髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测

1. 国际指南推荐

淮滨县万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，主治医生向患者解释道："髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤，占所有儿童中枢神经系统肿瘤的20%。根据中国国家癌症中心最新数据显示，我国每年新发髓母细胞瘤病例约800-1000例，高发年龄为3-8岁，男女比例约为1.5:1。虽然5年生存率已提升至60%左右，但WNT型与非WNT型患者的预后差异显著，精准分型对治疗方案选择至关重要。"

国际三大权威指南对髓母细胞瘤甲基化分型检测的推荐如下：

• NCCN指南(2023)：建议所有新诊断髓母细胞瘤患者进行分子分型检测，明确WNT、SHH、Group3和Group4四种亚型
• ESMO指南(2022)：将甲基化分型列为治疗前必要检查项目，指导风险分层治疗
• CSCO指南(2023)：推荐采用NGS技术进行多组学整合分析，尤其针对复发/难治病例

2. 检测内容与临床意义

本检测通过甲基化芯片结合NGS测序，可精准识别髓母细胞瘤的分子亚型及其特征变异：

3. 检测技术解析

NGS技术优势：

• 可同时检测850,000个CpG位点的甲基化状态
• 检出限达1%的稀有等位基因频率
• 一次检测完成突变谱、拷贝数变异和融合基因分析

与传统技术的对比：

4. 全球精准医疗趋势

2023年ASCO年会发布的关键进展：

• SHH通路抑制剂： Ⅱ期临床试验显示SMO抑制剂使TP53野生型患者ORR达35%
• MYC靶向治疗： BRD4抑制剂联合化疗正在Group3患者中开展Ⅲ期研究
• 免疫治疗： 抗PD-1联合放疗在复发患者中展现12个月PFS率提升

5. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊患者： 指导一线治疗方案选择及预后评估
• 治疗耐药： 发现获得性耐药机制和替代通路激活
• 术后监测： 通过ctDNA分析评估微小残留病灶(MRD)
• 遗传高危： 筛查Gorlin综合征等易感基因携带者
• 健康筛查： 有家族史儿童的无创早期筛查

6. 预防与监测建议

基于分子分型的随访方案：

• WNT型： 每6个月MRI随访，5年后可延长间隔
• SHH型： 需加强皮肤检查(基底细胞癌风险)
• Group3/4： 前2年每3个月MRD监测

复发预警指标包括：ctDNA中MYC拷贝数变化、甲基化谱偏移等分子标志物。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。