项目介绍

实体瘤78基因检测（组织版）是一款基于下一代测序（NGS）技术，针对泛实体瘤患者设计的综合性基因检测产品。本检测通过对肿瘤组织样本（石蜡切片）中的78个与实体瘤发生、发展及治疗密切相关的基因进行深度测序，全面解析基因突变、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式，为临床医生制定个体化靶向及免疫治疗方案、评估遗传风险及预后提供关键分子依据。

在中国，恶性肿瘤（癌症）是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数约为406.4万例，平均每天有超过1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤死亡率居高不下，约占居民全部死因的23.91%。中国整体癌症的5年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍约为40.5%，与发达国家仍有差距。癌症发病随年龄增长而增加，高发年龄在60岁以上，且多数癌种男性发病率高于女性。这一严峻形势凸显了提升癌症精准诊断与治疗水平的迫切性。

本检测旨在从分子层面揭示肿瘤的“生命密码”，将传统的病理形态学诊断升级至“病理+分子”双轨诊断模式，是推动肿瘤治疗进入精准医学时代的重要工具。

决策指南

以下信息卡帮助您快速了解本检测的核心价值与应用场景。

检测流程对比

精准医疗方案相较于传统诊疗路径，能更快速、更全面地锁定有效治疗策略，避免无效治疗带来的时间与健康损耗。

基因与药物详情

本检测涵盖的78个基因经过严格筛选，与实体瘤的靶向治疗、免疫治疗、预后评估及遗传风险评估高度相关。主要基因类别与代表性药物关联如下：

• 靶向治疗相关基因： 覆盖了目前国内外权威指南推荐检测的核心靶点。例如，针对非小细胞肺癌的EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF等基因变异，均有对应的靶向药物（如EGFR-TKIs、ALK抑制剂等）。对于结直肠癌，KRAS、NRAS、BRAF基因状态是指导抗EGFR治疗的关键。此外，还包含NTRK、FGFR等泛癌种靶点，为跨癌种用药提供可能。
• 免疫治疗相关生物标志物： 通过分析肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）状态以及POLE/POLD1等基因，评估患者从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
• 预后与遗传风险基因： 包含TP53、RB1、PTEN等具有重要预后价值的肿瘤驱动基因，以及BRCA1、BRCA2等与遗传性乳腺癌、卵巢癌等综合征相关的基因，为家族风险评估提供参考。

检测报告将详细列出检测到的基因变异，并根据最新临床研究证据、药物获批情况（包括国家药品监督管理局批准及国外获批）和权威指南，提供相关的药物建议、临床试验信息以及临床意义注释。

预防与监测

基因检测不仅服务于治疗，也对癌症的预防与康复期监测具有指导意义。

• 遗传风险评估： 报告中若发现明确的胚系致病或可能致病突变（如BRCA1/2），提示患者可能存在遗传性肿瘤综合征风险。建议患者及其血缘亲属进行遗传咨询，并考虑进行验证性检测，以便制定个性化的癌症筛查与预防策略。
• 疗效监测与耐药预警： 治疗前后的基因检测结果对比，可以帮助判断靶向药物的疗效，并提前预警可能的耐药机制（如EGFR T790M突变、MET扩增等），为及时更换治疗方案提供依据。
• 复发监测： 对于完成根治性治疗的患者，检测报告中明确的基因突变可作为个体化的分子标签。通过高灵敏度的液体活检等技术，在康复期定期监测血液中相应的循环肿瘤DNA（ctDNA）变化，有望比影像学更早地提示肿瘤复发风险。

注意事项

• 样本要求： 本检测需使用福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的肿瘤组织样本（白片或卷片）。为确保检测成功率与准确性，建议提供肿瘤细胞含量满足要求的样本，具体样本准备要求请遵循检测机构提供的指南。
• 检测局限性： 所有基因检测技术均存在局限性。本检测针对特定基因列表及变异类型，不能排除其他未包含基因或变异类型致病的可能性。检测结果可能受样本质量、肿瘤异质性等因素影响。阴性结果不排除肿瘤存在其他分子改变。
• 临床决策辅助： 本检测报告提供的药物信息、临床试验及解读仅供参考，不能替代执业医师的临床判断和决策。最终的诊疗方案必须由主治医生结合患者的具体病情、身体状况、经济条件及其他临床检查结果综合制定。
• 遗传咨询： 若报告提示可能的遗传性肿瘤风险，强烈建议患者及其家属前往专业的遗传咨询门诊进行进一步咨询和验证。
• 数据安全： 检测过程中产生的所有基因数据和个人信息将按照相关法律法规进行严格保密，仅用于本次检测及必要的质量控制。

实体瘤78基因检测（组织版）是连接肿瘤基因组信息与临床精准实践的重要桥梁。通过系统性的分子剖析，它为每一位患者描绘出独特的肿瘤分子画像，从而帮助医生在抗癌道路上制定更具针对性的战略，为战胜疾病增添一份精准的力量。