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妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)

许昌市万核医学基因检测咨询中心提供许昌市魏都区妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)服务,咨询热线4001789498。位于许昌市八一路159号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

1指南推荐

许昌市万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)检测服务。预约电话:400-178-9498

李女士,45岁,因持续下就诊,经检查确诊为晚期卵巢癌。根据NCCN指南推荐,晚期进行BRCA1/2等基因检测以指导PARP抑制剂治疗选择。ESMO指南同样强调,对于妇科检测可帮助制定个体化治疗方案。CSCO中国临床肿瘤学会指南明确指出,妇科进行多基因检测以评估靶向治疗和。

指南 证据等级
NCCN 推荐卵巢CA1/2和HRD检测 1类
ESMO 建议妇科基因检测 II级
CSCO 推荐和遗传性肿瘤基因检测 I级

2. 检测

本检测涵盖172个与妇瘤及生殖系统肿瘤密切限于:

  • BRCA1/2:PARP抑制剂敏感性的重要预测标志物
  • PIK3CA:PI3K抑制剂治疗靶点
  • TP53:肿瘤预后评估指标
  • KRAS/NRAS:EGFR靶向治疗耐药标志物
  • MSI/MMR:疗效预测指标
基因 靶向药物
BRCA1/2 卵巢癌、 奥拉帕利、尼拉帕利
PIK3CA 阿培利司
HER2 胃癌 曲妥珠单抗

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS),相比显著优势:

  • NGS技术:可同时检测多个基因的多种变异类型,灵敏度高,可检测低频突变
  • PCR技术:位点,通量有限
  • FISH技术:主要用于基因扩增和重排检测,无法检测点突变

NGS技术检测限可达0.1%-1%,远优于传统Sanger测序的20%检测限。

4.

根据中国国家癌症中心最新数据:

  • 卵巢癌:年5.7万,5年%
  • 宫颈癌:约11万,5年生存率67.6%
  • 8.1万,5年生存率72.8%
  • PARP抑制剂在BRCA突变卵巢癌中显著延长无进展生存期
  • PD-1/PD-L1抑制剂在MSI-H/d癌中显示良好疗效
  • HER2靶向ADC药物在HER中取得突破

5. 适用人群

本检测适用于以下五类人群:

  • :指导一线治疗方案选择
  • <:寻找耐药机制和后续治疗靶点
  • <:评估预后和需求
  • 遗传高危人群:评估遗传性肿瘤风险
  • 健康筛查:高危人群的早期风险预警

6. 预防与监测建议

基于检测结果,建议采取以下措施:

  • 术后随访:前2年每3-6个月随访一次,3-5年每6-12个月随访一次
  • MRD监测:高危个月进行循环肿瘤DNA监测
  • 复发预警CA125、HE4等肿瘤标志物动态变化
  • 预防措施:BRCA突变预防性手术或化学预防

对于遗传性肿瘤基因建议一级亲属进行遗传咨询和基因检测。

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