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妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)
许昌市万核医学基因检测咨询中心提供许昌市魏都区妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)服务,咨询热线4001789498。位于许昌市八一路159号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。
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1指南推荐
许昌市万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)检测服务。预约电话:400-178-9498
李女士,45岁,因持续下就诊,经检查确诊为晚期卵巢癌。根据NCCN指南推荐,晚期进行BRCA1/2等基因检测以指导PARP抑制剂治疗选择。ESMO指南同样强调,对于妇科检测可帮助制定个体化治疗方案。CSCO中国临床肿瘤学会指南明确指出,妇科进行多基因检测以评估靶向治疗和。
2. 检测
本检测涵盖172个与妇瘤及生殖系统肿瘤密切限于:
- BRCA1/2:PARP抑制剂敏感性的重要预测标志物
- PIK3CA:PI3K抑制剂治疗靶点
- TP53:肿瘤预后评估指标
- KRAS/NRAS:EGFR靶向治疗耐药标志物
- MSI/MMR:疗效预测指标
3. 检测技术解析
本检测采用新一代测序技术(NGS),相比显著优势:
- NGS技术:可同时检测多个基因的多种变异类型,灵敏度高,可检测低频突变
- PCR技术:位点,通量有限
- FISH技术:主要用于基因扩增和重排检测,无法检测点突变
NGS技术检测限可达0.1%-1%,远优于传统Sanger测序的20%检测限。
4.
根据中国国家癌症中心最新数据:
- 卵巢癌:年5.7万,5年%
- 宫颈癌:约11万,5年生存率67.6%
- 8.1万,5年生存率72.8%
- PARP抑制剂在BRCA突变卵巢癌中显著延长无进展生存期
- PD-1/PD-L1抑制剂在MSI-H/d癌中显示良好疗效
- HER2靶向ADC药物在HER中取得突破
5. 适用人群
本检测适用于以下五类人群:
- :指导一线治疗方案选择
- <:寻找耐药机制和后续治疗靶点
- <:评估预后和需求
- 遗传高危人群:评估遗传性肿瘤风险
- 健康筛查:高危人群的早期风险预警
6. 预防与监测建议
基于检测结果,建议采取以下措施:
- 术后随访:前2年每3-6个月随访一次,3-5年每6-12个月随访一次
- MRD监测:高危个月进行循环肿瘤DNA监测
- 复发预警CA125、HE4等肿瘤标志物动态变化
- 预防措施:BRCA突变预防性手术或化学预防
对于遗传性肿瘤基因建议一级亲属进行遗传咨询和基因检测。