DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

为什么医生建议做基因检测？

五峰土家族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在精准医疗时代，基因检测已成为肿瘤诊疗的重要工具。通过检测肿瘤相关基因变异，我们能够更准确地判断疾病预后、选择最佳治疗方案，并为患者家属提供遗传风险评估。DNA损伤修复通路相关基因的检测，特别是同源重组缺陷(HRD)状态评估，对指导PARP抑制剂等靶向治疗具有关键价值。

1. 项目介绍

DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测采用新一代测序技术(NGS)，全面评估与同源重组修复(HRR)通路相关的45个基因变异情况，包括BRCA1/2等核心基因。该检测可同时分析体细胞突变和胚系突变，为临床提供全面的分子诊断信息。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际标准的NGS技术流程：

• 建库：从组织/血液样本中提取DNA，进行片段化和接头连接
• 捕获：使用特异性探针富集目标基因区域
• 测序：高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：变异检测、注释、临床解读
• 质控：全程质控确保数据可靠性

4. 适用人群

• 初诊分型：新诊断的卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等患者
• 耐药换药：一线治疗失败需调整方案的患者
• 术后监测：术后复发风险评估
• 遗传评估：有肿瘤家族史的高危人群
• 筛查：特定高危人群的早期筛查

5. 检测流程

• 医嘱：临床医生开具检测申请
• 取样：采集肿瘤组织和配对血液样本
• 送检：样本冷链运输至实验室
• 实验室：7个工作日内完成检测
• 报告：生成专业检测报告

6. 预防与监测

对于检测阳性的患者，建议：

• 术后每3-6个月随访一次
• 定期进行ctDNA动态监测
• 评估微小残留病灶(MRD)状态
• 高危家属进行遗传咨询和检测

7. 报告解读

检测报告将包含以下关键信息：

• 突变分类：致病性/可能致病性/意义未明突变
• 用药建议：FDA/NMPA批准的靶向药物
• 临床试验匹配：适合参与的临床试验信息
• 遗传风险：胚系突变的遗传咨询建议

本检测基于最新临床指南和循证医学证据，为肿瘤患者的精准治疗提供科学依据。检测结果应由专业肿瘤医师结合患者具体情况综合解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。