乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）

为什么需要检测：直面中国女性健康的严峻挑战

凤县万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，乳腺癌和卵巢癌是严重威胁女性生命健康的两大恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症，年新发病例数约42万，占女性新发癌症总数的19.9%。卵巢癌虽然发病率相对较低，年新发病例数约5.7万，但其死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，被称为“沉默的杀手”。

从生存率看，中国乳腺癌患者的5年相对生存率已提升至82%，但晚期患者生存率仍不理想；而卵巢癌的5年生存率仅为40%左右，主要原因是其早期症状隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期。乳腺癌的高发年龄在45-55岁，且有年轻化趋势；卵巢癌则高发于50-60岁的女性。这两种癌症在男性中极为罕见，患者几乎全部为女性。

面对如此严峻的流行病学现状，传统的诊疗模式已显不足。肿瘤的异质性意味着同一种癌症，不同患者的驱动基因突变可能千差万别，这直接导致了治疗反应的差异。因此，在精准医疗时代，如同为作战配备最先进的“雷达扫描”系统，通过基因检测精准定位肿瘤的生物学特性，已成为制定个体化治疗方案、改善预后的关键一步。

检测项目通俗解读：一次抽血，全景洞察

“乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测”是一项基于血液样本的高通量测序技术。它检测的对象是循环肿瘤DNA，即ctDNA。当肿瘤细胞凋亡或坏死时，其DNA会碎片化并释放到血液中，这些碎片就携带着肿瘤特有的突变信息。通过抽取一管外周血，分离血浆中的ctDNA并进行深度测序，即可无创地“捕捉”到肿瘤的基因图谱。

本项目如同一个高度集成的精密雷达系统，其扫描范围覆盖了120个与乳腺和卵巢癌高度相关的基因，核心功能模块包括：

• 驱动突变扫描：检测如PIK3CA, BRCA1/2, ESR1, HER2等关键基因的突变，揭示肿瘤生长和增殖的核心驱动力，为靶向治疗提供直接依据。
• 免疫治疗“路标”检测：包含微卫星不稳定性检测，这是评估免疫检查点抑制剂疗效的重要生物标志物。
• DNA损伤修复通路评估：涵盖28个同源重组修复相关基因，不仅有助于评估PARP抑制剂等药物的疗效，也与遗传风险相关。
• 遗传风险提示：通过对林奇综合征相关基因的分析，提示是否存在遗传性肿瘤综合征的风险，关乎患者及其家族成员的健康管理。
• 化疗药物敏感性提示：分析部分与化疗药物代谢、疗效及毒性相关的基因，为化疗方案的选择与调整提供参考。

这种将多种功能整合于一体的检测策略，旨在为临床医生和患者提供一份全面、立体的“肿瘤基因地形图”。

国内外治疗进展：从“一刀切”到“量体裁衣”

过去，乳腺癌和卵巢癌的治疗主要依据病理类型和分期，采取“一刀切”的模式。如今，随着分子生物学研究的深入，治疗格局已发生革命性变化，进入了“分型而治”甚至“因人施治”的精准时代。

在乳腺癌领域，激素受体阳性患者的内分泌治疗策略，已从他莫昔芬发展到CDK4/6抑制剂联合治疗，而ESR1基因的突变检测是预测内分泌治疗耐药的关键。HER2阳性乳腺癌则因抗HER2靶向药物的层出不穷，生存率大幅提升。对于三阴性乳腺癌，除了化疗，基于BRCA突变状态的PARP抑制剂、基于PD-L1表达的免疫治疗已成为新的利器。

在卵巢癌领域，治疗模式更是从单纯的手术化疗，转变为手术、化疗、维持治疗三位一体。其中，维持治疗的代表——PARP抑制剂的临床应用，完全依赖于对BRCA突变及同源重组修复缺陷状态的检测。无论国内外指南，均强烈推荐对卵巢癌患者进行HRR相关基因检测，以指导维持治疗决策，显著延长无进展生存期。

此外，微卫星高度不稳定性或错配修复缺陷的实体瘤患者，包括一部分乳腺癌和卵巢癌，可能从免疫治疗中显著获益。这些治疗进展的背后，都离不开基因检测提供的精准分子分型。它让临床医生能够超越传统的病理诊断，从分子层面理解肿瘤，从而选择最可能有效的药物，避免无效治疗带来的身体损伤和经济浪费。

检测过程攻略：简单便捷，信息丰富

进行此项检测的过程对患者而言非常便捷：

1. 临床评估与知情同意：由主治医生评估检测的必要性和适用性，并向患者充分解释检测的目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：仅需采集10毫升左右的外周血至专用的采血管中。无需空腹，但建议在化疗或放疗等可能影响ctDNA水平的治疗前采集，或在治疗间歇期、病情评估点进行。
3. 样本运输与检测：血液样本在低温条件下运送至专业实验室。实验室通过抽提血浆、富集ctDNA、建库、上机进行高通量测序，并对海量数据进行生物信息学分析。
4. 报告生成：专业的医学团队对分析结果进行解读和审核，生成一份详尽的检测报告。整个流程通常需要约10个工作日。

与组织活检相比，液体活检具有无创、可重复、能克服肿瘤异质性等优势，尤其适用于无法获取组织样本、或需要动态监测治疗反应和耐药机制的患者。

预防与监测建议：从治疗到全周期管理

基因检测的价值不仅在于指导当下治疗，更贯穿于肿瘤的风险预防、疗效监测和复发预警全周期。

• 风险评估与早期预防：对于检测出BRCA1/2等胚系致病性突变的患者，意味着其患有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的风险显著增高。这类患者及其血缘亲属应接受专业的遗传咨询，并考虑采取加强筛查、药物预防甚至预防性手术等风险管理措施。
• 疗效动态监控：治疗期间定期进行ctDNA检测，可以比影像学更早地提示治疗是否有效。ctDNA水平的快速下降通常预示着良好的治疗反应。
• 耐药与复发预警：当肿瘤对当前治疗产生耐药时，其基因图谱会发生改变。通过动态监测，可以及时发现新的耐药突变，从而为转换治疗方案提供先机。在完成根治性治疗后，ctDNA检测也可作为一项敏感的微小残留病灶监测工具，早于临床复发迹象提示复发风险。

因此，将基因检测整合到肿瘤诊疗的全过程中，是实现真正意义上个体化全程管理的重要工具。

报告解读指南：理解您的“肿瘤基因地图”

拿到一份基因检测报告，患者和医生应如何解读？报告通常包含以下几个核心部分：

需要特别强调的是：基因检测报告是一份专业的医学报告，其最终解读必须由经验丰富的临床医生结合患者的具体病情、病理报告、既往治疗史等综合进行。报告中的“有临床意义的突变”或“推荐药物”并不等同于治疗建议。医生会基于循证医学证据、药物可及性、医保政策及患者身体状况，制定最合理的个体化治疗方案。

总而言之，乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测，是精准医疗理念下的先进工具。它如同在对抗肿瘤的战场上，为我们装备了高精度的“分子雷达”，让治疗不再是盲目的试错，而是有的放矢的精准打击。通过与中国严峻的癌症防治现状相结合，这项技术有望为更多中国女性患者点亮个体化治疗之路，改善生存预后，提高生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。