同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

为什么“同源重组修复缺陷”？一个与三个高

恩施土家族苗族自治州鹤峰县同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）预约就选鹤峰县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

想象一下，我们身体的细胞就像一座日夜不停运转的精妙工厂，DNA是指导生产的核心图纸。为了应对日常的“图纸损伤”，了一支高效的“维修队”，名为“同源重组修复（HRR）系统”。当系统出现即发生“同源重组修复缺陷（HRD）”时，DNA的错误会不断累积，最终可能导致细胞癌变。

HRD在多种癌症中扮演密切。根据中国国家癌症中心的最新数据，这些癌种严重威胁着国民健康：

：是中国首位的恶性肿瘤，年随年龄增长而上升，45-59岁女性尤为高发。
• 卵巢癌：年新.7万，死亡率高恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在较低水平，素有“妇癌之王”的称号。
癌：是中国男性泌尿系统中，年12.5万，且呈快速上升趋势，高发于60岁以上的男性。

对于而言，发现HRD意味着可能找到了“阿喀琉斯之踵”。因为存在HRD的肿瘤细胞，修复能力存在特定弱点，可以被一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物精准攻击，从而实现“合成致死”的疗效。因此，准确检测HRD状态，是为高效、低毒靶向治疗方案。

大白话解读：什么是“HRR基因+HRDscore”检测？

这项检测好比为肿瘤的基因层面做了一次“战略评估”，它从两个相互的维度进行分析：

第一维度：查找“维修队”的成员失职（HRR基因突变）。我们检测BRCA1、BRCA2HRR基因是否存在有害突变。这就像检查DNA维修队里的28“工程师”是否都各任何一个“工程师”因基因突变而罢工，都可能导致整个修复系统功能丧失。

第二维度：评估“工厂”的整体混乱程度（HRDscore评分）。即使没有发现明确的“工程师”失职（基因突变），整个维修系统瘫痪。我们通过一种叫做NGS（新一代测序）的技术，给基因拍一次”，扫描基因组上数百万个位点，来分析染色体是否出现了大范围的“结构性混乱”，表现为：

• 杂合性缺失（LOH）：原本成对的基因副本丢失了一个。
• 端粒等位基因不平衡（TAI）：染色体两端结构失衡。
• 大片段迁移（LST）：染色体发生大规模重排。

计算机算法会综合这三项混乱指标，计算出一个HRDscore分数。分数越高，表明基因组越不稳定，HRD状态为阳性的可能性越大。

结合“成员失职”（基因突变）和“整体混乱”（HRDscore）两个结果，医生就能更、更准确地判断肿瘤是否存在同源重组修复缺陷，从而更可靠地预测PARP抑制剂的疗效。

检测攻略：从样本到报告

进行这项检测流程需要了解以下几个>

1. 样本选择：检测需要肿瘤组织样本。通常来源于您之前手术或活检留下的组织，例如：石蜡切片、组织（玻片）、穿刺活检组织或新鲜组织。您的临床选择最合适的样本类型。

2. 检测技术核心：采用NGS（新一代测序）技术。如前所述，这就像一次高精扫描，能够同时读取数十亿个DNA碱基信息，一次性完成对28个HRR基因的深度基因组水平SNP位点分析，效率高，信息。

3. 报告周期：从实验室收到合格样本之日起，大约详细的检测报告。报告会列出：

• 28个HRR（有无突变、突变类型、临床意义解读）。
• HR数值及阴阳性判断。
• 综合结论与PARP抑制剂等治疗提示。

拿到报告后，我该怎么办？

报告是一份专业的遗传学分析文件，正确理解和使用它

第一步：与您沟通。切勿自行解读。报告与您的肿瘤科医生进行详细讨论。医生会将基因检测结果与您的（癌种、分期、既往治疗等）相结合，进行综合判断。

第二步：理解报告的核心结论。医生会主要：

• 是否有BRCA1/2R基因的有害突变？
• HRDscore是阳性还是阴性？
• 综合来看，我的肿瘤是否属于“同源重组修复缺陷（HRD阳性）”？

第三步：探讨治疗策略的优化。如果检测结果为HRD阳性，意味着您有很大概率从PARP抑制剂的治疗中获益。医生会评估使用此类靶向药的时机（一线维持治疗还是后线治疗）、药物选择以及注意事项。即使结果为阴性，也为排除某些治疗方案提供了重要依据，帮助医生探索治疗路径。

预防与长期监测建议

对于已癌种并家族健康的人群，以下建议可供参考：

定期复查频率建议（请遵循主治医生个体化方案）：

• 治疗结束后前2-3年，通常建议每3-6个月进行一次影像学检查等）。
• 第3-5年，可延长至每6-12个月一次。
• 5年后，每年进行一次健康体检和肿瘤专项复查。
• 若检测出遗传性的HRR基因胚系突变，直系亲属（如子女）可咨询遗传门诊，评估遗传风险评估与监测方案。

生活管理建议：

• 均衡保持多样化饮食，水果，适量优质蛋白，减少高脂、、油炸食物。
• 适度运动：在坚持规律的中等强度运动，如散步、快走、太极拳等，有助于提升力和生活质量。
• 管理>积极面对，通过社交、正念冥想等方式缓解压力，寻求心理支持。
有害物质：严格接触明确的致癌化学物质。

常见误解

误区一：检测发现基因突变，就等于一定会得癌或癌症一定会遗传给子女。
检测主要针对肿瘤组织（体细胞突变），反映的是肿瘤细胞自身的特性，绝大多数不遗传。只有少数突变来源于生殖细胞（胚系突变），才有遗传给后代的可能性。报告会区分医生会建议进行遗传咨询以明确。

误区二：HRDscore分数高，代表严重、预后更差。<：HRDscore高分主要指示肿瘤基因组不稳定，是预测对PARP抑制剂等特定治疗反应良好的生物标志物。它并非直接等同于传统意义上的肿瘤恶性程度或预后判断指标。事实上，对于HRD阳性恰恰意味着多了一个非常有效的治疗选择。

误区三：做一次检测，终身有效，以后都不用再做了。
的基因状态可能在治疗过程中发生动态变化。初次诊断时的检测结果，主要用于指导初始治疗或一线维持治疗。如果再次进行活检和基因检测，有助于发现新的耐药机制或治疗靶点，指导后续治疗方案的选择。

同源重组修复缺陷检测是肿瘤精准医疗的重要洞察肿瘤的“基因弱点”，帮助更个体化、更有效的战斗策略，为战胜增添了一份有力的武器。请专业医生的指导下，科学理解和应用检测结果。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。