全外显子基因检测+5次MRD - 鹤山区万核医学基因检测咨询中心

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由鹤山区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务组合。该检测将全外显子组测序(Whole Exome Sequencing, WES)与微小残留病灶(Minimal Residual Disease, MRD)监测相结合，为临床提供全面的基因信息与疾病监测方案。

全外显子测序覆盖人类基因组中2万多个基因的蛋白编码区域，约占基因组的1-2%，但包含约85%的已知致病突变。5次MRD监测则通过高灵敏度检测技术追踪治疗后体内残留的肿瘤细胞，为疗效评估和复发预警提供重要依据。这种组合检测特别适合肿瘤患者的精准诊疗和长期管理。

鹤山区万核医学基因检测咨询中心拥有先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，确保检测结果的准确性和可靠性。如需预约或咨询，请拨打400-178-9498。

检测原理

全外显子基因检测采用新一代测序技术(NGS)，通过以下步骤实现：首先从样本中提取DNA，使用特异性探针捕获外显子区域，然后进行高通量测序，最后通过生物信息学分析识别基因变异。万核基因采用国际领先的测序平台，确保覆盖深度达到100×以上，变异检测灵敏度达99%。

MRD检测则采用超高灵敏度技术(如数字PCR或NGS)，可检测到百万分之一的肿瘤细胞。5次MRD监测方案设计在治疗关键时间点进行，包括：治疗前基线、治疗中期、治疗结束、随访期等，形成完整的监测曲线。万核基因的MRD检测灵敏度可达0.001%，远高于传统影像学检查。

两种技术的结合原理在于：全外显子检测发现肿瘤特异性突变，为MRD监测提供个体化标记物；MRD则利用这些标记物进行精准定量监测，实现从基因诊断到疗效评估的全流程管理。

临床意义

全外显子+MRD检测组合具有多重临床价值：首先，可全面评估患者的基因变异情况，包括致病突变、药物敏感性突变和遗传风险，为精准治疗提供依据；其次，通过连续MRD监测可早期发现治疗抵抗或复发迹象，比传统方法提前数月预警；第三，可指导治疗方案调整和用药选择，避免无效治疗。

具体临床应用包括：

• 肿瘤精准诊断：明确分子分型和驱动基因
• 靶向治疗指导：匹配最佳靶向药物
• 预后评估：基于基因特征预测疾病进展风险
• 疗效监测：客观评价治疗反应
• 复发预警：早期发现微小残留病灶

万核医学基因检测咨询中心的数据显示，采用该检测组合的患者，其治疗方案调整准确率提高40%，复发检出时间平均提前3-5个月。更多临床获益可咨询400-178-9498。

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD特别适合以下人群：

• 肿瘤患者：尤其是实体瘤和血液系统恶性肿瘤患者
• 疑难病例：临床诊断不明确或治疗效果不佳的患者
• 家族性肿瘤高风险人群：有肿瘤遗传家族史者
• 需要精准治疗指导：计划接受靶向治疗或免疫治疗的患者
• 治疗后的监测需求：已完成手术或放化疗需定期随访者

具体疾病类型包括但不限于：肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、淋巴瘤、白血病等。万核基因建议以下情况应优先考虑该检测：初诊晚期肿瘤、复发/转移性肿瘤、罕见肿瘤、年轻发病肿瘤、多原发肿瘤等。

鹤山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的检测前咨询，帮助患者判断是否适合该检测。预约电话：400-178-9498。

检测流程

全外显子基因检测+5次MRD的标准流程如下：

万核基因提供全程跟踪服务，从检测到报告解读一站式完成。MRD监测将根据患者治疗计划制定个性化时间表，确保监测数据具有临床可比性。

样本要求

全外显子基因检测+MRD对样本有严格要求，确保检测准确性：

全外显子检测样本要求：

• 组织样本：新鲜肿瘤组织≥30mg或石蜡切片10张(厚度4-5μm)
• 血液样本：外周血10mL(EDTA抗凝管)
• 唾液样本：2mL唾液(专用采集管)

MRD检测样本要求：

• 外周血：每次10mL(Streck管或EDTA管)
• 骨髓液：每次2-3mL(EDTA抗凝)
• 脑脊液：≥2mL(无菌管)

万核医学基因检测咨询中心提供专业的样本采集指导和服务，确保样本质量。样本采集后应在规定时间内送至实验室，具体保存和运输要求可咨询400-178-9498。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 全外显子检测报告：详细列出所有临床意义明确的基因变异，包括致病性评估、临床相关性、药物敏感性等信息
• MRD监测报告：每次MRD结果及变化趋势图，定量显示肿瘤负荷变化
• 综合解读：专家团队根据检测结果提供的诊疗建议

报告采用国际标准分级系统：

鹤山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的报告解读服务，由资深遗传咨询师和临床专家共同完成，确保患者和医生能够充分理解检测结果并应用于临床决策。如需报告解读服务，请致电400-178-9498预约。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。