肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由川汇区万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤分子诊断产品。该检测结合了全外显子组测序技术与PD-L1(22C3)免疫检查点蛋白表达分析，为肿瘤患者提供全面的基因组变异信息和免疫治疗指导。

本检测适用于多种实体瘤患者，通过一次性检测可获取肿瘤相关基因的突变、插入/缺失、拷贝数变异等全面信息，同时评估PD-L1蛋白表达水平，为临床制定个体化治疗方案提供重要依据。万核基因采用国际领先的测序平台和严格的质量控制体系，确保检测结果的准确性和可靠性。

检测原理

全外显子测序(WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中约2%的外显子区域进行深度测序。外显子包含蛋白质编码的关键信息，约85%的致病突变发生在此区域。本检测采用Illumina NovaSeq 6000测序平台，覆盖约22,000个基因的外显子区域，平均测序深度达100×以上，可准确识别体细胞突变和胚系变异。

PD-L1(22C3)检测采用免疫组织化学(IHC)方法，使用FDA批准的22C3抗体检测程序，通过显微镜下评估肿瘤细胞和免疫细胞的染色情况，计算联合阳性分数(CPS)或肿瘤比例分数(TPS)，为免疫检查点抑制剂治疗提供客观依据。两种技术的结合实现了从基因到蛋白水平的全面分析。

临床意义

本检测具有多重临床价值：首先，可全面揭示肿瘤的分子特征，包括驱动基因突变、药物靶点、遗传易感性等；其次，可评估患者对免疫治疗的潜在获益程度；第三，可为罕见突变和复杂病例提供治疗线索。研究显示，基于全外显子测序的指导可使约30-40%的晚期肿瘤患者获得更精准的治疗方案。

PD-L1表达检测特别重要：对于非小细胞肺癌、胃癌、尿路上皮癌等多种肿瘤，PD-L1表达水平是FDA批准免疫治疗的关键指标。例如：

• 非小细胞肺癌：CPS≥1可考虑帕博利珠单抗单药治疗
• 胃癌/食管癌：CPS≥10患者免疫治疗获益显著
• 宫颈癌：CPS≥1患者可考虑免疫联合化疗

适用人群

本检测特别推荐以下患者群体：

• 初诊晚期实体瘤患者：寻求全面分子诊断指导治疗决策
• 标准治疗失败患者：寻找替代治疗方案和临床试验机会
• 罕见肿瘤或病理不明确肿瘤患者：通过分子特征辅助诊断
• 考虑免疫治疗的患者：需要评估PD-L1表达状态
• 有肿瘤家族史患者：排除遗传性肿瘤综合征

需要注意的是，本检测需要肿瘤组织样本，因此适合能够获取足够肿瘤组织的患者。对于无法获取组织的患者，万核基因还提供液体活检解决方案，详情可咨询400-178-9498。

检测流程

万核基因建立了标准化的检测流程，确保每个环节的质量：

整个流程约需15-18个工作日。万核基因提供加急服务，最快可在10个工作日内出具报告，具体可致电400-178-9498咨询。

样本要求

为确保检测质量，对样本有以下要求：

• 组织类型：新鲜肿瘤组织、石蜡包埋组织(FFPE)均可
• 样本量：至少10张4-5μm厚度的FFPE切片或50mg新鲜组织
• 肿瘤含量：建议肿瘤细胞占比≥20%，低于此比例可能影响检测灵敏度
• 保存条件：新鲜组织需立即置于RNAlater或快速冷冻；FFPE样本应避免长期室温存放

万核基因提供免费的样本质量预评估服务。如对样本是否符合要求有疑问，可提前将样本信息发送至实验室评估，联系电话400-178-9498。

报告解读

万核基因提供的综合报告包含以下核心内容：

• 体细胞突变谱：包括致病性分级、临床意义注释
• 可靶向变异：标注FDA/NMPA批准或临床试验阶段的靶向药物
• PD-L1表达结果：TPS或CPS评分及临床解读
• 微卫星状态：MSI/MMR评估结果
• 肿瘤突变负荷(TMB)：计算及临床意义
• 遗传风险评估：胚系致病性变异分析

报告采用三级证据系统标注临床相关性：1级(有明确临床指导)、2级(潜在临床意义)、3级(研究意义)。万核基因还提供专业的遗传咨询和临床解读服务，帮助医生和患者理解检测结果并制定个体化治疗方案。

如需了解更多关于肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）的信息，或预约检测服务，请随时联系川汇区万核医学基因检测咨询中心，电话：400-178-9498。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。