BRCA1/2基因检测

你可能听过“基因检测”，但觉得它很深，我们可以这样理解：

基因是生命的蓝图：BRCA1和BRCA2是我们身体里两个特定基因的名字，它们负责生产能修复DNA错误的蛋白质，是维持细胞稳定的“守护神”。

突变是蓝图的印刷错误：如果BRCA基因的“设计图”出现了性突变），它生产出的“修复蛋白”就可能失效。DNA损伤得不到及时修复，细胞癌变的风险就大大增加。这种突变可能来自父母的遗传，也可能是个体一生中偶然发生的。

检测是发现“叛徒”的手段：BRCA1/2基因检测，就是通过NGS（新一代测序）技术，像“扫描仪”一样仔细检查这两个基因的“设计图”，找出是否存在已知的、有害的“印刷错误”。

靶向药是精准的“狙击手”：对于已经罹癌症且检出BRCA突变的人群，这是一条重要的治疗线索。有一类叫做“PARP抑制剂”的作用原理可以形象地理解为“精准狙击手”。正常细胞有BRCA和PARP两条路修复DNA，而BRCA突变的癌细胞只剩PARP这一条路。PARP抑制剂能精准地堵死这最后一条路，导致癌细胞因无法修复损伤而死亡，而对正常细胞影响相对较小。

检测几步明了

进行一次BRCA1/2基因检测，过程并不复杂：

• 第一步：临床咨询。与医生个人和家族的，由医生评估并进行遗传咨询，判断是否需要进行检测。
• 第二步：样本采集。检测通常需要抽取一小管血液，手术或活检获取的组织样本（如肿瘤组织）。血液样本能反映胚系（是否遗传）突变，组织样本则能同时分析肿瘤中的突变。
• 第三步：实验室检测。样本被送至专业实验室，利用NGS技术进行高通量测序，分析BRCA1和BR序列。
• 第四步：报告解读。约7个工作日后，一份详尽的检测报告将会生成。报告会明确指出是否存在或可能，并由医生或遗传咨询师进行专业解读，解释结果对您个人健康管理的含义。

拿到报告后，我该怎么办？

检测结果不同，后续的行动方案也截然不同：

预防与监测建议：主动管理，掌握主动

对于BRCA突变健康人群），积极的健康管理可以显著降低风险或实现早诊早治：

加强筛查监测（建议与制定个性化方案）：

• 从25-30岁开始，每6-12个月进行一次；从25-30岁开始，每年进行一次MRI）检查；从30岁开始，可考虑每年联合线摄影（钼靶）检查。
• 卵巢监测：从30-35岁开始，每6-12个月进行一次经检查和125检测（早期筛查效果有限）。

生活与药物预防：

• 保持健康体重，坚持规律体育锻炼。
• 均衡饮食，限制。
• 咨询医生，评估使用预防性药物（如他莫昔芬）的可能性。
• 对于经过严格评估的高风险女性，可考虑与医生讨论预防性手术（如双侧、输卵管卵巢切除术），这是目前最有效的风险降低手段。

常见误解

误区一：检测出BRCA突变就等于得了癌症。
不对。突变意味着风险显著增高，但并非100%会。它更像一个强烈的风险预警，让您有机会通过加强监测和预防措施来主动干预。

误区二：我没有家族史，所以不需要检测。
不一定。部分BRCA突变可能是新发的史因各种原因不明显（如家族成员少、父系遗传被忽略）。有个人患癌史（如年轻、双侧男性）也是重要的检测指征。

误区三：检测结果为阴性就了。
并非如此。目前的检测主要针对已知的、明确/2基因突变。阴性结果可以大大降低风险，但不能癌可能，因为癌症可能由基因或环境因素引起。常规健康体检和防癌意识。

BRCA1/2基因检测是现代医学赠予我们的一份“了解自身的遗传背景，无论是为了更精准的治疗，还是为了更前瞻的预防，都迈出了科学管理健康的重要一步。请专业医生的指导下，做出最适合自己的决策。