热门
肿瘤全外显子测序（组织）
卫东区万核医学基因检测咨询中心提供平顶山市卫东区肿瘤全外显子测序（组织）服务，咨询热线4001789498。位于平顶山市新华区中兴路北段190号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
预约价 ¥27400
¥35620
省¥8220
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
项目详情
价格套餐
预约须知
检测项目详情
1. 为什么需要肿瘤外显子测序（组织）？
卫东区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁我国生命健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤数数百万例，恶性肿瘤导致的死亡占死因的显著比例，总体癌症5年生存率虽稳步提升，但与发达国家仍有差距。癌症防治形势严峻，实体瘤是主要的癌症类型。
在实体瘤的治疗与管理中，微小残留（MRD）的监测是评估疗效、预测复发风险、指导后续治疗环节。MRD指的是经过治疗后，传统影像学或实验室方法无法检测到的、残留在少量癌细胞。这些“潜伏”的癌细胞是未来癌症复发的根源。因此，精准、灵敏地检测MRD对于实现肿瘤的个体化精准治疗、改善预后。
肿瘤外显子测序（组织）基于新一代测序（NGS）技术，通过对肿瘤组织进行基因组分析，为后续通过液体活检进行MRD动态监测提供了个体化突变图谱“蓝图”。它锁定特有的肿瘤基因突变作为MRD监测的个性化标记物，还能在治疗初期揭示肿瘤的分子特征，为靶向、等多种治疗策略提供一站式决策依据。
2. 方案对比：国产与进口检测产品分析
目前市场上提供肿瘤外显子测序服务的产品主要分为国产与进口两大类别。在技术原理上相似，但在覆盖度、数据分析和本地化服务方面存在差异。下表从几个维度进行客观对比：
3. 本检测的特点与优势
肿瘤外显子测序（组织）作为实体瘤MRD管理的基石性检测，以下核心特点与优势：
- 扫描，一石多鸟：一次检测即可获得点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合体细胞突变图谱，同时完成HRD状态、MSI、TMB等治疗指标的评估，为靶向、、化疗及PARP抑制剂治疗提供多维度的决策信息。
- 为MRD监测绘制“寻踪地图”：通过组织测序，可以筛选出肿瘤特有的、高性的基因突变（通常建议选择2-10个），作为个体化定制的MRD监测 panel。后续只需通过定期采集血液（液体活检），即可高灵敏度地追踪这些特有突变的动态变化，实现复发风险的早期预警。
- 胚系分析，提示遗传风险：在分析体细胞突变的同时，可对遗传性肿瘤基因的胚系突变进行检测，明确是否携带遗传性肿瘤易感基因突变，为家族的癌症预防提供重要线索。
- 基于中国人群数据优化：优秀的国产检测方案基因面板与生物信息分析均基于大量中国数据进行了深度优化，对高发癌种的驱动突变检测更精准，临床解读更符合中国诊疗实践。
4. 如何选择适合的检测方案？
面对国产与进口方案，和临床医生应结合进行理性选择：
- 临床验证与指南推荐：选择经过严谨临床验证、数据能够支持临床决策，且被权威诊疗指南引用的检测产品。无论是国产还是进口，临床效用是核心评判标准。
- 权衡覆盖深度与性价比：如果追求极致的性价比，且希望检测能紧密贴合中国人群特征和药物现状，经过NMPA认证的优质国产检测是理想选择。如果极为复杂，或有参与多中心临床试验的潜在需求，可考虑选择有广泛认可度的进口检测。
- 考察实验室资质与数据：确认检测提供方是否国家认可的临床实验室资质（如CAP/CLIA认证或中国卫健委临检中心认证）。同时，应了解样本检测地和数据存储地，确保符合医疗数据规定。
- 重视报告解读与临床支持：优秀的检测服务离不开专业的临床解读报告和后续的遗传咨询支持。选择能提供、准确、及时解读，并能与临床医生进行有效沟通的服务方。
5. 预防与监测建议
基于外显子测序的结果，可以采取针对性的预防与监测策略：
- 对于发现胚系突变：建议进行专业的遗传咨询，直系亲属开展遗传风险评估和针对性体检，实现早筛早诊。例如，携带BRCA1/2突变的女性和男性，需制定专门的、卵巢癌、癌等筛查计划。
- 指导术后治疗与监测：检测发现的特定基因突变（如HRD状态）可直接指导是否使用PARP抑制剂等治疗。同时，确定的个体化MRD监测标记物，应在治疗结束后规律的动态监测周期（如每3-6个月），通过高灵敏液体活检持续评估复发风险，早于影像学发现复发迹象。
- 晚期治疗路线图规划：对于晚期，基因组图谱有助于规划一线、二线乃至后线的靶向或治疗顺序，最大程度延长生存期。当检测到TMB-H或MSI-H时，提示可能从检查点抑制剂治疗中获益。
6. 检测须知
- 样本要求：本检测适用于多种组织样本类型，石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织。样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率与准确性，需由医生评估确认。
- 同步采集样本：为准确区分体细胞突变与胚系突变，通常需要同步采集血液或黏膜样本作为胚系。
- 报告周期：从样本合格到报告，通常需要15个工作日左右，时间可能因样本质量、检测复杂性等因素略有调整。
- 结果解读：检测报告专业且复杂，在主治医生或遗传咨询师的指导下进行解读，切勿自行判断。报告中的临床意义未明变异（VUS）需要，并可能在将来随着医学进步而被重新分类。
- 技术局限性：NGS技术无法检测所有类型的基因变异，如某些复杂的结构重排或非编码区变异。阴性结果不排除存在技术未检出的突变或通过通路驱动的肿瘤。
