结直肠癌靶向120基因检测（组织）

结直肠癌靶向120基因检测（组织）介绍

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结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国结直肠癌年新发病例数约40万例，发病率位居恶性肿瘤第三位，死亡率位居第五位。结直肠癌5年生存率约为56.9%，男性发病率略高于女性（男女比例约为1.3:1），高发年龄集中在50-75岁之间。

结直肠癌靶向120基因检测（组织）采用新一代测序技术（NGS），通过检测120个与结直肠癌相关的基因（包含MSI+28HRR基因+林奇综合征基因及化疗相关基因），为临床提供辅助诊断、靶向用药指导和预后监控等重要信息。该检测适用于石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织样本，报告周期为10个工作日。

常见问题解答

Q1：结直肠癌靶向120基因检测（组织）组织不够能用血液替代吗？

A：本检测主要推荐使用组织样本，因其能更准确反映肿瘤的基因特征。当组织样本不足时，可考虑使用全血样本作为替代，但需注意血液样本可能无法完全反映肿瘤异质性，检测灵敏度和准确性可能略低于组织样本。具体样本选择需根据患者实际情况和临床需求决定。

Q2：结直肠癌靶向120基因检测（组织）耐药后要重新做吗？

A：出现耐药情况时建议重新进行基因检测。肿瘤在治疗过程中可能发生新的基因突变或异质性改变，重新检测有助于发现新的驱动基因或耐药机制，为后续治疗方案调整提供依据。特别是当疾病进展或复发时，新的基因检测结果可能提示更合适的靶向药物选择。

Q3：结直肠癌靶向120基因检测（组织）二代测序和一代区别？

A：一代测序（Sanger测序）一次只能检测单个基因的特定区域，通量低且耗时。二代测序（NGS）可同时检测多个基因全外显子区域，检测通量高，灵敏度更好，能更全面地发现基因变异。本检测采用NGS技术，可一次性分析120个基因，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异等多种变异类型，并包含MSI和TMB等生物标志物分析。

Q4：结直肠癌靶向120基因检测（组织）TMB是什么意思？

A：TMB（肿瘤突变负荷）是指肿瘤基因组中每百万碱基中非同义突变的数目，是免疫治疗疗效预测的重要生物标志物。TMB高的肿瘤可能产生更多新抗原，更容易被免疫系统识别，因此对免疫检查点抑制剂治疗可能更敏感。本检测报告中会提供TMB值及其临床意义解读。

Q5：结直肠癌靶向120基因检测（组织）MSI高意味着什么？

A：MSI（微卫星不稳定性）高意味着肿瘤细胞的DNA错配修复功能存在缺陷。MSI-H（高）状态在结直肠癌中约占15%，这类患者可能对免疫检查点抑制剂治疗反应较好。此外，MSI-H还可能与林奇综合征相关，提示需要进行遗传咨询和家族筛查。本检测包含MSI状态的准确评估。

Q6：结直肠癌靶向120基因检测（组织）液体活检靠谱吗？

A：液体活检（如血液ctDNA检测）具有无创、可重复取样等优势，在无法获取组织样本时是较好的替代选择。但液体活检的灵敏度和准确性受肿瘤负荷、ctDNA释放量等因素影响，可能存在假阴性结果。对于初诊患者，组织样本检测仍是首选。液体活检更适合用于治疗监测、耐药机制分析等动态监测场景。

Q7：结直肠癌靶向120基因检测（组织）基因检测和靶向药关系？

A：基因检测可发现肿瘤特有的驱动基因突变，为靶向治疗提供依据。例如，检测到KRAS/NRAS野生型可能提示对抗EGFR靶向药（如西妥昔单抗）敏感；BRAF V600E突变可能提示特定的靶向治疗选择；HER2扩增可能提示抗HER2治疗适用性。本检测报告会详细列出检出的基因变异及对应的靶向药物信息。

Q8：结直肠癌靶向120基因检测（组织）预后评估怎么看？

A：预后评估主要基于多种因素综合分析，包括特定基因突变状态（如TP53、APC等）、MSI状态、TMB值等。例如，RAS突变可能与较差预后相关；MSI-H结直肠癌通常预后较好；某些基因突变组合可能提示更高的复发风险。检测报告会提供相关的预后信息，但需结合临床病理特征由医生综合判断。

术后需要定期监测吗？

A：结直肠癌术后建议定期监测，随访方案包括：术后2年内每3-6个月随访1次，3-5年内每6-12个月随访1次，5年后每年随访1次。随访内容包括体格检查、肿瘤标志物检测、影像学检查等。基因监测一般建议在疾病进展或复发时进行，以指导后续治疗选择。高危患者或特殊基因突变患者可能需要更密集的随访方案。

温馨提示

基因检测结果解读和临床决策需要在专业肿瘤科医生指导下进行。治疗方案的选择应综合考虑基因检测结果、患者整体状况、临床指南建议等多方面因素。