α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

黄冈市麻城市α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）预约就选麻城市万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

当您拿到唐氏筛查高风险报告时，请不要过度焦虑。根据我国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而地中海贫血等单基因遗传同样需要。本中心开展的α、β地中海贫血31种常见基因型检测，可为您提供更精准的遗传风险评估。

项目介绍

地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因遗传之一，人群携带率高达2-25%。随着高龄孕产妇比例持续升高（35岁以上孕妇占比15%），遗传防控面临更大挑战。本检测针对α和β地中海贫血常见的31种基因突变类型进行筛查，16种α地贫缺失型/突变型和15种β地贫突变型，覆盖中国人95%以上的突变。

检测详解

检测技术原理

本检测采用PCR技术平台，检测流程标准化：

• 采样：采集3mL血（EDTA抗凝）
• DNA提取：自动提取仪操作
• PCR扩增：多重PCR检测31个靶点
• 数据分析：专业软件自动判读结果
• 报告签发：双人复核质量控制

适用人群

建议以下人群进行检测：

• 孕妇年龄≥35岁
• 唐氏筛查结果显示高风险
• 检查发现胎儿异常
• 有不良孕产史（如反复流产）
• 家族中有遗传
• 为地贫携带

最佳时机与流程

检测时机建议：

• 孕前检查：最佳检测时间
• 孕早期：12周前完成检测
• 孕中期：可补测

检测流程：门诊开单→采集血样→实验室检测→4个自然日出报告→遗传咨询

孕期监测与遗传咨询

检测后的随访管理方案：

• 阴性结果：常规产检，筛查
• 阳性结果：检测→遗传咨询→产前诊断
• 高风险夫妇：提供胚胎前遗传学诊断咨询

报告解读

检测结果分为三类：

• 阴性结果：未检出31种常见突变，但不能排除罕见突变
• 阳性结果：检出突变，需检测评估胎儿风险
• 灰区结果：需进一步验证检测或家系分析

特别提示：本检测不能替代产前诊断，高风险孕妇仍需通过羊水穿刺等有创检测确诊。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。