单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

为什么我们需要BRCA基因？一个与一组数据

掇刀区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

李女士的母亲和姨妈都曾罹患，这让她一直生活在之中。在医生的建议下，她进行了一项名为“单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”的检测。结果发现，她遗传了来自母亲的BRCA1基因性突变。这个结果虽然带来了压力，但也指明了方向。根据这份基因“地图”，李女士与医生制定了严密的健康监测计划，并在后续的一次早期诊断中，采用了最针对性的治疗方案。如今，她恢复良好，生活重回正轨。李女士并非个例。

在中国，是女性最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心的最新统计数据：

• 年新例数：约42万，高女性新发癌症首位。
• ：呈持续上升趋势，严重威胁女性健康。
• 死亡率：女性癌症死亡原因前列。
• 5年生存率：随着诊疗水平提升，目前已80%，但晚期生存率仍较低。
• 高发年龄：45-55岁为高峰，但年轻化趋势值得警惕。
• 男女比例：虽然男性也可，但女性占绝对多数，男女比例约为1:99。

而卵巢癌则被称为“沉默的杀手”，早期症状隐匿，发现时多为晚期。

• 年新例数：约5.7万。
• 死亡率高：由于早期诊断困难，死亡率妇科恶性肿瘤之首。
• 5年生存率：总体徘徊在40%左右，晚期预后较差。

研究表明，约5-10%的和15-22%的卵巢癌与BRCA1/2基因的遗传性突变。了解自身的BRCA基因状态，就如同在对抗癌症的战争中，提前获得了敌。

大白话解读：什么是“单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”？

这个长长的专业名词，我们可以拆解开来理解：

• “单样本”：意味着需采集您的一份血液样本即可完成分析，简便快捷。
“BRCA1/2基因”：这是我们的两个核心“明星基因”。它们是人体“基因组工”，负责修复DNA损伤，维持细胞稳定。如果它们因为突变而“罢工”或“消极怠工”，细胞就更容易积累错误，走向癌变。
• “血液分子分型”：指的是从您的血液白细胞中提取DNA，分子层面进行精细分型检测。
• “研究”：这里指的是运用技术进行的精密检测与分析过程。

简单来说，这项检测就是通过抽取一管血，利用下一代测序（NGS）这项尖端技术，对您血液细胞中的BRCA1和BRCA2基因进行一遍、细致的“体检”。

我们可以把NGS测序形象地比作“给基因拍一次CT”。传统的检测方法可能像用放大镜局部观察，而NGS则能一次性对整个基因进行式、高度的扫描，几乎能所有可能的“问题点位”（突变），点突变、小片段缺失等，确保检测的性与准确性。

它的核心价值在于指导精准治疗。对于已经确诊癌症，明确BRCA基因状态，可以帮助医生判断是否可以使用一类非常重要的靶向药物——PARP抑制剂。这类药物对于携带BRCA突变的癌细胞“合成致死”效应，能像精确制导导弹一样定向攻击癌细胞，为提供更有效、副作用更小的治疗选择。

检测过程攻略：从抽血到报告，简单七步

整个过程对您而言非常简便，大部分工作由专业的实验室完成：

1. 临床咨询：在医生或遗传咨询师指导下，了解检测的意义、局限性和可能的结果。
2. 签署同意：在理解所有信息后，签署同意书。
3. 样本采集：由医护人员采集您的一管静脉血（使用特定的抗凝管）。样本类型为血液（白细胞）。
4. 样本运输：您的血液样本将在低温条件下，被转运至符合资质的检测实验室。
5. 实验室检测：实验室提取白细胞中的DNA，采用NGS（下一代测序）技术对BRCA1/2基因编码区及剪切区域进行测序。后续还有复杂的数据分析和解读。
6. 报告生成：由专家团队审核并生成一份详细的检测报告。
7. 报告解读：大约7个工作日后，您的医生或遗传咨询师会将报告结果结合您的，为您进行专业解读，并讨论后续方案。

拿到报告后，我该怎么办？

报告结果通常分为几种，应对策略也各不相同：

核心提示：无论结果如何，都应在医生或遗传咨询师的帮助下理解报告，切勿自行解读或做出重大健康决策。

预防与监测建议：主动管理健康

对于BRCA基因突变携带（健康人群），主动监测和管理是降低癌症风险、实现早诊早治。

增强监测方案（，请遵医嘱个性化制定）：

• 监测：
  • 从25-30岁开始，每年进行1次磁（MRI）检查。
  • 从30岁开始，在MRI基础上，可考虑联合每年1次X线摄影（钼靶）。
  • 每月1次自我检查，熟悉自己乳房正常状态，发现变化及时就医。
• 卵巢/输卵管监测：
  • 从30-35岁开始，每6个月进行1次经阴道检查和CA-125检测。但需知目前尚无被证实非常有效的卵巢癌早期筛查方法，因此预防性手术是高风险女性可考虑的重要选项。

生活与健康管理建议：

• 保持健康体重：肥胖是多种癌症的风险因素，通过均衡饮食和规律运动将体重指数控制在正常范围。
• 坚持规律运动：每周至少150分钟中等强度有氧运动。
• 均衡膳食：多吃蔬菜、水果、谷物，限制高脂、红肉及加工肉制品，。
• 使用激素：如需使用激素替代疗法或避孕药，与医生沟通您的基因状况。
• 考虑预防性手术：对于极高风险（如已有明确家族），可与医生讨论预防性/卵巢及输卵管切除手术的利弊，这是目前最有效的风险降低手段。
• 心理支持：携带突变信息可能带来心理压力，支持团体或寻求心理咨询师的帮助非常重要。

常见误解

BRCA基因检测，存在一些普遍的误区需要厘：

误区一：检测结果为阴性，就代表我永远不会得或卵巢癌。

：错误。BRCA基因突变只解释了约5-10%的和部分卵巢癌。即使BRCA基因正常，仍然可能因遗传因素、环境因素和生活方式等患上这些癌症。阴性结果意味着您不属于“遗传性卵巢癌综合征”这一特定高风险人群，但仍需遵循针对普通人群的癌症筛查指南。

误区二：只有女性才需要做BRCA基因检测。

：不对。男性同样可能携带并遗传BRCA基因突变。男性携带患癌、男性、癌等风险也会增加。因此，在有明显家族史的家族中，男性成员的检测对于厘遗传规律、评估自身及后代风险同样重要。

误区三：一旦发现基因突变，就等于被判了“死刑”，立刻切除器官。

：这是一种过度恐惧。发现突变，意味着您从“未知风险”“已知风险”管理阶段。这为您提供了宝贵的主动权。预防性手术是可选项而非选项，通常建议在完成生育计划后，由个人在经过遗传咨询、心理评估并与多学科医生团队讨论后决定。在此之前，严密的增强监测是更和普遍采用的管理策略。

知识就是力量。了解BRCA基因，不是为了预知命运，而是为了更科学地掌控健康。通过现代分子检测技术，我们能够更早地识别风险，更准地进行治疗，在抗癌之路上，赢得更多的主动权和希望。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。