妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

为什么医生建议做基因检测？

黄冈市麻城市妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）预约就选麻城市万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

当患者或家属面对乳腺癌、卵巢癌等生殖系统肿瘤时，常会疑惑为何需要进行基因检测。作为临床医生，我们建议通过分子诊断明确肿瘤的基因特征，这不仅能指导精准用药选择，还能评估遗传风险和预后情况。以下从专业角度详细解析172基因检测的临床价值。

1. 项目介绍

本检测针对脑脊液样本中的循环肿瘤DNA(ctDNA)，采用NGS技术检测172个与妇瘤及生殖系统肿瘤密切相关的基因变异。根据中国国家癌症中心最新数据：

• 乳腺癌：年新发病例42万，占女性恶性肿瘤24.2%，5年生存率82%
• 卵巢癌：年新发病例5.7万，死亡率居妇科肿瘤首位，5年生存率仅39%
• 宫颈癌：年新发病例11.9万，高发年龄45-55岁，5年生存率67%
• 子宫内膜癌：年新发病例8.1万，发病率年均增长3.5%，5年生存率72%
• 前列腺癌：男性年新发病例7.5万，50岁以上发病率显著上升

脑脊液检测特别适用于中枢神经系统转移患者的液体活检，克服了组织取样困难的问题。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

采用国际认证的NGS技术流程：

• 建库：提取cfDNA后末端修复加接头
• 捕获：杂交捕获172个目标基因区域
• 测序：Illumina平台双端测序≥1000X
• 生信分析：突变检测→功能预测→临床注释

4. 适用人群

以下五类患者尤其需要检测：

• 初诊分型：晚期患者确定分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败寻找新靶点
• 术后监测：评估微小残留病灶(MRD)
• 遗传评估：有家族史患者筛查胚系突变
• 高危筛查：BRCA等基因携带者监测

5. 检测流程

• 医嘱阶段：临床医生开具检测申请单
• 取样阶段：腰椎穿刺获取3-5ml脑脊液
• 送检阶段：专用cfDNA保存管冷链运输
• 实验室阶段：7个工作日内完成检测
• 报告阶段：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

建议的随访方案：

• 术后前2年每3个月检测ctDNA动态变化
• 2-5年每6个月进行MRD评估
• BRCA突变携带者每年进行乳腺MRI检查
• 林奇综合征患者每1-2年肠镜监测

7. 报告解读

报告包含三大核心内容：

• 突变分类：按致病性分级(致病/可能致病/VUS)
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级
• 临床试验：匹配在研靶向治疗项目

临床医生，我们强调基因检测实现三个目标：精准用药选择、遗传风险评估、疗效动态监测。对于脑转移患者，脑脊液检测相比血液ctDNA具有更高的检出率，是临床决策的重要依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。