妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T检测对比分析介绍

妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T是一款基于新一代测序（NGS）技术的肿瘤基因检测产品。该产品专门针对女性生殖系统及实体肿瘤设计，通过对151个与肿瘤发生、发展、治疗及预后密切深度测序，为临床诊疗提供精准的分子信息。检测周期为7个工作日，使用福尔马林埋组织切片作为检测样本。

1. 为什么需要：聚焦中国妇瘤及生殖系统

在中国，女性生殖系统肿瘤及严重威胁女性健康与生命的主要率和死亡率不下。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，看到这类

• ：是中国首位的恶性肿瘤，年XX万例在20岁上升，45-54岁年龄组达到高峰。虽然5年相对生存率已有所提升，但仍需警惕晚期及复发转移。
• 卵巢癌：年X万例，死亡率恶性肿瘤之首，被称为“沉默的杀手”。早期症状隐匿，约确诊时已为晚期，5年生存率长期徘徊在较低水平。
• 宫颈癌 ：是常见的妇科恶性肿瘤之一数约X万例，高发年龄为50-60岁的围绝经期及绝经后女性。有上升趋势。

面对如此沉重的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤的发生与发展与基因变异即使罹基因变异，导致对治疗的反应和预后存在巨大差异。因此，在分子层面进行精准分型，是实现个体化精准医疗、提升治疗效果、改善科学基础和前提。

2. 方案对比：不同临床场景下的应用价值

妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T检测可应用于多个临床场景核心价值点各有侧重。下表对比应用场景中的目标与意义：

<筛查与治疗靶点（如BRCA1/2、PIK3CA、ESR1、HER2等），寻找标准治疗依据或组机会。

应用场景	主要目标	检测核心价值	备注说明
初诊/初治阶段	明确分子分型，指导一线靶向/化疗/治疗方案选择。	为制定个性化初始治疗方案提供蓝图治疗。
耐药/复发阶段	探索耐药机制，寻找后续治疗靶点。	检测获得性耐药突变（如ESR1突变、PIK3CA突变等），揭示旁路激活等机制，为更换治疗方案提供方向。	是治疗瓶颈、延长手段。
术后监测与预后评估	评估复发风险，治疗及监测策略。	通过检测与预后变异（如TP53、特定融合基因等），结合临床，综合判断复发风险。	有助于识别实施更积极的治疗或更严密的随访。
遗传风险评估（部分意义）	评估遗传性肿瘤风险。	检测胚系与体细胞变异CA1/2等遗传性肿瘤易感基因，为成员的风险评估提供线索。	通常需结合血液样本验证是否为胚系突变，并建议进行专业的遗传咨询。
早筛场景	不适用。	本检测基于肿瘤组织，用于已诊疗指导，并非面向健康人群的无创早筛技术。	癌症早筛需采用循环肿瘤DNA（ctDNA）检测、影像学、标志物等特定方法。

3. 特点与优势

妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单以下显著特点与优势：

• 精准聚焦的基因 panel：精心遴选151个与妇瘤及生殖系统肿瘤（涵盖宫颈癌等）高度，覆盖靶向治疗、化疗敏感性、遗传风险、预后评估等多个深度“大海捞针”式的大Panel检测带来的信息过载与成本增加。
• NGS技术的高通量与高灵敏度：采用新一代测序技术，可一次性平行检测多种变异/缺失、拷贝数变异和基因融合等，灵敏度高，能够检出低丰度变异，为耐药监测提供可能。
• 明确的临床指导意义：检测列出基因变异结果，更靶向药物、临床试验或临床指南（如NCCN、CSCO指南）建议，将生信数据转化为临床医生可直接参考的诊疗依据。
• 样本要求明确：针对石蜡切片组织进行优化，适用于临床最常见的类型，便于开展。
• 快速稳定的报告周期：标准7个工作日的报告周期，能在临床决策提供支持适合需要尽快制定治疗方案li>

4. 如何选择：适用人群与时机

该检测并非适用于所有女性肿瘤最佳检测：

• 推荐适用人群：
  • 新确诊的晚期（III-IV期）计划接受或正在考虑靶向治疗、。
  • 接受标准治疗后出现复发，需要寻找新治疗方案li> <特殊别浆液性卵巢癌、）或罕见肿瘤，常规治疗选择
  • 有显著家族肿瘤史，或临床怀疑为遗传性肿瘤综合征（如HBOC综合征初步筛查。
  <提示高危因素，希望更精准评估预后治疗需求
• 检测时机建议：
  • 最佳时机：在制定一线治疗方案前，或首次出现耐药征象时。
  • 对于术后组织，应确保有足够的肿瘤细胞含量（通常要求肿瘤细胞占比不低于20%），以保证检测准确性。
  • 建议肿瘤诊疗经验的临床医生指导下，结合、治疗阶段和经济状况综合决定。

5. 预防与监测建议

基因检测是精准诊疗的重要的防控更需要前移和管理：

• 一级预防（）：接种HPV疫苗预防宫颈癌；保持健康生活方式，控制体重，适度锻炼，合理使用雌激素；管理炎症等。
• 二级预防（早诊早治）：遵循指南建议筛查）和宫颈癌筛查（TCT、HPV检测）。对于有卵巢史的高危人群，可考虑定期进行妇科125等肿瘤标志物检查。
• 三级预防（规范治疗与康复监测）：确诊后，应在正规医疗机构接受规范化综合治疗。治疗结束后遵医嘱定期复查，肿瘤标志物检测等。对于高危监测复发，可考虑在医生建议下，适时采用基于血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测进行微小，实现更早的复发预警。

妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T检测主要服务于三级预防中的治疗决策环节。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需使用福尔马林固定、切片（FFPE）。通常要求提供未染色的白片6-10张（厚度4-5μm），或相应数量的蜡块。样本需经，确保含有足量的肿瘤细胞。
• 检测局限性：任何技术均有极限。该检测不能覆盖所有可能的基因变异，且对于肿瘤异质性、极低丰度变异可能存在漏检。检测结果需由完整综合解读。
• 报告解读：基因检测报告专业药物推荐的部分适应症使用和家属切勿自行解读或由主治医生评估获益与风险后做出治疗决策。
• 遗传咨询：若报告提示可能存在胚突变（特别是BRCA1/2等），强烈进一步进行遗传咨询，通过血液样本进行验证，以明确遗传风险并对家族成员进行风险管理。

综上所述，妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T检测是推动妇科及精准医疗时代的有它通过揭示肿瘤的分子本质，帮助医生为量体裁衣”式的治疗方案，从而有望提高治疗效率，延长生存期，最终质量。