双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

为什么需要检测BRCA1/2与HRD基因？

鹿邑县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国每年新发恶性肿瘤万BRCA1/2基因年新万。这些肿瘤的5年生存率普遍低于50%，卵巢癌更是39%。值得注意的是，约15-25%的卵巢癌CA1/2基因突变，而HRD（同源重组缺陷）阳比例高达50%。

基因检测可以比作肿瘤治疗的"雷达扫描系统"，通过组织与血液双样本比对，能精准定位驱动肿瘤生长的。这种检测对临床决策：

• 指导PARP抑制剂等靶向药物使用
• 预测化疗药物敏感性
• 评估家族遗传风险

检测项目科学解读

双样本检测采用NGS技术同步分析：

该方案相比单样本检测可降低20%的假阴性对卵巢癌、三HRD高发肿瘤价值。

进展与循证依据

基于SOLO-1、PRIMA等期临床试验证据，NCCN指南已将BRCA1/2突变检测作为卵巢癌一线治疗前的。最新研究显示：

• BR使用PARP抑制剂无进展生存期延长3倍
• HRD铂类化疗客观缓解率提升40%
• 双样本检测可15%的遗传性突变漏诊

中国CSCO指南特别强调，年龄<50岁的常规进行BRCA1/2检测，这对本人及家属的癌症重要意义。

检测

规范的检测流程是保证：

1. 样本采集：手术新鲜，石蜡切片需≥10张；同步采集2ml外周血
2. 运输要求：组织样本需4℃保存，72检
3. 检测周期：7个工作报告（从样本合格起算）
4. 报告：、临床意义分级、用药建议三大部分

特别注意：近期接受输血或造血需提前告知医生，可能影响检测准确性。

预防与监测策略

对于检测阳性建议采取分级管理：

• BRCA1/2胚系突变携带：每年MRI+钼靶联合筛查，考虑预防性手术
• ：治疗期间每3个月监测循环肿瘤DNA
• 家族成员筛查：一级亲属应进行遗传咨询