同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
长垣市万核医学基因检测咨询中心是新乡市长垣市专业同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测预约机构，位于新乡市长垣市西关大街76号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖红旗区、卫滨区、凤泉区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）介绍
长垣市万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是一项基于下一代测序技术的综合性基因检测，旨在评估肿瘤是否存在同源重组修复缺陷。该检测通过分析28个HRR基因（BRCA1和BRCA2）的突变状态，并结合基因组不稳定性特征（如杂合性缺失、端粒等位基因不平衡和大片段迁移）计算HRD评分，从而为临床医生提供PARP抑制剂等靶向药物疗效预测的重要信息。该检测主要应用于卵巢癌、、癌等实体瘤的治疗指导，有助于实现个体化精准治疗。
在中国，癌种的沉重。以卵巢癌为例，根据中国国家癌症中心的最新统计数据，年新例数约5.7万例，死亡数约2.7万例，5年生存率不足40%，是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新例数高达约42万例，高发年龄在45-55岁，男女比例约为1:99。癌则是男性泌尿系统中最高的肿瘤，年新例数约12.5万例，且呈快速上升趋势，高发年龄在65岁以上。这些数据凸显了针对这些癌种进行精准治疗性和紧迫性。
Q1：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是什么？
A：这是一项用于评估肿瘤细胞同源重组修复功能的综合性基因检测。它两大核心部分：一是通过NGS技术检测28个HRR基因是否存在性突变；二是通过分析肿瘤基因组上600万个单核苷多态性位点，计算反映基因组不稳定的HRD评分。最终，结合基因突变和HRD评分结果，综合判断肿瘤是否存在同源重组修复缺陷，从而预测对PARP抑制剂等药物的治疗敏感性。
Q2：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）查什么基因？
A：本检测覆盖了与同源重组修复通路密切28个核心基因。，BRCA1和BRCA2是两个最重要的基因。此外，检测了ATM、ATR、CHEK2、PALB2、RAD51系列基因等。这些基因的性突变都可能导致同源重组修复功能丧失，从而使肿瘤细胞对PARP抑制剂等治疗手段更为敏感。基因检测有助于发现更多可能从靶向治疗中获益。
Q3：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）谁需要做？
A：该检测主要适用于确诊为卵巢癌、、癌等实体瘤，考虑使用或正在使用PARP抑制剂进行治疗的阶段。例如，新诊断的晚期卵巢癌、复发性卵巢癌、HER2阴性晚期、转移性去势抵抗性癌等，都可能需要此项检测来指导治疗决策。是否需要进行检测，应由主治医生根据、治疗史和家族史综合判断。
Q4：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）怎么取样？
A：本检测需要肿瘤组织样本。可接受的样本类型：手术切除后经福尔马林固定石蜡埋的组织块或切片、穿刺活检获取的组织，或在极少数使用新鲜组织。检测机构对样本的质量有明确要求，例如石蜡切片需要足够比例的肿瘤细胞和足量的DNA。因此，在取样前，请与您的医生及检测机构确认样本要求，以确保样本合格。
Q5：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测流程？
A：检测流程以下几个步骤：，由临床医生检测申请并采集合格的肿瘤组织样本。样本被送至实验室后，技术人员会从组织中提取DNA。随后，使用高通量测序平台对28个HRR基因外显子区域及用于HRD评分计算的SNP位点进行测序。生物信息学分析人员会对测序数据进行处理，识别基因突变并计算HRD评分。最后，由专业团队解读分析结果，生成详细的检测报告并送回给临床医生。
Q6：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）出结果？
A：从实验室收到合格样本开始计算，标准报告周期约为10个工作日。这个时间样本处理、DNA提取、文库构建、上机测序、生物信息学分析和报告撰写与审核过程。如果样本质量不佳需要重新处理，检测过程中遇到，出报告的时间可能会有所延长。时间请以检测机构的通知为准。
Q7：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）没检出突变怎么办？
A：检测结果未发现HRR基因性突变，并不意味着一定不能从PARP抑制剂治疗中获益。因为本检测除了基因突变分析，还HRD评分。即使基因检测为阴性，如果HRD评分达到预设的阳性阈值，仍然可以提示存在同源重组修复缺陷，可能对PARP抑制剂治疗敏感。最终的治疗决策，需要临床医生结合HRD评分结果、整体临床因素来综合制定。
Q8：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）方案怎么选？
A：市场上存在多种HRR检测方案，例如检测BRCA1/2基因，或检测HRR基因panel但不HRD评分。本检测方案的优势在于“双管齐下”，同时评估基因突变和基因组不稳定性两个维度，能够更识别同源重组修复缺陷状态，从而可能让更多被筛选出来，获得精准治疗的机会。选择何种检测，应基于癌种、治疗阶段、经济条件以及临床指南推荐，在医生的专业指导下进行决策。
术后需要定期监测吗？
对于已经接受过HRR基因检测，检测结果为阳性的，定期的监测和随访非常重要。随访方案并非直接重复进行HRR检测，而是根据所患癌种和治疗方案，遵循相应的临床指南进行。例如，接受PARP抑制剂维持治疗，需要定期进行影像学检查（如CT、MRI）、肿瘤标志物检测（如CA125、PSA）以及血常规、肝肾功能等评估。随访频率（如每3-6个月）和检查项目，应由主治医生根据个体制定。如果出现进展，医生可能会根据考虑再次进行活检和基因检测，以探索新的治疗机会。
基因检测是肿瘤精准治疗的重要，但解读和应用检测结果需要深厚的医学专业知识。本介绍科普信息，不能替代专业的医疗建议。所有治疗和检测决策都应在肿瘤科医生的评估和指导下进行。
