双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

南乐县万核医学基因检测咨询中心提供濮阳市南乐县双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测服务，咨询热线4001789498。位于河南省濮阳市南乐县光明南路173号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。

预约价 ¥5400

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检测机构：南乐县万核医学基因检测咨询中心

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双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测：开启肿瘤精准治疗新篇章

南乐县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

随着精准医疗基因检测已成为肿瘤诊疗中不可或缺的一环。双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测作为一项前沿技术，通过同时分析肿瘤组织和血液样本，为卵巢癌、癌等多种提供更为精准的遗传信息与治疗指导。本检测采用二代测序技术，BRCA1/2基因的胚系与体细胞突变状态，并计算基因组瘢痕评分以评估同源重组修复缺陷状态，为PARP抑制剂等靶向药物的使用依据。

1. 为什么需要这项检测？——基于中国肿瘤学数据的紧迫性

以卵巢癌和与BRCA基因及HRD状态种为例，中国的沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

卵巢癌：年5.7万例，死亡约3.0万例，5年生存率约为40%。随年龄增长而上升，高发年龄在50-79岁。
：高达约42.3万例，是中国最高的恶性肿瘤。死亡.7万例，5年生存率已提升至82%以上。高峰年龄在45-55岁，女性占绝对多数，男性罕见。

这些数据凸显实体瘤严峻的防治形势。BRCA1/2基因突变是明确的遗传性肿瘤风险因素，而HRD状态则是影响肿瘤生物学行为和治疗反应的重要标志。通过双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

2. 技术方案对比：一代、二代与三代测序

基因检测技术的演进深刻影响了检测的广度、深度与效率。以下是不同测序技术在肿瘤基因检测应用中的核心对比。

技术类型核心技术原理在BRCA/HRD检测中的应用特点主要局限

一代测序 Sanger法，链终止法测序。准确率极高，被视为“金标准”。主要用于对特定基因位点或外显子进行验证性测序，或用于已知突变家族的筛查。通量极低，成本高昂，无法同时检测多个基因或大片段重排，不适用于HRD等需要基因组范围分析的项目。

二代测序 大规模平行测序，可同时测定数十万至数百万条DNA分子。 当前主流技术。高通量、高效率，能一次性完成BRCA1/2显子测序、大片段重排分析，并可基于测序数据计算基因组不稳定性评分评估HRD状态，性价比高。读长较短，对高GC含量区、同源序列区域的检测可能存在挑战，数据分析复杂。

三代测序 单分子实时测序，产生td> 读长极长，能直接跨越重复序列和复杂结构变异区域，在检测基因大片段重排、复杂变异和表观遗传修饰优势，是未来发展方向。目前单碱基错误率相对较高，成本非常昂贵，在临床常规检测中的标准化和应用普及尚在早期阶段。

综上所述，二代测序技术凭借通量、检测能力以及合理的成本，是目前实现“双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD”一体化检测最成熟、最可行的技术平台。

3. 本检测的特点与核心优势

与传统单一样本或单一指标的检测相比，本检测以下显著优势：

“双样本”设计，区分突变来源：同时检测肿瘤组织与血液白细胞。通过对比，可以明确区分突变遗传的“胚系突变”还是后天肿瘤细胞独有的“体细胞突变”。这对于治疗、评估家族遗传。

临床意义明确检测BRCA1/2基因的点突变、片段重排，还通过生物信息学算法评估同源重组修复缺陷状态。双维度的结果为PARP抑制剂疗效预测提供了更坚实的证据。

指导精准治疗决策：检测临床用药。无论是BRCA突变还是HRD阳性，均为使用PARP抑制剂进行靶向治疗、延长无进展生存期的重要生物标志物。

流程高效快捷：采用成熟的NGS自动化流程，报告周期稳定在7个工作日左右，能较快地为临床医生依据，不延误治疗时机。

4. 如何选择合适的检测时机与人群？

并非所有肿瘤检测，合理选择才能价值。建议以下人群重点考虑：

确诊为卵巢癌、癌等实体初治时即考虑靶向治疗方案，或铂类化疗后复发寻求后续。

有显著肿瘤家族史的个人：例如家族/，或亲属已知突变。

治疗前需要进行：为制定个性化综合治疗方案（手术、化疗、靶向、提供分子层面的依据。

寻求预后：HRD状态等分子特征也与肿瘤的预后有一定li>

检测时机通常建议在确诊后、制定治疗方案前进行。对于复发既往未检测或检测技术不推荐进行检测以寻找新的治疗机会。

5. 预防与监测建议

基于基因检测结果，可以针对性的健康管理策略：

对于检测出BR>：这治疗依据，也是一次重要的遗传咨询契机的一级亲属（子女、父母）有50%的概率遗传该突变。建议亲属进行遗传咨询和针对性基因检测，实现早预警、早监测。

加强早期筛查：携带突变的高风险女性，可提前并加密进行MRI及卵巢。

考虑预防性措施：在专科医生和遗传咨询师后，部分高风险个体可能会考虑预防性手术（如乳房切除术、输卵管卵巢切除术）以降低患癌风险。

长期健康管理：保持健康生活方式、过量因素，并健康体检。

6. 检测须知

为确保检测顺利进行和结果的准确性，请注意以下事项：

样本要求：本检测需同时提交肿瘤组织样本（如手术或活检获取的福尔马林埋块或切片）和外周血样本（用于提取白细胞DNA作为样本需经过，确认肿瘤细胞含量满足检测要求。

临床信息：请提供详细的临床诊断信息、肿瘤分期、既往治疗史等，这有助于实验室进行精准的数据分析和报告解读。

报告解读：基因检测报告专业由临床医生或遗传咨询师结合解读，切勿自行判断。

技术局限性：任何技术范围。当前NGS技术可能无法检测出所有类型的基因变异，极可能存在假阴性或假阳性结果。结果需结合临床综合判断。

伦理与隐私：基因信息属于个人敏感隐私，受法律保护。检测机构负有严格保密的责任。涉及遗传信息时，应同意。

总之，双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测代表了当前肿瘤精准诊疗的前沿实践。它分子标志物与平台治疗到预防管理提供了强有力的，是战胜肿瘤道路上的一盏明灯。

价格套餐

套餐名称原价预约价

双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测 ¥7020 ¥5400

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约须知

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。

检测机构

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一代测序	Sanger法，链终止法测序。	准确率极高，被视为“金标准”。主要用于对特定基因位点或外显子进行验证性测序，或用于已知突变家族的筛查。	通量极低，成本高昂，无法同时检测多个基因或大片段重排，不适用于HRD等需要基因组范围分析的项目。
二代测序	大规模平行测序，可同时测定数十万至数百万条DNA分子。	当前主流技术。高通量、高效率，能一次性完成BRCA1/2显子测序、大片段重排分析，并可基于测序数据计算基因组不稳定性评分评估HRD状态，性价比高。	读长较短，对高GC含量区、同源序列区域的检测可能存在挑战，数据分析复杂。
三代测序	单分子实时测序，产生td>	读长极长，能直接跨越重复序列和复杂结构变异区域，在检测基因大片段重排、复杂变异和表观遗传修饰优势，是未来发展方向。	目前单碱基错误率相对较高，成本非常昂贵，在临床常规检测中的标准化和应用普及尚在早期阶段。