果由有经验的临床医生结合、报告、治疗经过检查结果进行综合解读,切勿自行判断。MRD阳性结果提示存在分子残留,复发风险增高,但并非百分百等同于临床复发;阴性结果提示复发风险较低,但不能排除未来复发的可能性。

总之,1+6 实体瘤定制化MRD基因检测代表了当前肿瘤精准监测的方向。它将肿瘤基因组分析与高灵敏度的个体化动态监测相结合,为临床医生提供了强大的,帮助更科学地管理康复过程,力争实现更长的无生存期和更高的生活质量。

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