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全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）
在安阳市汤阴县做全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系），推荐汤阴县万核医学基因检测咨询中心（河南省汤阴县汤北新城区光明路561号（如需办理，需提前预约）），电话4001789498。为准妈妈提供专业产前筛查。
预约价 ¥8800
¥11440
省¥2640
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外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）项目介绍
外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）是基于二代测序技术的优生遗传检测项目，通过对家系成员进行组测序，为临床提供诊断依据。该检测可分析约20,000个基因的外显子区域，覆盖85%以上已知。
中国出生缺陷防控形势严峻：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常如唐氏综合征发生率为1/600-1/800，单频率普遍高于1/100。随着高龄孕产妇比例上升至15%以上，遗传风险显著增加。
检测优势
- 家系分析可突变检出率30%以上
- 一次检测覆盖6000+单li>
- 支持多种样本类型：外周血、干血片、DNA样本
- 8-12个工作临床报告
产前筛查决策指南
产前筛查检测选择流程图
| 孕周 | 推荐检测 | 结果处理 |
|---|---|---|
| 11-13+6周 | NTtd> | 高风险考虑NIPT或诊断性检测 |
| 15-20周 | 异常结果建议遗传咨询 | |
| 任何孕周 | 高危因素 | 直接显子测序 |
检测流程对比
传统检测方案 vs子测序方案
| 传统分步检测流程 | 1. 表型评估→单项基因检测 | 1. 家系样本外显子测序 |
|---|---|---|
| 2. 阴性结果→换基因检测 | 2. 生物信息学分析 | |
| 3. 重复检测3-5次 | 3. 变异注释与过滤 | |
| 4. 耗时2-6个月 | 4. 分离分析 | |
| 5. 诊断率<40% | 5. 8-12天出报告，诊断率>60% |
覆盖
本检测可识别以下主要类型的：
- 染色体：微缺失/微重复综合征、染色体不平衡重排
- 单基因遗传
- 遗传性肿瘤：家族性肿瘤易感综合征
孕期监测建议
- 检测阳性结果应结合检查动态监测胎儿发育
- 发现突变需进行家系验证
- 高风险妊娠建议每2-4周进行专项> 进行多学科会诊制定管理方案
注意事项
- 检测前需签署完成遗传咨询
- 家系检测需及父母样本
- 检测结果应结合临床表现综合判断
- 阴性结果不能
- 部分变异可能需进一步功能验证