肺癌-119基因（组织版）-单T

为什么医生建议做基因检测？

鹤壁市淇滨区肺癌-119基因（组织版）-单T预约就选淇滨区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-119基因（组织版）-单T检测服务。预约电话：400-178-9498

在门诊，面对肺癌的诊断，患者和家属最迫切的问题往往是：“接下来该怎么治？有没有更精准、更有效的药？”肺癌的治疗早已进入“精准医学”时代，这意味着“一刀切”的传统化疗模式正在被基于个体基因特征的靶向和免疫治疗所取代。基因检测，正是开启这扇精准治疗大门的钥匙。它能揭示驱动肿瘤生长的核心基因变异，为临床医生提供明确的用药导航，帮助患者匹配最可能获益的治疗方案，避免无效治疗带来的身体损伤和经济浪费。

1. 项目介绍与肺癌流行病学

产品概述：“肺癌-119基因（组织版）-单T”是一款基于下一代测序（NGS）技术的高通量基因检测产品，专门针对肺癌组织样本（石蜡切片）设计。它一次性平行检测119个与肺癌发生、发展、治疗及预后密切相关的基因，全面解析点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异形式，为肺癌的精准诊断、靶向及免疫治疗选择、预后评估和遗传风险判断提供全面的分子图谱。

中国肺癌疾病负担：肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，防控形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 年新发病例数：我国每年肺癌新发病例数约超过80万例。
• 发病率与死亡率：肺癌发病率居所有癌症之首，死亡率同样位列第一，是癌症死亡的首要原因。
• 5年生存率：我国肺癌总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%，远低于乳腺癌、甲状腺癌等癌种，早期诊断和精准治疗是提高生存率的关键。
• 高发年龄与性别：肺癌发病随年龄增长而升高，高发年龄通常在40岁以后，发病高峰位于60-79岁。在性别比例上，男性发病率显著高于女性，但近年来女性发病率呈上升趋势。

面对如此沉重的疾病负担，利用基因检测技术实现肺癌的精准分型和个体化治疗，对于延长患者生存时间、提高生活质量具有至关重要的现实意义。

2. 检测内容详解

本检测涵盖119个基因，全面覆盖国内外权威指南（如NCCN、CSCO指南）推荐及前沿研究证实的肺癌相关基因。检测结果将直接关联到临床可及的靶向药物及临床试验，为治疗决策提供循证依据。下表列举部分核心基因及其临床意义：

注：上表为部分示例，完整基因列表包含更多与靶向、免疫、化疗疗效及预后相关的基因。证据等级综合参考国内外临床指南及高级别临床研究。

3. 检测技术原理

本检测采用经过严格验证的NGS技术流程，确保结果的准确性和可靠性：

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织切片中提取肿瘤基因组DNA，经过质检后，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（即119个基因的全外显子及部分内含子区域）进行杂交捕获，富集目标序列，去除无关基因组背景。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读长，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以灵敏地检测出低频突变。
• 生物信息学分析：将原始测序数据与人类参考基因组进行比对，识别肿瘤样本中存在的体细胞突变（包括单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异和基因融合），并过滤掉人群多态性位点及测序错误。
• 数据解读与报告生成：将分析出的变异位点与权威数据库（如OncoKB、CIViC、ClinVar）及最新临床研究进行比对，根据变异致病性、药物关联证据等级生成结构化的临床报告。

4. 适用人群

以下肺癌患者人群强烈建议进行基因检测以指导临床决策：

• 初诊晚期/转移性非小细胞肺癌患者：尤其是肺腺癌、大细胞癌或含腺癌成分的混合型癌，用于一线靶向或免疫治疗方案的精准选择。对于肺鳞癌，特定人群（如非吸烟者）也推荐检测。
• 靶向治疗耐药后需换药的患者：例如EGFR-TKI一线治疗进展后，检测T790M等耐药突变，指导后续靶向治疗（如三代TKI）。
• 早期肺癌术后辅助治疗决策参考：对于IB-IIIA期术后患者，检测EGFR等突变状态，可为辅助靶向治疗提供依据。
• 有肺癌家族史或年轻发病患者：用于评估是否存在胚系遗传易感基因突变（如EGFR T790M胚系突变、TP53胚系突变等），指导家族风险管理。
• 临床罕见病理类型或标准治疗失败的患者：寻找可能参与驱动作用的罕见突变，为匹配靶向药物临床试验提供线索。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

• 第一步：临床医嘱：经治医生根据患者病情，评估检测必要性，开具基因检测申请单。
• 第二步：样本采集与准备：病理科医生从存档的肿瘤组织蜡块中，选取肿瘤细胞含量满足要求的切片（通常需要4-8张未染色的白片），并附上对应的病理报告。
• 第三步：样本寄送：将切片、申请单及相关材料妥善包装，冷链运输至检测实验室。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行病理质控（确认肿瘤细胞比例）、DNA提取、文库构建、测序及生物信息学分析，全程约需数个工作日。
• 第五步：报告出具与交付：检测完成后，生成详细的电子版及纸质版检测报告，报告周期通常为自实验室收到合格样本起7个工作日。报告将通过安全渠道返回至申请医生。

6. 治疗与监测

基因检测不仅指导初始治疗，也贯穿于疾病全程管理：

• 术后随访：对于接受根治性手术的早期患者，常规随访计划包括术后前2年每6个月进行一次胸部CT检查，之后每年一次。随访内容还包括症状问询、体格检查等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：分子残留病灶（MRD）是指治疗后残存在体内的微量肿瘤细胞或核酸。通过高灵敏度的血液ctDNA检测（液体活检），可以在影像学发现复发前数月甚至更早监测到MRD阳性，提示复发高风险。这对于术后辅助治疗疗效评估、提前干预以及晚期患者治疗疗效监控具有重要价值。
• 耐药监测：对于接受靶向治疗的患者，在疾病进展时，可再次进行组织或血液基因检测，明确耐药机制，为制定后续治疗方案提供关键信息。

7. 报告解读

临床医生将结合患者的病理类型、分期、体能状况等因素综合解读报告：

• 突变分类：报告会明确列出具有临床意义的驱动基因突变、耐药突变、预后相关突变及意义未明突变。
• 用药建议：针对检出的明确驱动突变，报告会列出国内外指南推荐及已获批的靶向药物，并标注证据等级。同时，也可能提示某些突变对特定化疗药物敏感或耐药。
• 免疫治疗评估：报告会提供肿瘤突变负荷（TMB）数值及微卫星不稳定性（MSI）状态，这些是预测免疫检查点抑制剂疗效的重要生物标志物。
• 临床试验匹配：对于目前尚无标准靶向药物对应的罕见突变，或标准治疗失败的患者，报告可能提供与之匹配的正在招募患者的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测到已知的癌症易感基因胚系突变（需结合临床判断或加做胚系分析确认），报告会提示患者及家属进行遗传咨询的必要性。

总之，“肺癌-119基因（组织版）”检测是肺癌精准医疗的核心工具之一。它以一份报告，整合多维信息，助力临床医生为患者制定“量体裁衣”式的个体化治疗方案，最大化治疗效益，让患者在这场与疾病的斗争中，拥有更精准的武器和更明确的路线图。

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1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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