项目介绍

肿瘤外显子测序（组织）是基于下一代测序（NGS）技术，对肿瘤组织样本进行的高通量基因检测。它通过对近2万个基因外显子区域进行测序，解析肿瘤的基因变异图谱，为肿瘤的精准诊断、治疗决策、预后评估及遗传风险判断提供分子依据。

核心检测：

• 广泛覆盖：检测近2万个基因外显子，核心与肿瘤密切888个基因及15个微卫星不稳定性（MSI）位点。
• 变异类型：同时检测体细胞突变（点突变SNV、缺失Indel、核心基因拷贝数变异CNV及部分已知基因融合）和胚系突变（SNV、Indel）。
• 生物标志物丰富：评估同源重组修复缺陷（HRD）状态、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等治疗及靶向治疗指标。

样本类型：适用于石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织及血（用于胚系）。报告周期：约15个工作日。

中国肿瘤数据

淮阳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，恶性肿瘤已成为严重威胁我国健康的主要问题。以常见的实体瘤为例，与死亡率不下。总体而言，中国恶性肿瘤年新例数400万例，死亡数240万例。癌症的年龄标准化与死亡率均呈上升趋势，且存在显著的性别、地域差异。多数实体瘤的高发年龄集中在50岁以上，男女比例因癌种而异。尽管医疗水平在进步，但我国癌症总体5年生存率与发达国家相比仍有提升空间，这凸显了早筛早诊和精准治疗的重要性。通过基因检测明确肿瘤分子特征，是制定个体化治疗方案、改善预后的一步。

决策指南

是否需要进行肿瘤外显子测序，需根据由临床医生综合判断。以下指南可供参考：

检测流程与信息层级

肿瘤基因检测根据覆盖范围和临床意义，可划分为不同的信息层级。肿瘤外显子测序（组织）提供了从基础到多层次信息。

注：层级越高，覆盖的基因与信息越，对临床决策的支撑维度也越多，但通常对样本质量和数据分析能力的要求也相应提高。

基因-药物

本检测涵盖的基因与生物标志物与多种靶向药物、治疗及化疗药物的敏感性或耐药性。报告将提供临床意义的基因变异解读及对应的药物信息。

* 报告中的用药建议需由临床医生结合、体能状况、治疗史及药品说明书综合决策。

预防与监测

肿瘤外显子测序的结果指导治疗，也对肿瘤的预防和长期监测重要价值。

• 遗传风险评估：检测报告中若提示存在明确的性胚系突变（如BRCA1/2、APC、MLH1等），表明可能存在遗传性肿瘤综合征。一级亲属有较高风险携带相同突变，建议进行遗传咨询并考虑进行针对性的胚系基因检测，以实现早筛和预防性干预。
• 疗效监测与耐药预警：治疗前后的基因图谱对比，可以帮助评估治疗疗效，并早期发现导致耐药的获得性基因突变，为及时调整治疗方案提供线索。
• 微小残留（MRD）监测基础：本次组织测序所发现的肿瘤特异性体细胞突变，可作为后续通过液体活检进行MRD监测的个性化分子标签，用于评估术后复发风险或治疗后的缓解深度。
• 健康管理指导：基于遗传风险与肿瘤分子特征，可为制定个性化的健康管理计划，生活方式调整、定期筛查项目与频率的建议。

注意事项

• 临床决策：本检测结果是重要的临床决策信息，但不能替代医生的综合判断。所有治疗决策由主治医生结合做出。
• 样本质量要求：检测结果的准确性高度依赖于送检肿瘤组织的质量与肿瘤细胞含量。样本处理、固定、运输需符合规范。
• 技术局限性：NGS技术存在固有的技术局限，如对某些复杂结构变异、低比例突变等的检测能力有限。阴性结果不能排除未检测技术可发现的变异。
• 数据解读的动态性：基因变异的临床意义解读基于当前的科学认知和数据库，可能会随着医学研究的发展而更新。
• 遗传咨询建议：若报告提示存在有临床意义的胚系突变，强烈建议家属寻求专业的遗传咨询服务。
• 隐私保护：基因数据属于个人敏感信息，检测机构会采取严格措施保护数据与隐私。