实体瘤-172基因（脑脊液版）
建始县万核医学基因检测咨询中心是恩施建始县专业实体瘤-172基因（脑脊液版）检测预约机构，位于恩施州建始县业州镇人民大道50号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖恩施市、利川市、建始等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
实体瘤-172基因（脑脊液版）检测介绍
建始县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据，我国脑及中枢神经系统肿瘤年约7.8万例，占所有新发癌症.3%。该类型肿瘤5年生存率约为30.1%，显著低于多数常见实体瘤。年龄呈现双峰分布，第一个高峰在0-14岁儿童群体（占15%），第二个高峰在45-70岁中老年人群（占65%）。男性高于女性，性别比约为1.3:1。
实体瘤-172基因（脑脊液版）是基于脑脊液样本的二代测序（NGS）检测方案，覆盖172个与实体瘤密切基因。相比传统组织活检，该检测通过微创方式获取脑脊液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），特别适用于手术困难部位或无法耐受组织活检的中。检测结果可为靶向治疗预后评估提供分子层面的客观依据。
常见问题解答
Q1：实体瘤-172基因（脑脊液版）是什么？
A：这是专为中枢神经系统肿瘤设计的液体活检方案，通过分析脑脊液中肿瘤释放的DNA片段，检测172个与实体瘤发生基因变异。该检测采用高通量测序技术，可同时评估点缺失、拷贝数变异和基因重排等多种变异类型，为临床决策分子图谱。
Q2：实体瘤-172基因（脑脊液版）查什么基因？
A：检测涵盖三大类基因：1）肿瘤驱动基因如EGFR、IDH1/2、TP53等；2）靶向治疗BRAF、PIK3CA、MET等；3）微卫星不稳定（MSI）完整基因列表经临床专家委员会审定，覆盖NCCN指南推荐检测的脑肿瘤核心基因及生物标志物。
Q3：实体瘤-172基因（脑脊液版）谁需要做？
A：主要适用于：1）原发性脑瘤寻求靶向治疗机会；2）疑似脑转移瘤需明确原发灶；3）组织样本不足或无法；4）治疗耐药需探索新靶点；5）监测治疗反应和儿童神经肿瘤专家指导下进行评估。
Q4：实体瘤-172基因（脑脊液版）怎么取样？
A：需通过3-5ml脑脊液，采集后立即置于专用保存管中。样本需在6实验室，运输过程保持2-8℃低温。对于，取样前需进行专业评估。与组织活检相比，该方法创伤小且可重复操作，但需由神经外科或麻醉科医师执行。
Q5：实体瘤-172基因（脑脊液版）检测流程？
A：标准）样本DNA提取与质检；2）文库构建与目标区域捕获；3）高通量测序；4）生物信息分析；5）临床级变异解读；6）三级审核报告。实验室严格遵循ISO15189质量标准，每批次设置阳性/确保结果可靠性。
Q6：实体瘤-172基因（脑脊液版出结果？
A：常规报告周期为7个工作日，从样本验收合格日起算。对于急需临床决策的危，可申请加急服务。报告延迟可能发生于：1）样本质量不合格需重新采集；2）检测到罕见变异需额外验证；3）节假日集中送，实验室将及时通知临床。
Q7：实体瘤-172基因（脑脊液版）没检出突变怎么办？
A：可能）脑脊液中ctDNA含量低于检测限；2）肿瘤存在表观遗传改变；3）变异位于非检测区域。建议结合影像学复查活检或扩大基因检测范围。阴性结果仍需由临床医生结合检查综合判断。
Q8：实体瘤-172基因（脑脊液版方案怎么选？
A：选择：1）与外显子组测序相比，本成本效益；2）与PCR单基因检测相比，可发现未知变异；3）与血浆ctDNA检测相比，对中枢神经系统肿瘤灵敏度选择应综合考虑临床需求、经济因素和技术特点。
术后监测建议
术后需要定期监测吗？
A：推荐监测方案：1）高级别胶质瘤术后每3个月检测；2）低级别肿瘤每6个月检测；3）出现新发症状时随时检测。监测可评估治疗应答、早期发现复发及演化。需注意结合MRI等影像学检查，动态监测结果应由多解读。
重要提示：所有检测方案选择都应在肿瘤科医生指导下，决定。本检测结果需结合临床表现、影像实验室检查综合判断，不可作为唯一诊疗依据。
