MSI 微卫星不稳定检测
信阳市息县MSI 微卫星不稳定检测预约就选息县万核医学基因检测咨询中心，地址：河南省信阳市息县城关镇谯楼街道红星路54号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
MSI 微卫星不稳定检测：精准免疫治疗的关键一步
MSI（微卫星不稳定）检测是当前肿瘤精准医疗，尤其是免疫治疗领域的一项核心伴随诊断技术。它通过评估肿瘤细胞DNA中微卫星序列的稳定性，来识别具有高度突变特征的肿瘤类型，从而为临床预后判断及免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的用药指导提供至关重要的分子依据。
一、项目介绍与中国结直肠癌流行病学数据
微卫星是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。在DNA错配修复功能缺陷的肿瘤细胞中，这些序列在复制时容易发生错误且无法被修正，导致其长度发生改变，这种现象称为微卫星不稳定。根据不稳定程度，可分为高度不稳定、低度不稳定和稳定。其中，MSI-H（高度微卫星不稳定）是泛癌种免疫治疗疗效预测的明确生物标志物。
该检测在结直肠癌中的应用最为成熟。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，结直肠癌是我国面临的重大公共卫生挑战：
- 发病率：位列我国恶性肿瘤发病谱第二位，占全部新发癌症的9.9%。
- 死亡率：位列我国恶性肿瘤死亡谱第四位，占全部癌症死亡的8.2%。
- 5年生存率：我国结直肠癌患者的总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间。
- 高发年龄：发病率从40岁开始快速上升，高发年龄集中在55-75岁。
- 男女比例：男性发病率略高于女性，比例约为1.3:1。
- 年新发病例数：我国每年新发结直肠癌病例数超过40万例，防控形势严峻。
在此背景下，对结直肠癌患者进行MSI检测，筛选出可能从免疫治疗中显著获益的MSI-H人群，对于提升治疗效率、改善患者生存预后具有极其重要的现实意义。
二、临床决策指南
MSI检测结果直接关联临床治疗路径的选择。下图概括了其核心临床价值与应用逻辑：
预后评估
MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好，可能无需辅助化疗。
免疫治疗
MSI-H是泛癌种免疫检查点抑制剂治疗的明确生物标志物。
林奇综合征筛查
MSI-H是筛查遗传性林奇综合征的重要指征，关乎家族风险管理。
三、检测流程与服务详情
本检测采用国际公认的下一代测序技术，流程严谨，周期明确：
| 步骤 | 内容 | 说明 |
|---|---|---|
| 1. 样本采集与寄送 | 肿瘤组织切片或外周血 | 由临床医生完成采样，冷链运输至检测中心。 |
| 2. DNA提取与质控 | 从样本中提取高质量基因组DNA | 严格质控，确保DNA总量与纯度符合测序要求。 |
| 3. NGS文库构建与测序 | 靶向捕获与高通量测序 | 针对多个微卫星位点进行深度测序，保证检测准确性。 |
| 4. 生物信息学分析 | MSI状态判读 | 通过专业算法比对肿瘤与正常序列，精确判定MSI状态。 |
| 5. 报告出具与解读 | 生成临床检测报告 | 报告周期约为7个工作日，含详细结果与临床意义解读。 |
以下是检测服务的关键信息概览：
检测对象
初治或经治的结直肠癌等实体瘤患者，尤其适用于拟接受免疫治疗者。
核心技术
NGS（下一代测序）
多位点、高深度、高灵敏度
报告周期
约7个工作日
自样本合格起算
样本类型
组织样本（首选）
血液样本（组织不可及时）
报告内容
MSI状态判定
临床意义解读与建议
后续步骤
报告由医生解读
纳入综合治疗决策
四、MSI状态与相关药物详情
MSI-H状态已被美国FDA和中国NMPA批准作为多个免疫检查点抑制剂治疗的伴随诊断标志物，不限癌种。
| MSI状态 | 分子特征 | 相关治疗策略 | 代表药物类别 |
|---|---|---|---|
| MSI-H (高度微卫星不稳定) |
DNA错配修复功能缺陷，肿瘤突变负荷高，新生抗原多，免疫细胞易识别。 | 免疫检查点抑制剂单药或联合治疗的一线选择。II期结直肠癌患者预后较好，可能避免辅助化疗。 | PD-1抑制剂、PD-L1抑制剂等。 |
| MSS/MSI-L (微卫星稳定/低度不稳定) |
DNA错配修复功能正常，肿瘤突变负荷相对较低。 | 对免疫单药治疗反应率低。治疗应基于其他分子标志物（如RAS/BRAF）选择靶向、化疗等方案。 | 常规化疗、靶向治疗等。 |
重要提示： 药物选择和使用必须严格遵从国家药品监督管理部门的批准适应症，并在有经验的临床医生指导下进行。
五、预防与健康监测建议
MSI检测不仅指导治疗，也与肿瘤预防密切相关：
- 林奇综合征筛查： 所有MSI-H的结直肠癌患者，尤其是年轻发病者，都应考虑进行林奇综合征的遗传咨询与相关基因检测。这有助于发现遗传性癌症风险，对其本人及血缘亲属进行早期干预和定期监测。
- 健康人群筛查： 普通人群应遵循《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》建议，从40岁起开始接受结直肠癌风险评估，定期进行粪便潜血试验、结肠镜检查等。
- 患者预后监测： 对于接受免疫治疗的MSI-H患者，需定期进行影像学及肿瘤标志物评估，监测疗效。即使治疗有效，长期随访也必不可少。
六、注意事项
- 样本质量： 组织样本的质量和肿瘤细胞含量是影响检测准确性的关键因素。不合格样本可能导致检测失败或结果不准。
- 技术局限性： NGS技术极其精准，但任何检测方法均有其理论极限。极低肿瘤含量或特殊位点变异可能影响结果。
- 临床解读： 本检测报告为专业性医学报告，其结果必须由主治医生结合患者的病史、病理、影像学及其他实验室检查结果进行综合解读与判断，不可作为患者自行用药的依据。
- 遗传咨询： 若检测结果提示林奇综合征可能，强烈建议患者及其家属接受专业的遗传咨询。
- 数据安全： 所有检测过程均严格遵守国家个人信息与隐私保护法规，确保受检者数据安全。
综上所述，MSI微卫星不稳定检测是现代肿瘤精准医疗体系中的重要一环，它连接了分子诊断与免疫治疗，为临床医生提供了有力的决策工具，最终目的是为患者带来更精准、更有效的治疗选择，改善生存预后。