妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）FAQ

建始县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇科及生殖系统肿瘤是我国常见的恶性肿瘤类型。根据中国国家癌症中心最新数据显示，年新例约42万例，卵巢癌5.8万例，宫颈癌11.9万例，癌8.2万例，癌8.1万例。女性恶性肿瘤首位，占所有女性恶性肿瘤的19.9%。这些癌种的5年生存率差异较大，约为82%，卵巢癌39.1%，癌则高达66.4%。高发年龄集中在40-60岁区间，和宫颈癌存在明显年轻化趋势。

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）采用新一代测序技术(NGS)，通过血液样本一次性检测172个与妇科及生殖系统肿瘤密切基因变异，覆盖、卵巢癌、宫颈癌、癌、癌等常见肿瘤类型。该检测可帮助临床医生制定更精准的治疗方案，评估药物敏感性及耐药风险，并为家属提供遗传风险评估依据。

常见问题解答

Q1：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）是什么？

这是一种基于血液样本的肿瘤基因检测产品，采用高通量测序技术一次性检测172个与妇科及生殖系统肿瘤基因变异。该检测适用于多种实体瘤类型，通过分析血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA)，为临床治疗提供分子层面的指导依据，靶向药物选择、化疗敏感性评估和遗传风险提示。

Q2：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）查什么基因？

本检测涵盖与妇科及生殖系统肿瘤密切172个基因，但不限于：BRCA1/2等DNA损伤修复基因、PIK3CA等信号通路基因、TP53等抑癌基因、ERBB2等受体激基因、微卫星不稳定基因、同源重组修复缺陷基因。这些基因变异与肿瘤发生发展、药物选择及预后评估。

Q3：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）谁需要做？

该检测适用于：确诊为、卵巢癌、宫颈癌、癌、癌等实体瘤；治疗过程中出现耐药或复发的；有肿瘤家族史的高危人群；需要评估靶向治疗适用性的；寻求个性化治疗方案的初诊。特别是有或卵巢癌家族史建议进行检测。

Q4：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）怎么取样？

本检测采用血液样本(血浆)，需采集10mL外周血至专用cfDNA采血管中。采样无需，但建议采样前2小时高脂饮食。样本需在采集后72送达实验室，运输过程需保持2-8℃冷链。如正在进行放化疗，建议在治疗前或治疗周期结束后1周采样。

Q5：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测流程？

检测流程：临床医生检测申请单→采集血液样本→专业物流运输→实验室提取血浆cfDNA→构建测序文库→高通量测序→生物信息学分析→临床解读→报告。实验室采用严格的质量控制体系，DNA质控、测序质控、变异分析质控等多环节把控。

Q6：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）出结果？

标准报告周期为7个工作日（自实验室收到合格样本日起计算）。如遇如样本质量问题、需要检测等，可能会适当延长报告时间。电子版报告会发送，纸质报告随后寄出。紧急可与实验室沟通加急处理方案。

Q7：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）没检出突变怎么办？

未检出突变可能原因：肿瘤负荷较低导致ctDNA含量不足；肿瘤基因组变异不在检测panel；存在类型变异如融合、扩增等。建议结合组织检测结果综合判断，考虑扩大检测范围或采用检测技术。临床决策仍需结合整体。

Q8：妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）方案怎么选？

选择检测方案应考虑：肿瘤类型和分期、既往治疗史、检测目的(用药指导/遗传评估/疗效监测)、样本可获得性等。血液检测适合无法获取组织样本、需要动态监测；组织检测突变检出率更高。大panel检测能提供更信息，但需权衡费用和临床实用性。

术后监测

Q：术后需要定期监测吗？

术后定期监测对早期发现复发转移很重要。一般建议：术后1每3个月检测一次，1-2年每6个月一次，2-5年每年一次，5年后根据临床需要决定。高危可适当增加监测频率。监测方案肿瘤标志物检查、影像学评估和基因检测，动态监测ctDNA变化有助于早期发现微小残留。

重要提示：本检测应在肿瘤科医生指导下选择，检测结果需由专业医生结合临床表现进行解读。任何治疗决策都应以临床综合评估为基础。