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单样本-肺癌组织68基因检测
卢氏县万核医学基因检测咨询中心是三门峡市卢氏县专业单样本-肺癌组织68基因检测检测预约机构，位于卢氏县产业集聚区南岸熊耳路40号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖湖滨区、陕州区、渑池等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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单样本-肺癌组织68基因检测专业介绍
根据2024年NCCN和CSCO肺癌诊疗指南，对于非小细胞肺癌（NSCLC），基因检测已成为临床诊疗标准流程的重要组成部分。指南明确推荐，所有晚期肺癌均应进行多基因检测，以指导靶向治疗决策；对于非癌组织学类型，若临床特征提示可能获益，也应考虑基因检测。
1. 项目介绍
肺癌是我国率和死亡率最高的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 年新例数：约82.8万例
- ：所有恶性肿瘤首位，占恶性肿瘤的20.3%
- 死亡率：所有恶性肿瘤首位，年死亡约65.7万例
- 5年生存率：总体约为19.7%（不同分期差异显著）
- 高发年龄：50-75岁，中位年龄60岁
- 性别比例：男性约为女性的2.1倍
本检测针对肺癌组织样本，采用NGS技术一次性检测68个与肺癌发生发展、治疗反应和预后密切基因，覆盖NCCN指南推荐的所有检靶点及多个潜在治疗靶点，为精准治疗决策提供分子依据。
2. 检测详解
| 基因 | 突变类型 | 靶向药物 | 适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| EGFR | 19del/L858R/T790M等 | 奥希替尼/吉非替尼/阿法替尼等 | NSCLC一线/二线治疗 | 1A |
| ALK | 融合/重排 | 唑替尼/阿来替尼等 | NSCLC一线治疗 | 1A |
| KRAS | G12C等 | 索托拉西布等 | NSCLC二线治疗 | 1B |
| ROS1 | 融合 | 唑替尼/恩曲替尼 | NSCLC一线治疗 | 1A |
| MET | 14号外显子跳跃突变 | 卡马替尼/赛沃替尼 | NSCLC二线治疗 | 1B |
注：完整基因列表详见检测报告，治疗基因、耐药机制基因和预后评估基因三大类别。
3. 检测技术原理
- DNA提取与质控：从福尔马林固定石蜡埋(FFPE)组织中提取基因组DNA
- 文库构建：使用特异性引物进行PCR扩增，构建测序文库
- 目标区域捕获：杂交捕获技术富集68个基因外显子及部分子区域
- 高通量测序：Illumina平台进行双端测序，平均测序深度≥1000X
- 生物信息分析：专业分析流程检测SNV、Indel、CNV和fusion等多种变异类型
4. 适用人群
- 初诊分型：新确诊的晚期NSCLC（癌）
- 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制和后续治疗方案
- 术后监测：可手术术后微小残留（MRD）监测
- 遗传评估：年轻或有家族史遗传易感性评估
- 筛查：高危人群筛查发现的肺结节诊断
5. 检测流程
- 医嘱：临床医师根据适应证检测申请单
- 样本采集：科提供FFPE组织块或切片（肿瘤细胞占比≥20%）
- 样本寄送：专用运输箱冷链运输至中心实验室
- 实验室检测：收到样本后7个工作完成检测
- 报告发放：电子版/纸质版报告发送至申请医师
6. 预防与监测
术后随访：
- I-II期：每6个月胸部CT，持续5年
- III期：每3-6个月胸部CT，持续3年，后每6个月至5年
ctDNA动态监测：治疗期间每2-3周期检测一次，评估治疗反应和早期发现耐药
MRD评估：术后1基线检测，随后每3-6个月监测一次，持续2年
7. 报告解读
突变分类：
- I类：明确临床意义的/可能突变
- II类：可能但证据尚有限的变异
- III类：临床意义不明的变异
用药建议：基于NCCN/CSCO指南和FDA/NMPA批准适应症，提供靶向药物推荐
临床试验：针对无标准治疗选择的，提供可及的临床试验信息
临床医师应结合（如PS评分、合并症、既往治疗史等）综合评估检测结果，制定个体化治疗方案。