单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究

1. 项目介绍

临床案例：56岁的王因持续性就诊，经检查确诊为癌IV期。家族史显示父亲和叔叔均于60岁前罹患消化道肿瘤。传统化疗方案效果不佳，医生建议进行DNA损伤修复基因检测。

DNA损伤修复(DDR)通路基因的胚系突变与多种实体瘤的风险、治疗反应及预后。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国恶性肿瘤年新例约482万例，死亡257万例
• 总体5年生存率40.5%，癌（7.2%）、肝癌（12.1%）、食管癌（30.3%）等与DDR密切癌种预后较差
• DDR肿瘤高发年龄为45-65岁，男性略高于女性（1.2:1）

2. 检测详解

3. 检测技术原理

技术流程：

• 建库：提取白细胞gDNA，进行片段化和接头连接
• 捕获：采用特异性探针对45个DDR基因编码区及剪切位点进行杂交捕获
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥500×
• 生信分析：经BWA-GATK流程检测SNV/Indel，MLPA验证大片段重排

4. 适用人群

• 初诊分型：疑似遗传性肿瘤综合征
• 耐药换药：铂类化疗后进展的卵巢癌
• 术后监测：BRCA突变携带预防性手术后监测
• 遗传评估：有肿瘤家族史的健康人群筛查
• 早筛早诊：高风险人群的预防性基因检测

5. 检测流程

1. 临床医嘱与同意
2. 外周静脉采血5mL(EDTA抗凝)
3. 冷链运输至实验室
4. 实验室检测与质控
5. 7个工作报告

6. 预防与监测

随访管理策略：

• 突变携带每6个月进行肿瘤标志物检查
• 高风险人群年度影像学筛查
• 治疗后每3个月ctDNA动态监测
• 术后MRD评估指导治疗决策

7. 报告解读

报告核心要素：

• 突变分类：明确性/可能性突变
• 用药建议：标注FDA/NMPA批准适应症及off-label使用证据
• 临床试验：开展的靶向治疗试验
• 遗传咨询：家系验证建议及遗传风险评估

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。