双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

1. 项目介绍

淇县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肝胆胰腺肿瘤专科门诊中，我们经常面对这样的临床场景：一位55岁的男性患者因持续性上腹痛就诊，影像学检查发现肝内占位，甲胎蛋白显著升高，临床诊断为原发性肝癌。作为主治医师，我会向患者解释："根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，肝癌年新发病例数约41万例，占所有恶性肿瘤发病率的9.4%，死亡率高居第二位，5年生存率仅为12.1%。高发年龄为40-70岁，男女比例约为3:1。这种情况下，建议您进行双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测，这对制定精准治疗方案至关重要。"

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术，通过以下关键步骤实现高灵敏度检测：

• 建库：提取血浆cfDNA和白细胞gDNA，进行末端修复和接头连接
• 捕获：使用特异性探针对120个基因的外显子和热点区域进行杂交捕获
• 测序：采用双端150bp测序模式，平均测序深度≥10000X
• 生信分析：通过专利算法区分体细胞突变和胚系突变，灵敏度达0.1%

4. 适用人群

本检测适用于以下五类肝胆胰腺肿瘤患者：

• 初诊分型：新确诊患者指导一线治疗方案选择
• 耐药换药：治疗进展后寻找替代靶向药物
• 术后监测：评估微小残留病灶(MRD)和复发风险
• 遗传评估：筛查BRCA等遗传易感基因
• 高危筛查：肝硬化等癌前病变患者的早期筛查

5. 检测流程

标准化的检测流程确保结果可靠性：

1. 医嘱：临床医师开具检测申请单
2. 取样：采集10mL外周血(Streck管)
3. 送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验室：7个工作日内完成检测
5. 报告：电子版+纸质版报告，含临床解读

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化监测方案：

• 术后随访：前2年每3个月检测ctDNA动态变化
• MRD评估：术后1个月基线检测，后每6个月监测
• 疗效预测：靶向治疗4周后评估ctDNA清除率

7. 报告解读

临床报告包含三个关键部分：

• 突变分类：按致病性分级(致病/可能致病/VUS)
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• 临床试验：匹配国内开展的相关临床试验

作为临床医师，我们特别关注胚系突变如BRCA1/2的检出，这类患者家属应接受遗传咨询。对于检出可靶向突变的晚期患者，及时调整治疗方案可显著改善预后。以胰腺癌为例，BRCA突变患者使用PARP抑制剂的中位PFS可达7.4个月，较传统化疗提高近一倍。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。